Sticklers syndrom är en sällsynt sjukdom i bindväven som främst drabbar områden runt ögon, öron, ansikte och mun. Näthinneavlossning är en vanlig komplikation av denna sjukdom, och det är en av huvudorsakerna till näthinneblindhet hos barn.
Den här artikeln kommer att ta en titt på olika versioner av detta tillstånd, hur det diagnostiseras och vilka behandlingar som finns tillgängliga.
Orsaker till Sticklers syndrom
Sticklers syndrom är ofta en ärftlig sjukdom som härrör från en mutation i kollagengener. Dessa gener hjälper till att styra produktionen av kollagenproteiner som ger din kropp dess struktur och stöd.
Även om det finns vissa fall av denna sjukdom som inträffar spontant med slumpmässiga genmutationer, passerar den oftast genom familjer.
Typer av Sticklers syndrom
Det finns flera undertyper av Sticklers syndrom, och de specifika symtomen varierar mycket efter typ och från en person till en annan.
- Stickler syndrom typ 1: Denna typ av Stickler-syndrom orsakas av en mutation i COL2A1-genen och har vanligtvis en gles eller helt tom glaskropp (en del av ögat).
- Stickler syndrom typ 2: Denna form av sjukdomen orsakas av en mutation i COL11A1-genen och har glaskropp med pärlstruktur.
- Stickler syndrom typ 3: Denna form av Sticklers syndrom orsakas av en mutation i COL11A2-genen på kromosom 6p21.3, och den är känd som den nonokulära typen som mest påverkar lederna och hörseln.
- Stickler syndrom typ 4 och 5: Dessa versioner av sjukdomen har mycket specifika genmutationer, men har bara hittats i en handfull ingifta familjer.
Symtom och egenskaper hos Sticklers syndrom
En av de mest kända egenskaperna hos personer med Sticklers syndrom är ett tillplattat utseende i ansiktet från underutvecklade ben i mitten av ansiktet, kindbenen och näsryggen. Andra märkbara egenskaper hos personer med detta tillstånd inkluderar:
- en gomspalt
- en liten underkäke (micrognathia)
- en tunga som är placerad längre bak än vad som är normalt
Närvaron av alla dessa egenskaper tillsammans brukar kallas Pierre Robin-sekvensen, och det kan leda till problem med andning och ätande.
När det gäller symtomen är dock synproblem det primära problemet för personer med detta tillstånd. Närsynthet och ett onormalt utseende eller struktur i det klara, gelliknande mitten av ögat är vanliga.
Andra symtom kan inkludera:
- glaukom
- grå starr
- näthinneavlossning
- synproblem eller blindhet
- hörselnedsättning
-
skolios eller kyfos
- andra kotproblem som platyspondyly
- alltför flexibla leder
- ledvärk eller stelhet med åldern (artrit)
Detta arbete är licensierat under en Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 4.0 International License.
Guo, L., Elcioglu, N., Wang, Z. et al. (2017) Nya och återkommande COL11A1- och COL2A1-mutationer i Marshall-Sticklers syndromspektrum. Hum Genome Var 4, 17040. https://doi.org/10.1038/hgv.2017.40
Diagnosprocess för Sticklers syndrom
Diagnosprocessen för Sticklers syndrom börjar helst under prenatal eller nyfödd period. Tidig diagnos är nyckeln till att förebygga eller undvika allvarliga komplikationer som blindhet, men det finns inga officiella tester eller kriterier för att ställa en diagnos av Sticklers syndrom. Istället ställs diagnos på observation av kliniska egenskaper.
I vissa fall kan föräldrar veta att deras barn kommer att påverkas av Sticklers syndrom före födseln, särskilt om mutationen som orsakar detta tillstånd redan har identifierats i en eller båda föräldrarnas familjer. Även när denna genetiska mutation inte har diagnostiserats, kan en läkare besluta att screena för denna mutation om du eller din partner delar vissa trender i din familjehistoria, såsom tidig närsynthet, grå starr eller artrit. Medan en grundlig historia eller en undersökning kan avslöja detta tillstånd, kan det också diagnostiseras med molekylär genetisk testning.
Betraktas Sticklers syndrom som ett funktionshinder?
Ett funktionshinder anses generellt vara alla psykiska eller fysiska tillstånd som försämrar eller begränsar dina dagliga aktiviteter. Även om Sticklers syndrom tekniskt sett inte är ett funktionshinder, kan några av dess symtom vara det.
Huruvida du klassificeras som funktionshindrad med Sticklers syndrom beror på dina specifika symtom och i vilken grad dessa symtom påverkar ditt liv. Till exempel anses full blindhet vanligtvis vara ett funktionshinder, men mindre synnedsättningar kanske inte är det.
Behandlingsalternativ för Sticklers syndrom
Sammantaget fokuserar den primära behandlingen för Sticklers syndrom på hantering av symtom. Tidig diagnos är till hjälp eftersom det gör det möjligt för specialister att börja observera och spåra framsteg tidigt, med möjligheten att erbjuda snabb behandling i händelse av näthinneavlossning och andra allvarliga komplikationer.
Operationer kan krävas för att fixa olika skelettmissbildningar eller abnormiteter. I vissa fall kan onormala strukturer kräva procedurer som en trakeostomi för att undvika andra komplikationer. Andra möjligheter inkluderar saker som:
- speciella glasögon
- ögonoperationer
- ortodonti
- sjukgymnastik
Du kan också kolla www.clinicaltrials.gov för pågående kliniska prövningar av behandlingar av Sticklers syndrom, men se till att alltid diskutera ändringar av din behandling med din primärläkare först.
Utsikter och prognos för personer med Sticklers syndrom
Utsikterna för personer med Sticklers syndrom beror på graden av funktionsnedsättning. Det är en ganska vanlig bindvävssjukdom i USA, men den är också sannolikt underdiagnostiserad. Ungefär 1 av 7 500 personer i USA har Sticklers syndrom, men hur mycket varje person påverkas av sjukdomen varierar.
I allmänhet kan symtomen vara mindre, men det kan snabbt förändras. Det bästa tillvägagångssättet för att förhindra allvarliga komplikationer innefattar:
- tidig diagnos
- snabb behandling vid näthinneavlossning
- förebyggande av en retinal tår
Blindhet är en av de allvarligaste och mest invalidiserande komplikationerna i samband med Sticklers syndrom.
Att leva med Sticklers syndrom
Även om Sticklers syndrom ofta är underdiagnostiserat, finns det många organisationer som kan hjälpa dem som påverkas av sjukdomen. Dessa inkluderar:
- Stickler involverade människor
- American Cleft Palate-Craniofacial Association
- Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
- Låt dem höra Foundation
- Nationellt centrum för dövblindhet
NIH/National Eye Institute NIH/National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases - Perkins skola för blinda
Sticklers syndrom är ett tillstånd som utvecklas från en genetisk mutation och påverkar din bindväv. Vissa människor har mycket små symtom, såsom förändringar i ansiktsform eller egenskaper. Andra har mer extrema symtom som blindhet eller dövhet.
Om det finns en historia av dessa problem i din familj, kan genetiska tester kunna hjälpa en diagnos. Tidig diagnos av detta tillstånd och noggrann övervakning av symtom är nyckeln för att undvika allvarliga komplikationer som näthinneavlossning.
