Medicinsk
  • Home
  • Sjukdomar
    • All
    • Andra sjukdomar
    • Cancer
    • Hudsjukdomar
    • Matsmältningssjukdomar
    • Smittsamma och parasitiska sjukdomar
    Inflammation i balansorganet: Symtom och behandling

    Inflammation i balansorganet: Symtom och behandling

    Symtom på en överaktiv sköldkörtel: Beskrivning och diagnos

    Symtom på en överaktiv sköldkörtel: Beskrivning och diagnos

    Symtom och diagnos vid metastaserande prostatacancer

    Symtom och diagnos vid metastaserande prostatacancer

    Är frontal bihåleinflammation smittsam? Vad är dess orsak?

    Är frontal bihåleinflammation smittsam? Vad är dess orsak?

    Vilka är symptomen på diabetes? Beskrivning och förklaring

    Vilka är symptomen på diabetes? Beskrivning och förklaring

  • Information om läkemedel
    Vilka mediciner används för att behandla högt blodtryck?

    Vilka mediciner används för att behandla högt blodtryck?

    Verkningsmekanism och biverkningar av Opsumit-medicinering

    Verkningsmekanism och biverkningar av Opsumit-medicinering

    Bästa mediciner utan recept för behandling av migrän

    Bästa mediciner utan recept för behandling av migrän

    Bästa läkemedlen för behandling av hjärtrytmrubbningar

    Bästa läkemedlen för behandling av hjärtrytmrubbningar

    Verkningsmekanism och biverkningar av atrasentan (Vanrafia)

    Verkningsmekanism och biverkningar av atrasentan (Vanrafia)

    Verkningsmekanism och biverkningar av spironolakton

    Verkningsmekanism och biverkningar av spironolakton

  • Sjukvård
    Bortglömda symtom på hjärnskakning och konsekvenserna

    Bortglömda symtom på hjärnskakning och konsekvenserna

    Konsumtion av mejeriprodukter och Parkinsons sjukdom

    Konsumtion av mejeriprodukter och Parkinsons sjukdom

    Onormala värden på leverprover och trötthet: Orsaker och behandling

    Onormala värden på leverprover och trötthet: Orsaker och behandling

    Huvudvärk och yrsel från nacken: Förklaring och behandling

    Huvudvärk och yrsel från nacken: Förklaring och behandling

    Varför orsakar panik buksmärta?

    Varför orsakar panik buksmärta?

    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

No Result
View All Result
Medicinsk
  • Home
  • Sjukdomar
    • All
    • Andra sjukdomar
    • Cancer
    • Hudsjukdomar
    • Matsmältningssjukdomar
    • Smittsamma och parasitiska sjukdomar
    Inflammation i balansorganet: Symtom och behandling

    Inflammation i balansorganet: Symtom och behandling

    Symtom på en överaktiv sköldkörtel: Beskrivning och diagnos

    Symtom på en överaktiv sköldkörtel: Beskrivning och diagnos

    Symtom och diagnos vid metastaserande prostatacancer

    Symtom och diagnos vid metastaserande prostatacancer

    Är frontal bihåleinflammation smittsam? Vad är dess orsak?

    Är frontal bihåleinflammation smittsam? Vad är dess orsak?

    Vilka är symptomen på diabetes? Beskrivning och förklaring

    Vilka är symptomen på diabetes? Beskrivning och förklaring

  • Information om läkemedel
    Vilka mediciner används för att behandla högt blodtryck?

    Vilka mediciner används för att behandla högt blodtryck?

    Verkningsmekanism och biverkningar av Opsumit-medicinering

    Verkningsmekanism och biverkningar av Opsumit-medicinering

    Bästa mediciner utan recept för behandling av migrän

    Bästa mediciner utan recept för behandling av migrän

    Bästa läkemedlen för behandling av hjärtrytmrubbningar

    Bästa läkemedlen för behandling av hjärtrytmrubbningar

    Verkningsmekanism och biverkningar av atrasentan (Vanrafia)

    Verkningsmekanism och biverkningar av atrasentan (Vanrafia)

    Verkningsmekanism och biverkningar av spironolakton

    Verkningsmekanism och biverkningar av spironolakton

  • Sjukvård
    Bortglömda symtom på hjärnskakning och konsekvenserna

    Bortglömda symtom på hjärnskakning och konsekvenserna

    Konsumtion av mejeriprodukter och Parkinsons sjukdom

    Konsumtion av mejeriprodukter och Parkinsons sjukdom

    Onormala värden på leverprover och trötthet: Orsaker och behandling

    Onormala värden på leverprover och trötthet: Orsaker och behandling

    Huvudvärk och yrsel från nacken: Förklaring och behandling

    Huvudvärk och yrsel från nacken: Förklaring och behandling

    Varför orsakar panik buksmärta?

