Översikt
Muskeldystrofi är en grupp sjukdomar som orsakar progressiv svaghet och förlust av muskelmassa. Vid muskeldystrofi stör onormala gener (mutationer) produktionen av proteiner som behövs för att bilda friska muskler.
Det finns många typer av muskeldystrofi. Symtom av den vanligaste typen börjar i barndomen, mest hos pojkar. Andra typer av muskeldystrofi dyker inte upp förrän i vuxen ålder.
Det finns inget botemedel mot muskeldystrofi. Men mediciner och terapi kan hjälpa till att hantera symtom och bromsa sjukdomsförloppet.
Symtom på muskeldystrofi
Det främsta tecknet på muskeldystrofi är progressiv muskelsvaghet. Specifika tecken och symtom börjar vid olika åldrar och i olika muskelgrupper, beroende på vilken typ av muskeldystrofi.
Muskeldystrofi av Duchenne-typ
Detta är den vanligaste typen av muskeldystrofi. Även om flickor kan vara genbärare och lindrigt drabbade, är det mycket vanligare hos pojkar.
Tecken och symtom, som vanligtvis uppträder i tidig barndom, kan inkludera:
- Frekventa fall
- Svårigheter att resa sig från liggande eller sittande ställning
- Problem med att springa och hoppa
- Vaggande gång
- Går på tårna
- Stora vadmuskler
- Muskelsmärta och stelhet
- Inlärningssvårigheter
- Försenad tillväxt
Beckers muskeldystrofi
Tecken och symtom liknar dem vid Duchennes muskeldystrofi, men tenderar att vara mildare och utvecklas långsammare. Symtom börjar vanligtvis i tonåren men kanske inte uppstår förrän i mitten av 20-talet eller senare.
Andra typer av muskeldystrofi
Vissa typer av muskeldystrofi definieras av en specifik egenskap eller av var i kroppen symtomen börjar. Exempel inkluderar:
- Myotonisk. Detta kännetecknas av en oförmåga att slappna av musklerna efter sammandragningar. Ansikts- och nackmuskler är vanligtvis de första som drabbas. Människor med denna form har vanligtvis långa, tunna ansikten; hängande ögonlock; och svanliknande halsar.
- Facioscapulohumeral (FSHD). Muskelsvaghet börjar vanligtvis i ansiktet, höften och axlarna. Skulderbladen kan sticka ut som vingar när armarna höjs. Debut inträffar vanligtvis i tonåren men kan börja i barndomen eller så sent som vid 50 års ålder.
- Medfödd. Denna typ drabbar pojkar och flickor och är uppenbar vid födseln eller före 2 års ålder. Vissa former utvecklas långsamt och orsakar endast lindrig funktionsnedsättning, medan andra utvecklas snabbt och orsakar allvarlig funktionsnedsättning.
- Lemmet-gördel. Höft- och axelmusklerna påverkas vanligtvis först. Personer med denna typ av muskeldystrofi kan ha svårt att lyfta den främre delen av foten och kan därför snubbla ofta. Debuten börjar vanligtvis i barndomen eller i tonåren.
När behöver du träffa en läkare?
Sök läkare om du märker tecken på muskelsvaghet – såsom ökad klumpighet och fall – hos dig eller ditt barn.
Orsaker till muskeldystrofi
Vissa gener är involverade i att tillverka proteiner som skyddar muskelfibrer. Muskeldystrofi uppstår när en av dessa gener är defekt.
Varje form av muskeldystrofi orsakas av en genetisk mutation som är speciell för den typen av sjukdomen. De flesta av dessa mutationer ärvs.
Riskfaktorer
Muskeldystrofi förekommer hos båda könen och i alla åldrar och raser. Den vanligaste typen, Duchenne, förekommer dock vanligtvis hos unga pojkar. Personer med en familjehistoria av muskeldystrofi löper högre risk att utveckla sjukdomen eller föra den vidare till sina barn.
