Vad är alfa-1 antitrypsinbrist?
Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) är en grupp tillstånd som orsakar andningsproblem. De två huvudsakliga är kronisk bronkit och emfysem.
American Lung Association uppskattar att cirka 16,4 miljoner människor i USA har KOL. Den största riskfaktorn är rökning. Man tror att rökning orsakar cirka 90 % av KOL-fallen.
De övriga 10 % av fallen tros vara orsakade av faktorer som:
- luftförorening
- genetik
- andas in ångor och damm
Forskare har identifierat alfa-1 antitrypsinbrist (AATD) som ett genetiskt tillstånd som ökar risken för att utveckla KOL. Personer med AATD har lungor som är mer känsliga för skador från miljöfaktorer som rökning och föroreningar.
Läs vidare för att lära dig mer om sambandet mellan AATD och KOL.
Vad är AATD?
AATD är ett genetiskt tillstånd som ärvts från dina biologiska föräldrar som gör att din kropp producerar mindre alfa-1 antitrypsinprotein. Det ökar din risk för:
- KOL
- leversjukdom
-
pannikulit, en grupp tillstånd som orsakar smärtsamma knölar under huden
- vaskulit, vilket är inflammation i dina blodkärl
AATD orsakas av en mutation av SERPINA1-genen. Du måste få en muterad gen från båda biologiska föräldrar för att utveckla AATD.
Mer än 150 mutationer av SERPINA1-genen har identifierats. De två vanligaste mutationerna kallas S- och Z-mutationer. S-mutationen är associerad med måttligt låg alfa-1-antitrypsinprotein och Z-mutationen är associerad med mycket låga nivåer.
AATD tros finnas hos 1 till 4 % av personer med KOL. Om 16,4 miljoner människor i USA har KOL, har ungefär 164 000 till 656 000 människor AATD.
Hur orsakar alfa-1-antitrypsinbrist KOL?
Den primära funktionen för alfa-1 antitrypsinprotein är att skydda dina lungor från inflammation orsakad av faktorer som:
- tobaksrök
- infektioner
- andra irriterande ämnen
Neutrofiler lämnar ditt blodomlopp och migrerar till dina lungor för att neutralisera
Alpha-1 antitrypsinprotein skyddar dina lungor från ett enzym som kallas
Personer med AATD producerar lite eller inget alfa-1-antitrypsin, vilket gör dem mer sårbara för lungskador.
Vilka är symptomen på KOL som orsakas av en alfa-1-antitrypsinbrist?
Symtom på KOL orsakad av AATD är desamma som KOL utan AATD, men de tenderar att utvecklas tidigare i livet. KOL-symtom hos rökare med AATD tenderar att börja mellan åldrarna
De inkluderar:
- andnöd
- väsande andning
- hosta
- överskottsproduktion av slem
- astma
- Trötthet
-
bröstsmärtor vid inandning
Hur diagnostiserar läkare KOL orsakad av en alfa-1-antitrypsinbrist?
KOL diagnostiseras vanligtvis med ett test som kallas spirometri. Under detta test andas du in i ett rör kopplat till en maskin som mäter hur väl dina lungor fungerar.
En läkare eller sjukvårdspersonal kan också rekommendera tester för att utesluta andra tillstånd. Dessa tester inkluderar:
- bröstkorgsröntgen
- datortomografi
- arteriell blodgasanalys
- andra blodprov
En läkare kan berätta om du har AATD med ett genetiskt blodprov. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease rekommenderar AATD-testning för alla personer med KOL och personer med en nära familjemedlem med AATD.
Vad är behandlingen för KOL orsakad av alfa-1 antitrypsinbrist
Om du inte har några symtom kan en läkare rekommendera regelbundna uppföljningar och goda allmänna livsstilsvanor som:
- begränsa alkoholkonsumtionen
- tränar regelbundet
- bibehålla en måttlig vikt
- får en influensaspruta varje år
Om du inte röker och din lungfunktion försämras snabbt kan du vara berättigad till alfa-1 antitrypsinproteinersättningsterapi. Denna behandling är den enda specifika behandlingen för AATD och involverar IV-infusion av alfa-1-antitrypsinprotein extraherat från humana donatorer.
Allmän behandling för KOL-symtom inkluderar:
- kortverkande luftrörsvidgande inhalatorer
- långverkande luftrörsvidgande inhalatorer
- steroidinhalatorer
- steroidtabletter
- mukolytika
- antibiotika mot luftvägsinfektioner
Lär dig mer om KOL-mediciner.
Mycket allvarliga fall av KOL behandlas ibland med lungtransplantationer. Personer med AATD gör upp om
Vad är utsikterna för någon med KOL orsakad av alfa-1 antitrypsinbrist?
Utsikterna för personer med AATD varierar avsevärt baserat på faktorer som:
- den specifika genmutationen du har
- livsstilsvanor som rökning och träning
- exponering för kemikalier och irriterande ämnen
Studier tyder på att AATD är kopplat till en 4 till 38% ökad chans att utveckla astma.
De flesta studier har funnit
Utsikterna för personer med AATD är
Vanliga frågor om emfysem orsakat av AATD
Här är några vanliga frågor som folk har om AATD.
Kan testning bekräfta en AATD?
En läkare kan använda ett blodprov för att undersöka dina alfa-1 antitrypsinnivåer och diagnostisera AATD. Alpha-1 Foundation uppmuntrar testning för personer med hög risk för AATD som alla med KOL, oförklarlig leversjukdom eller en familjemedlem med AATD.
Kan du förhindra att AATD leder till KOL?
Tidig identifiering av AATD gör att du kan vidta tidiga KOL-förebyggande åtgärder som att sluta röka. Rökning är en viktig riskfaktor för att utveckla KOL. Att sluta är ofta svårt, men en läkare kan hjälpa till att skapa en plan för avbrott som fungerar för dig.
Kan AATD också orsaka astma och andra lungtillstånd?
Personer med AATD verkar ha en ökad risk att utveckla astma. AATD har också kopplats till bronkiektasi, ett tillstånd som kännetecknas av skada och vidgning av rören som transporterar luft in i dina lungor.
Hämtmat
AATD är ett genetiskt tillstånd som gör att du riskerar att utveckla KOL. Människor med detta tillstånd producerar mindre alfa-1-antitrypsin, en molekyl som skyddar dina lungor från skador orsakade av ditt immunsystem som en biprodukt av dess försvar mot infektioner och irriterande ämnen.
Du måste få en atypisk SERPINA1-gen från båda biologiska föräldrar för att utveckla AATD. En läkare kan testa för AATD med ett blodprov. Om du har svår KOL och AATD kan en läkare rekommendera alfa-1 antitrypsinersättningsterapi.