    Varför orsakar panik buksmärta?

    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

    Oförklarlig muskelsmärta och trötthet: orsaker och behandling

No Result
View All Result
Medicinsk
No Result
View All Result
Home Sjukdomar Andra sjukdomar

Muskeldystrofi: symtom, orsak och behandling

by Dr. Vilhelm Larsson
20/06/2023
0

Översikt

Muskeldystrofi är en grupp sjukdomar som orsakar progressiv svaghet och förlust av muskelmassa. Vid muskeldystrofi stör onormala gener (mutationer) produktionen av proteiner som behövs för att bilda friska muskler.

Det finns många typer av muskeldystrofi. Symtom av den vanligaste typen börjar i barndomen, mest hos pojkar. Andra typer av muskeldystrofi dyker inte upp förrän i vuxen ålder.

Det finns inget botemedel mot muskeldystrofi. Men mediciner och terapi kan hjälpa till att hantera symtom och bromsa sjukdomsförloppet.

Symtom på muskeldystrofi

Det främsta tecknet på muskeldystrofi är progressiv muskelsvaghet. Specifika tecken och symtom börjar vid olika åldrar och i olika muskelgrupper, beroende på vilken typ av muskeldystrofi.

Muskeldystrofi av Duchenne-typ

Detta är den vanligaste typen av muskeldystrofi. Även om flickor kan vara genbärare och lindrigt drabbade, är det mycket vanligare hos pojkar.

Tecken och symtom, som vanligtvis uppträder i tidig barndom, kan inkludera:

  • Frekventa fall
  • Svårigheter att resa sig från liggande eller sittande ställning
  • Problem med att springa och hoppa
  • Vaggande gång
  • Går på tårna
  • Stora vadmuskler
  • Muskelsmärta och stelhet
  • Inlärningssvårigheter
  • Försenad tillväxt
Muskeldystrofi: symtom, orsak och behandling
Symtom på muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi

Tecken och symtom liknar dem vid Duchennes muskeldystrofi, men tenderar att vara mildare och utvecklas långsammare. Symtom börjar vanligtvis i tonåren men kanske inte uppstår förrän i mitten av 20-talet eller senare.

Andra typer av muskeldystrofi

Vissa typer av muskeldystrofi definieras av en specifik egenskap eller av var i kroppen symtomen börjar. Exempel inkluderar:

  • Myotonisk. Detta kännetecknas av en oförmåga att slappna av musklerna efter sammandragningar. Ansikts- och nackmuskler är vanligtvis de första som drabbas. Människor med denna form har vanligtvis långa, tunna ansikten; hängande ögonlock; och svanliknande halsar.
  • Facioscapulohumeral (FSHD). Muskelsvaghet börjar vanligtvis i ansiktet, höften och axlarna. Skulderbladen kan sticka ut som vingar när armarna höjs. Debut inträffar vanligtvis i tonåren men kan börja i barndomen eller så sent som vid 50 års ålder.
  • Medfödd. Denna typ drabbar pojkar och flickor och är uppenbar vid födseln eller före 2 års ålder. Vissa former utvecklas långsamt och orsakar endast lindrig funktionsnedsättning, medan andra utvecklas snabbt och orsakar allvarlig funktionsnedsättning.
  • Lemmet-gördel. Höft- och axelmusklerna påverkas vanligtvis först. Personer med denna typ av muskeldystrofi kan ha svårt att lyfta den främre delen av foten och kan därför snubbla ofta. Debuten börjar vanligtvis i barndomen eller i tonåren.

När behöver du träffa en läkare?

Sök läkare om du märker tecken på muskelsvaghet – såsom ökad klumpighet och fall – hos dig eller ditt barn.

