Översikt
Kronisk granulomatös sjukdom (engelska: chronic granulomatous disease; förkortning: CGD) är en ärftlig sjukdom som uppstår när en typ av vita blodkroppar (fagocyter) som vanligtvis hjälper kroppen att bekämpa infektioner inte fungerar korrekt. Som ett resultat kan fagocyterna inte skydda kroppen från bakteriella och svampinfektioner.
Personer med kronisk granulomatös sjukdom kan utveckla infektioner i sina lungor, hud, lymfkörtlar, lever, mage och tarmar eller andra områden. De kan också utveckla kluster av vita blodkroppar i infekterade områden. De flesta människor diagnostiseras med CGD under barndomen, men vissa personer får inte diagnosen förrän i vuxen ålder.
Kronisk granulomatös sjukdom beräknas förekomma av 1 av 220 000 människor världen över
Symtom på kronisk granulomatös sjukdom
Personer med kronisk granulomatös sjukdom upplever allvarlig bakteriell eller svampinfektion med några års mellanrum. En infektion i lungorna, inklusive lunginflammation, är vanligt. Personer med CGD kan utveckla en allvarlig typ av svamplunginflammation efter att ha exponerats för döda löv, kompost eller hö.
Det är också vanligt att personer med CGD upplever infektioner i hud, lever, mage och tarmar, hjärna och ögon. Tecken och symtom associerade med infektioner inkluderar:
- Feber
- Bröstsmärta vid inandning eller utandning
- Svullna och ömma lymfkörtlar
- En ihållande rinnande näsa
- Hudirritation som kan innefatta utslag, svullnad eller rodnad
- Svullnad och rodnad i munnen
- Gastrointestinala problem som kan inkludera kräkningar, diarré, magsmärtor, blodig avföring eller en smärtsam ficka av pus nära anus
När behöver du träffa en läkare?
Om du tror att du eller ditt barn har en typ av svamplunginflammation av att ha varit i närheten av döda löv, kompost eller hö, måste du omedelbart söka läkarvård. Om du eller ditt barn har frekventa infektioner och de tecken och symtom som anges ovan måste du tala med en läkare.
Orsaker till kronisk granulomatös sjukdom
En mutation i en av fem gener kan orsaka CGD. Personer med CGD ärver genmutationen från en förälder. Dessa gener producerar normalt proteiner som bildar ett enzym som hjälper ditt immunförsvar att fungera korrekt. Detta enzym är aktivt i vita blodkroppar (fagocyter) som fångar upp och förstör svampar och bakterier för att skydda dig från infektioner. Detta enzym är också aktivt i immunceller som hjälper din kropp att läka.
När det finns mutationer i en av dessa gener produceras inte de skyddande proteinerna, eller så produceras de men de fungerar inte korrekt.
Vissa personer med CGD har inte någon av dessa genmutationer. I dessa fall vet läkarna inte vad som orsakar sjukdomen.
Riskfaktorer
Pojkar är mer benägna att ha CGD.
Diagnos av kronisk granulomatös sjukdom
För att diagnostisera CGD kommer läkaren att granska din familj och din medicinska historia och genomföra en fysisk undersökning. Läkaren kan beställa flera tester för att diagnostisera denna sjukdom, inklusive:
- Neutrofil funktionstester. Din läkare kan utföra ett dihydrorhodamine 123 (DHR)-test eller andra tester för att se hur väl en typ av vita blodkroppar (neutrofiler) i ditt blod fungerar. Läkare använder vanligtvis detta test för att diagnostisera CGD.
- Genetisk testning. Din läkare kan begära ett genetiskt test för att bekräfta närvaron av en specifik genetisk mutation som resulterar i kronisk granulomatös sjukdom.
- Prenatal testning. Läkare kan utföra prenatal testning för att diagnostisera CGD om ett av dina barn redan har diagnostiserats med CGD.
Behandling av kronisk granulomatös sjukdom
Behandling för CGD syftar till att hjälpa dig undvika infektioner och hantera ditt tillstånd. Behandlingsalternativ kan inkludera:
- Infektionshantering. Din läkare kommer att arbeta för att förhindra bakteriella och svampinfektioner innan de uppstår. Behandling kan innefatta kontinuerlig antibiotikabehandling, såsom trimetoprim och sulfametoxazolkombination (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) för att skydda mot bakterieinfektioner, och itrakonazol (Sporanox, Tolsura) för att förhindra svampinfektion. Ytterligare antibiotika eller svampdödande mediciner kan vara nödvändiga om infektion uppstår.
- Interferon-gamma-injektion. Du kan injiceras med interferon-gamma med jämna mellanrum, vilket kan hjälpa till att stärka cellerna i ditt immunsystem för att bekämpa infektioner.
- Stamcellstransplantation. I vissa fall kan en stamcellstransplantation ge ett botemedel mot CGD. Beslutet att behandla med stamcellstransplantation beror på ett antal faktorer, inklusive prognos, donatortillgänglighet och personliga preferenser.
Potentiella framtida behandlingar
Genterapi undersöks för närvarande för behandling av kronisk granulomatös sjukdom, men ytterligare forskning är nödvändig.
Forskare undersöker också reparation av defekta gener för att behandla denna sjukdom.