Komplikationer av muskeldystrofi
Komplikationerna av progressiv muskelsvaghet inkluderar:
- Problem med att gå. Vissa personer med muskeldystrofi behöver så småningom använda rullstol.
- Problem med att använda armar. Dagliga aktiviteter kan bli svårare om musklerna i armar och axlar påverkas.
- Förkortning av muskler eller senor runt leder (contractures). Detta problem kan ytterligare begränsa rörligheten.
- Andningsproblem. Progressiv svaghet kan påverka musklerna i samband med andning. Personer med muskeldystrofi kan så småningom behöva använda en andningshjälp (ventilator), initialt på natten men eventuellt även under dagen.
- Böjd ryggrad (scoliosis). Försvagade muskler kanske inte kan hålla ryggraden rak.
- Hjärtproblem. Muskeldystrofi kan minska hjärtmuskelns effektivitet.
- Sväljproblem. Om musklerna som är involverade i att svälja påverkas kan näringsproblem och aspirationspneumoni utvecklas. Matningsrör kan vara ett alternativ.
Diagnos av muskeldystrofi
För att diagnostisera ditt tillstånd kommer läkaren sannolikt att börja med en medicinsk historia och fysisk undersökning.
Efter det kan din läkare rekommendera:
- Enzymtester. Skadade muskler frisätter enzymer, såsom kreatinkinas (CK), i ditt blod. Hos en person som inte har haft en traumatisk skada tyder höga blodnivåer av CK på en muskelsjukdom.
- Genetisk testning. Blodprover kan undersökas för mutationer i några av de gener som orsakar typer av muskeldystrofi.
- Muskelbiopsi. En liten muskelbit samlas upp genom ett snitt eller med en ihålig nål. Analys av vävnadsprovet kan skilja muskeldystrofier från andra muskelsjukdomar.
- Hjärtövervakande tester (elektrokardiografi och ekokardiogram). Dessa tester används för att kontrollera hjärtfunktionen, särskilt hos personer som diagnostiserats med myotonisk muskeldystrofi.
- Lungövervakningstester. Dessa tester används för att kontrollera lungfunktionen.
- Elektromyografi. En elektrodnål sätts in i muskeln som ska testas. Elektrisk aktivitet mäts när du slappnar av och när du försiktigt spänner muskeln. Förändringar i mönstret för elektrisk aktivitet kan bekräfta en muskelsjukdom.
Behandling av muskeldystrofi
Även om det inte finns något botemedel mot någon form av muskeldystrofi, hjälper behandling för vissa former av denna sjukdom att förlänga den tid en person med sjukdomen kan förbli mobil och hjälpa till med hjärt- och lungmuskelstyrkan. Prövningar av nya terapier pågår.
Personer med muskeldystrofi bör övervakas under hela livet. Deras vårdteam bör omfatta en neurolog med expertis inom neuromuskulära sjukdomar, en fysikalisk medicin- och rehabiliteringsspecialist samt sjukgymnaster och arbetsterapeuter.
Vissa människor kan också behöva en lungspecialist (lungläkare), en hjärtspecialist (kardiolog, en sömnspecialist, en specialist i det endokrina systemet (endokrinolog), en ortoped och andra specialister.
Behandlingsalternativ inkluderar mediciner, sjukgymnastik och arbetsterapi samt kirurgiska och andra procedurer. Löpande bedömningar av gång, sväljning, andning och handfunktion gör det möjligt för behandlingsteamet att anpassa behandlingar allteftersom sjukdomen fortskrider.
Mediciner
Din läkare kan rekommendera:
- Kortikosteroider, såsom prednison och deflazacort (Emflaza), som hjälper muskelstyrka och fördröjer utvecklingen av vissa typer av muskeldystrofi. Men långvarig användning av dessa typer av läkemedel kan orsaka viktökning och försvagade ben, vilket ökar risken för frakturer.
- Nyare läkemedel inkluderar eteplirsen (Exondys 51), den första medicinen som godkänts av Food and Drug Administration (FDA) specifikt för att behandla vissa personer med Duchennes muskeldystrofi. Det godkändes villkorligt 2016.
Under 2019 godkände FDA golodirsen (Vyondys 53) för behandling av vissa personer med Duchenne-dystrofi som har en viss genetisk mutation.
- Hjärtmediciner, såsom angiotensinomvandlande enzymhämmare eller betablockerare, om muskeldystrofi skadar hjärtat.
Terapi
Flera typer av terapi och hjälpmedel kan förbättra kvaliteten och ibland livslängden hos personer som har muskeldystrofi. Exempel inkluderar:
- Rörelse- och stretchövningar. Muskeldystrofi kan begränsa ledernas flexibilitet och rörlighet. Lemmarna drar ofta inåt och blir fixerade i den positionen. Rörelseövningar kan hjälpa till att hålla lederna så flexibla som möjligt.
- Träning. Aerob träning med låg effekt, såsom promenader och simning, kan hjälpa till att upprätthålla styrka, rörlighet och allmän hälsa. Vissa typer av förstärkningsövningar kan också vara till hjälp. Men det är viktigt att prata med din läkare först eftersom vissa typer av träning kan vara skadligt.
- Tandställning. Hängslen kan hjälpa till att hålla muskler och senor sträckta och flexibla, vilket bromsar utvecklingen av kontrakturer. Hängslen kan också underlätta rörlighet och funktion genom att ge stöd till försvagade muskler.
- Rörlighetshjälpmedel. Käppar, rullatorer och rullstolar kan hjälpa till att upprätthålla rörlighet och självständighet.
- Andningshjälp. När andningsmusklerna försvagas kan en sömnapnéapparat hjälpa till att förbättra syretillförseln under natten. Vissa personer med svår muskeldystrofi behöver använda en maskin som tvingar luft in och ut ur lungorna (ventilator).
Kirurgi
Kirurgi kan behövas för att korrigera kontrakturer eller en krökning i ryggraden som så småningom kan göra andningen svårare. Hjärtfunktionen kan förbättras med en pacemaker eller annan hjärtapparat.
Förebyggande av luftvägsinfektioner
Luftvägsinfektioner kan bli ett problem vid muskeldystrofi. Så det är viktigt att vara vaccinerad mot lunginflammation och att hålla sig uppdaterad med influensasprutor. Försök att undvika kontakt med barn eller vuxna som har en uppenbar infektion.
Förbereder för ett möte med en läkare
Du kan hänvisas till en läkare som är specialiserad på diagnos och behandling av muskeldystrofi.
Vad du ska göra för att förbereda dig
- Skriv ner dina eller ditt barns tecken och symtom och när symptomen började.
- Ta med bilder eller videoinspelningar för att visa läkaren de symtom som berör dig.
- Skriv ner viktig medicinsk information, inklusive andra sjukdomar.
- Gör en lista över alla mediciner, vitaminer och kosttillskott du eller ditt barn tar, inklusive doser.
- Berätta för din läkare om någon i din familj har fått diagnosen muskeldystrofi eller inte.
Frågor att ställa till läkare
- Vad är den mest troliga orsaken till dessa tecken och symtom?
- Vilka tester behövs?
- Vilka är de möjliga komplikationerna av denna sjukdom?
- Vilka behandlingsmetoder rekommenderar du?
- Vad är den långsiktiga prognosen?
- Rekommenderar du att vår familj träffar en genetisk rådgivare?
Tveka inte att ställa andra frågor under ditt möte.
Vad din läkare kommer att fråga
Läkaren kommer sannolikt att ställa följande frågor till dig:
- Blir symtomen värre?
- Vad lindrar symtomen?
- Vad gör symtomen värre?
- Planerar du att skaffa fler barn?