Orsaker till muskeldystrofi

Vissa gener är involverade i att tillverka proteiner som skyddar muskelfibrer. Muskeldystrofi uppstår när en av dessa gener är defekt.

Varje form av muskeldystrofi orsakas av en genetisk mutation som är speciell för den typen av sjukdomen. De flesta av dessa mutationer ärvs.

Riskfaktorer

Muskeldystrofi förekommer hos båda könen och i alla åldrar och raser. Den vanligaste typen, Duchenne, förekommer dock vanligtvis hos unga pojkar. Personer med en familjehistoria av muskeldystrofi löper högre risk att utveckla sjukdomen eller föra den vidare till sina barn.

Komplikationer av muskeldystrofi

Komplikationerna av progressiv muskelsvaghet inkluderar:

  • Problem med att gå. Vissa personer med muskeldystrofi behöver så småningom använda rullstol.
  • Problem med att använda armar. Dagliga aktiviteter kan bli svårare om musklerna i armar och axlar påverkas.
  • Förkortning av muskler eller senor runt leder (contractures). Detta problem kan ytterligare begränsa rörligheten.
  • Andningsproblem. Progressiv svaghet kan påverka musklerna i samband med andning. Personer med muskeldystrofi kan så småningom behöva använda en andningshjälp (ventilator), initialt på natten men eventuellt även under dagen.
  • Böjd ryggrad (scoliosis). Försvagade muskler kanske inte kan hålla ryggraden rak.
  • Hjärtproblem. Muskeldystrofi kan minska hjärtmuskelns effektivitet.
  • Sväljproblem. Om musklerna som är involverade i att svälja påverkas kan näringsproblem och aspirationspneumoni utvecklas. Matningsrör kan vara ett alternativ.

Diagnos av muskeldystrofi

För att diagnostisera ditt tillstånd kommer läkaren sannolikt att börja med en medicinsk historia och fysisk undersökning.

Efter det kan din läkare rekommendera:

  • Enzymtester. Skadade muskler frisätter enzymer, såsom kreatinkinas (CK), i ditt blod. Hos en person som inte har haft en traumatisk skada tyder höga blodnivåer av CK på en muskelsjukdom.
  • Genetisk testning. Blodprover kan undersökas för mutationer i några av de gener som orsakar typer av muskeldystrofi.
  • Muskelbiopsi. En liten muskelbit samlas upp genom ett snitt eller med en ihålig nål. Analys av vävnadsprovet kan skilja muskeldystrofier från andra muskelsjukdomar.
  • Hjärtövervakande tester (elektrokardiografi och ekokardiogram). Dessa tester används för att kontrollera hjärtfunktionen, särskilt hos personer som diagnostiserats med myotonisk muskeldystrofi.
  • Lungövervakningstester. Dessa tester används för att kontrollera lungfunktionen.
  • Elektromyografi. En elektrodnål sätts in i muskeln som ska testas. Elektrisk aktivitet mäts när du slappnar av och när du försiktigt spänner muskeln. Förändringar i mönstret för elektrisk aktivitet kan bekräfta en muskelsjukdom.

Behandling av muskeldystrofi

Även om det inte finns något botemedel mot någon form av muskeldystrofi, hjälper behandling för vissa former av denna sjukdom att förlänga den tid en person med sjukdomen kan förbli mobil och hjälpa till med hjärt- och lungmuskelstyrkan. Prövningar av nya terapier pågår.

Personer med muskeldystrofi bör övervakas under hela livet. Deras vårdteam bör omfatta en neurolog med expertis inom neuromuskulära sjukdomar, en fysikalisk medicin- och rehabiliteringsspecialist samt sjukgymnaster och arbetsterapeuter.

Vissa människor kan också behöva en lungspecialist (lungläkare), en hjärtspecialist (kardiolog, en sömnspecialist, en specialist i det endokrina systemet (endokrinolog), en ortoped och andra specialister.

Behandlingsalternativ inkluderar mediciner, sjukgymnastik och arbetsterapi samt kirurgiska och andra procedurer. Löpande bedömningar av gång, sväljning, andning och handfunktion gör det möjligt för behandlingsteamet att anpassa behandlingar allteftersom sjukdomen fortskrider.

