Vad du ska veta om genetisk testning för livmodercancer och om det är rätt för dig

Livmodercancer är en gynekologisk sjukdom som börjar i livmodern och kan spridas. Eftersom det kan förekomma i familjer, kanske du vill ha ett genetiskt test för att veta din risk att utveckla livmodercancer.

Vad du ska veta om genetisk testning för livmodercancer och om det är rätt för dig
Zoranm/GettyImages

Livmodercancer är cancer som börjar i livmodern, vanligtvis i slemhinnan (endometrium). När cancer sitter i endometriet kallas det endometriecancer.

Människor med högsta risken för livmodercancer inkluderar de som har nått klimakteriet, har genomgått vissa hormonella behandlingar eller cancerbehandlingar eller har en familjehistoria av sjukdomen.

Här är vad du behöver veta om livmodercancer, vilken roll genetik spelar och vilka frågor du ska ställa till din läkare.

Vad är familjär gynekologisk cancer?

Familjär gynekologisk cancer är en cancer i det kvinnliga reproduktionssystemet som finns i familjer. Detta innebär att anlag eller ökad sannolikhet för cancer kan ärftas genetiskt innan en person ens är född.

De mest vanliga typer inkluderar:

  • ärftligt bröst- och äggstockscancersyndrom (HBOC).
  • ärftligt nonpolypos kolorektal cancersyndrom

Som sagt, livmodercancer orsakas av genetiska faktorer i omkring 5 % av alla fall.

De mest vanliga typ av livmodercancer är endometriecancer.

Lär dig mer om livmodercancer.

Hur görs genetiska tester för livmodercancer?

Genetisk testning gör det möjligt för vårdpersonal att leta efter förändringar i gener som kan öka risken för att utveckla cancer eller andra tillstånd.

Först kommer din läkare eller vårdteam att samla in ett prov av ditt blod, saliv eller vävnad för att testa. Detta kan vara genom ett blodprov, salivprov eller att skrapa celler från din kind eller hud.

Detta prov skickas sedan till ett laboratorium som sköter genetisk testning. Resultat kan ta flera veckor, ibland längre, att bearbeta. När resultaten har skickats till ditt vårdteam träffas ni för att diskutera resultaten.

Vilka genetiska mutationer är förknippade med livmodercancer?

Lynch syndrom är det ärftliga tillstånd som mest förknippas med livmodercancer. Det är en typ av autosomalt dominant ärftligt cancersyndrom. Detta innebär att för att ärva detta syndrom behöver du bara få en påverkad gen från någon av föräldrarna under befruktningen.

Syndromet involverar följande DNA-felmatchningsreparationsgener:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • EPCAM

Att ha Lynch syndrom ökar en persons chanser att utveckla endometriecancer med 25–60 %. Det ökar också en persons chanser att utveckla tjocktarmscancer och äggstockscancer och påverkar mellan 1 av 600 till 1 av 3 000 människor världen över.

Mindre vanliga genetiska tillstånd associerade med livmodercancer inkluderar Cowdens syndrom och Peutz-Jeghers syndrom.

Vem ska göra genetiska tester för livmodercancer?

Gentestning för cancer är ett personligt val. Din läkare kan föreslå att du testar om du har en familjehistoria av livmodercancer eller andra gynekologiska cancerformer.

Du kan också överväga att testa om din medicinska historia inkluderar:

  • mer än en första gradens släkting med cancer (mamma, pappa, syster, bror)
  • en cancerdiagnos vid ung ålder (under 50 år)
  • en cancer i din familj kopplad till genetiska syndrom
  • flera cancerdiagnoser hos samma person
  • flera släktingar på ena sidan av familjen med liknande cancersjukdomar
  • labbresultat som indikerar en koppling till en genetisk cancermutation

Din primärvårdsläkare kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare för mer information om riskfaktorer och orsaker till testning. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att förstå resultaten av de genetiska testerna, tillsammans med att rekommendera nästa steg baserat på resultaten.

Vilka är riskfaktorerna för livmodercancer?

Förutom familjehistoria och individuell genetisk predisposition, kan andra faktorer öka någons risk att utveckla livmodercancer. Faktorer inkluderar:

  • är 50 år och äldre
  • ha fetma
  • en historia av östrogenersättningsterapi (utan progesteron)
  • en historia av infertilitet eller amenorré före klimakteriet
  • tidigare användning av tamoxifen för att behandla bröstcancer

Hur ser utsikterna ut för personer med livmodercancer?

Utsikterna för endometriecancer beror på hur långt cancern har spridit sig. Ju mer begränsad cancern är till livmodern, desto bättre överlevnad.

Enligt American Cancer Societyhär är 5-års överlevnadsfrekvensen baserat på steg:

SEER-stadiet 5-års överlevnad
Lokaliserad (begränsad till livmodern) 96 %
Regional (spridning till närliggande vävnad eller lymfkörtlar) 72 %
Avlägsen (spridning till andra delar av kroppen, som lever, hjärna eller ben) 20 %

Denna information samlas in under loppet av 5 år (2012–2018) och rapporteras i databasen Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER).

Den 5-åriga överlevnaden med alla stadier kombinerade är 84 %.

Vanliga frågor

Vad händer om mitt test visar att jag har en ökad risk?

Oavsett dina testresultat bör du tala med din läkare eller genetiska rådgivare.

Får ett positivt resultat på ditt test betyder inte du kommer definitivt att få cancer. Din läkare kan föreslå vissa mediciner, operationer, livsstilsförändringar och regelbundna uppföljningsundersökningar för att minska din risk.

Vad är några saker som kan minska mina risker?

De Centers for Disease Control and Prevention (CDC) säga att äta en hälsosam kost, träna regelbundet och bibehålla ett hälsosamt BMI kan minska cancerrisken. Att sluta röka och dricka alkohol kan också hjälpa.

Vad händer om jag inte har en familjehistoria av gynekologisk cancer?

Det är fortfarande möjligt att få cancer även om man inte har någon familjehistoria. Du anses vara ”genomsnittlig risk” om cancer inte finns i din familj.

Fortsätt med regelbundna cancerscreeningar enligt din läkares rekommendationer.

Livmodercancer orsakas av genetisk sjukdom i en liten andel av fallen. Om du har en familjehistoria av livmodercancer eller associerade cancerformer, kanske du vill överväga genetiska tester för att se om ett genetiskt tillstånd, som Lynch syndrom, är orsaken.

Genetisk testning är relativt icke-invasiv. Även om det inte förutsäger med absolut säkerhet att du kommer att få cancer, kan det ge information om huruvida dina risker är ökade.

Om du får ett positivt testresultat kan du använda denna information till din fördel och diskutera åtgärder för att minska din cancerrisk med din läkare.

Veta mer

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *