Cystisk fibros hos spädbarn och barn: Testning, Outlook och mer

I USA testas nyfödda rutinmässigt för CF. Ditt barns läkare kommer att använda ett enkelt blodprov för att göra en första diagnos. De kommer att ta ett blodprov och undersöka det för ökade nivåer av en kemikalie som kallas immunreaktivt trypsinogen (IRT). Om testresultaten visar högre än normala nivåer av IRT, kommer din läkare först att vilja utesluta andra komplicerande faktorer. Till exempel har vissa för tidigt födda barn högre IRT-nivåer i flera månader efter födseln.

Ett sekundärt test kan hjälpa till att bekräfta en diagnos. Detta test kallas svetttest. Under ett svetttest kommer ditt barns läkare att administrera en medicin som gör att en fläck på ditt barns arm svettas. Därefter tar läkaren ett prov på svetten. Om svetten är saltare än den borde vara kan detta vara ett tecken på CF.

Om dessa tester inte är avgörande men ändå ger anledning att misstänka en CF-diagnos, kan din läkare vilja göra ett genetiskt test för ditt barn. Ett DNA-prov kan tas från ett blodprov och skickas för att analyseras för närvaron av den muterade genen.

Miljontals människor bär på den defekta CF-genen i kroppen utan att veta om det. När två personer med genmutationen överför den till sitt barn, finns det en chans på 1 på 4 att barnet kommer att ha CF.

CF verkar vara lika vanligt hos pojkar som flickor. Mer än 30 000 människor i USA lever för närvarande med tillståndet. CF förekommer i alla raser, men det är vanligast hos kaukasier med nordeuropeiska anor.

Symtomen på cystisk fibros varierar. Sjukdomens svårighetsgrad kan i hög grad påverka ditt barns symtom. Vissa barn kanske inte upplever symtom förrän de är äldre eller i tonåren.

Typiska symtom för CF kan delas in i tre huvudkategorier: luftvägssymtom, matsmältningssymtom och symtom på att inte trivas.

Andningssymtom:

• frekventa eller kroniska lunginfektioner
• hosta eller väsande andning, ofta utan större fysisk ansträngning
• andfåddhet
• oförmåga att träna eller leka utan att bli trött snabbt
• en ihållande hosta med tjockt slem (sputum)

Matsmältningssymptom:

• fet avföring
• kronisk och svår förstoppning
• frekvent ansträngning under tarmrörelser

Symtom på att inte trivas:

• långsam viktökning
• långsam tillväxt

Screening för CF görs ofta på nyfödda. Chansen är stor att sjukdomen kommer att fångas inom den första månaden efter födseln, eller innan du märker några symtom.

När ett barn väl får en CF-diagnos kommer det att behöva kontinuerlig vård. Den goda nyheten är att du kan ge mycket av denna vård hemma efter att ha fått utbildning från ditt barns läkare och sjuksköterskor. Du måste också göra enstaka polikliniska besök på en CF-klinik eller sjukhuset. Ditt barn kan behöva läggas in på sjukhus då och då.

Kombinationen av mediciner för ditt barns behandling kan förändras över tiden. Du kommer sannolikt att arbeta nära med behandlingsteamet för att övervaka ditt barns reaktioner på dessa mediciner. Behandling för CF delas in i fyra kategorier.

Receptbelagda mediciner

Antibiotika kan användas för att behandla alla infektioner. Vissa mediciner kan hjälpa till att bryta upp slemmet i ditt barns lungor och matsmältningssystem. Andra kan minska inflammation och eventuellt förhindra lungskador.

Vaccinationer

Det är viktigt att skydda ett barn med CF mot ytterligare sjukdomar. Arbeta med ditt barns läkare för att hålla jämna steg med de rätta vaccinerna. Se också till att ditt barn – och de personer som har frekvent kontakt med ditt barn – får en årlig influensaspruta.

Sjukgymnastik

Det finns några tekniker som kan hjälpa till att lossa det tjocka slemmet som kan byggas upp i ditt barns lungor. En vanlig teknik är att kupa eller klappa ditt barns bröst en till fyra gånger per dag. Vissa människor använder mekaniska vibrerande västar för att lossa slemmet. Andningsbehandlingar kan också bidra till att minska slemuppbyggnaden.

Lungterapi

Ditt barns övergripande behandling kan innefatta en serie livsstilsbehandlingar. Dessa är avsedda att hjälpa ditt barn att återfå och bibehålla hälsosamma funktioner, inklusive träning, lek och andning.

Många människor med CF kan leva tillfredsställande liv. Men när tillståndet förvärras, så kan symtomen också. Sjukhusvistelser kan bli mer frekventa. Med tiden kanske behandlingar inte är lika effektiva för att minska symtomen.

Vanliga komplikationer av CF inkluderar:

• Kroniska infektioner. CF producerar ett tjockt slem som är den främsta grogrunden för bakterier och svampar. Personer med CF har ofta frekventa episoder av lunginflammation eller bronkit.
• Luftvägsskador. Bronkiektasi är ett tillstånd som skadar dina luftvägar och är vanligt hos personer med CF. Detta tillstånd gör det svårare att andas och ta bort det tjocka slemmet från luftvägarna.
• Underlåtenhet att frodas. Med CF kanske matsmältningssystemet inte kan absorbera näringsämnen ordentligt. Detta kan orsaka näringsbrister. Utan rätt näring kan ditt barn kämpa med tillväxt och hålla sig frisk.

CF är livshotande. Men den förväntade livslängden för ett barn eller ett barn som diagnostiserats med sjukdomen har ökat. För några decennier sedan kunde ett genomsnittligt barn med diagnosen CF förvänta sig att leva i tonåren. Idag lever många personer med CF långt upp i 30-, 40- och till och med 50-årsåldern.

Forskning fortsätter i sökandet efter ett botemedel och ytterligare behandlingar för CF. Ditt barns syn kan fortsätta att förbättras när nya utvecklingar görs.