Mediciner

Din läkare kan rekommendera:

  • Kortikosteroider, såsom prednison och deflazacort (Emflaza), som hjälper muskelstyrka och fördröjer utvecklingen av vissa typer av muskeldystrofi. Men långvarig användning av dessa typer av läkemedel kan orsaka viktökning och försvagade ben, vilket ökar risken för frakturer.
  • Nyare läkemedel inkluderar eteplirsen (Exondys 51), den första medicinen som godkänts av Food and Drug Administration (FDA) specifikt för att behandla vissa personer med Duchennes muskeldystrofi. Det godkändes villkorligt 2016.

    Under 2019 godkände FDA golodirsen (Vyondys 53) för behandling av vissa personer med Duchenne-dystrofi som har en viss genetisk mutation.

  • Hjärtmediciner, såsom angiotensinomvandlande enzymhämmare eller betablockerare, om muskeldystrofi skadar hjärtat.

Terapi

Flera typer av terapi och hjälpmedel kan förbättra kvaliteten och ibland livslängden hos personer som har muskeldystrofi. Exempel inkluderar:

  • Rörelse- och stretchövningar. Muskeldystrofi kan begränsa ledernas flexibilitet och rörlighet. Lemmarna drar ofta inåt och blir fixerade i den positionen. Rörelseövningar kan hjälpa till att hålla lederna så flexibla som möjligt.
  • Träning. Aerob träning med låg effekt, såsom promenader och simning, kan hjälpa till att upprätthålla styrka, rörlighet och allmän hälsa. Vissa typer av förstärkningsövningar kan också vara till hjälp. Men det är viktigt att prata med din läkare först eftersom vissa typer av träning kan vara skadligt.
  • Tandställning. Hängslen kan hjälpa till att hålla muskler och senor sträckta och flexibla, vilket bromsar utvecklingen av kontrakturer. Hängslen kan också underlätta rörlighet och funktion genom att ge stöd till försvagade muskler.
  • Rörlighetshjälpmedel. Käppar, rullatorer och rullstolar kan hjälpa till att upprätthålla rörlighet och självständighet.
  • Andningshjälp. När andningsmusklerna försvagas kan en sömnapnéapparat hjälpa till att förbättra syretillförseln under natten. Vissa personer med svår muskeldystrofi behöver använda en maskin som tvingar luft in och ut ur lungorna (ventilator).

Underbensstöd

Kirurgi

Kirurgi kan behövas för att korrigera kontrakturer eller en krökning i ryggraden som så småningom kan göra andningen svårare. Hjärtfunktionen kan förbättras med en pacemaker eller annan hjärtapparat.

Förebyggande av luftvägsinfektioner

Luftvägsinfektioner kan bli ett problem vid muskeldystrofi. Så det är viktigt att vara vaccinerad mot lunginflammation och att hålla sig uppdaterad med influensasprutor. Försök att undvika kontakt med barn eller vuxna som har en uppenbar infektion.

Förbereder för ett möte med en läkare

Du kan hänvisas till en läkare som är specialiserad på diagnos och behandling av muskeldystrofi.

Vad du ska göra för att förbereda dig

  • Skriv ner dina eller ditt barns tecken och symtom och när symptomen började.
  • Ta med bilder eller videoinspelningar för att visa läkaren de symtom som berör dig.
  • Skriv ner viktig medicinsk information, inklusive andra sjukdomar.
  • Gör en lista över alla mediciner, vitaminer och kosttillskott du eller ditt barn tar, inklusive doser.
  • Berätta för din läkare om någon i din familj har fått diagnosen muskeldystrofi eller inte.

Frågor att ställa till läkare

  • Vad är den mest troliga orsaken till dessa tecken och symtom?
  • Vilka tester behövs?
  • Vilka är de möjliga komplikationerna av denna sjukdom?
  • Vilka behandlingsmetoder rekommenderar du?
  • Vad är den långsiktiga prognosen?
  • Rekommenderar du att vår familj träffar en genetisk rådgivare?

Tveka inte att ställa andra frågor under ditt möte.

Vad din läkare kommer att fråga

Läkaren kommer sannolikt att ställa följande frågor till dig:

  • Blir symtomen värre?
  • Vad lindrar symtomen?
  • Vad gör symtomen värre?
  • Planerar du att skaffa fler barn?
Dr. Vilhelm Larsson

Dr. Vilhelm Larsson

Veta mer

Inflammation i balansorganet: Symtom och behandling

Inflammation i balansorganet: Symtom och behandling

by Dr. Vilhelm Larsson
20/08/2025
0

Balansorganet hjälper dig att upprätthålla jämvikt och rumslig orientering under dagliga aktiviteter. När det uppstår inflammation i detta känsliga system...

Vilka mediciner används för att behandla högt blodtryck?

Vilka mediciner används för att behandla högt blodtryck?

by Jonathan Gyllenhaal, Pharm.D
19/08/2025
0

Högt blodtryck förekommer hos cirka 15% av befolkningen i vårt land. Personer med högt blodtryck måste hantera det noggrant för...

Verkningsmekanism och biverkningar av Opsumit-medicinering

Verkningsmekanism och biverkningar av Opsumit-medicinering

by Jonathan Gyllenhaal, Pharm.D
18/08/2025
0

Opsumit (generiskt namn: macitentan) är ett receptbelagt läkemedel som används för att behandla pulmonell arteriell hypertoni hos vuxna. Pulmonell arteriell...

Bästa mediciner utan recept för behandling av migrän

Bästa mediciner utan recept för behandling av migrän

by Jonathan Gyllenhaal, Pharm.D
15/08/2025
0

Migrän förekommer hos miljontals människor över hela världen och orsakar intensiv smärta, illamående och känslighet för ljus och ljud. Även...

Symtom på en överaktiv sköldkörtel: Beskrivning och diagnos

Symtom på en överaktiv sköldkörtel: Beskrivning och diagnos

by Dr. Vilhelm Larsson
14/08/2025
0

Sköldkörteln är ett fjärilsformat endokrint organ som ligger vid basen av halsen och ansvarar för att producera hormoner som reglerar...

Symtom och diagnos vid metastaserande prostatacancer

Symtom och diagnos vid metastaserande prostatacancer

by Gjöl Anderberg, M.D.
13/08/2025
0

Metastaserande prostatacancer innebär att prostatacancern har spridit sig utanför prostatakörteln och bildat tumörer i andra delar av kroppen. I den...

Bästa läkemedlen för behandling av hjärtrytmrubbningar

Bästa läkemedlen för behandling av hjärtrytmrubbningar

by Jonathan Gyllenhaal, Pharm.D
12/08/2025
0

Hjärtrytmrubbningar, även kallade arytmier, uppstår när hjärtat slår för snabbt, för långsamt eller oregelbundet. Dessa störningar påverkar blodcirkulationen, syretillförseln och...

Är frontal bihåleinflammation smittsam? Vad är dess orsak?

Är frontal bihåleinflammation smittsam? Vad är dess orsak?

by Dr. Tim Ohlson
10/08/2025
0

När någon i din närhet drabbas av en bihåleinflammation - särskilt med en dundrande huvudvärk och tjocka näsflöden - kan...

Vilka är symptomen på diabetes? Beskrivning och förklaring

Vilka är symptomen på diabetes? Beskrivning och förklaring

by Dr. Vilhelm Larsson
09/08/2025
0

Diabetes mellitus är en kronisk ämnesomsättningssjukdom som påverkar hur kroppen reglerar blodsockret. Diabetes mellitus uppstår när kroppen antingen inte producerar...

Lämna ett svar Avbryt svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *

SENASTE ARTIKLARNA

Inflammation i balansorganet: Symtom och behandling

Inflammation i balansorganet: Symtom och behandling

20/08/2025
Vilka mediciner används för att behandla högt blodtryck?

Vilka mediciner används för att behandla högt blodtryck?

19/08/2025
Verkningsmekanism och biverkningar av Opsumit-medicinering

Verkningsmekanism och biverkningar av Opsumit-medicinering

18/08/2025
Bästa mediciner utan recept för behandling av migrän

Bästa mediciner utan recept för behandling av migrän

15/08/2025
Symtom på en överaktiv sköldkörtel: Beskrivning och diagnos

Symtom på en överaktiv sköldkörtel: Beskrivning och diagnos

14/08/2025

Medicinsk

Innehållet på denna webbplats är endast avsett för informations- och utbildningsändamål. Konsultera en läkare för medicinsk rådgivning, behandling eller diagnos.

No Result
View All Result
  • Home
  • Sjukdomar
  • Information om läkemedel
  • Sjukvård