Vad du ska veta om ditt barn har diagnosen Arthrogryposis

Arthrogryposis är en grupp symtom som kännetecknas av stela eller orörliga leder. Tillståndet är vanligtvis uppenbart vid födseln och kräver tidiga behandlingar som sjukgymnastik och, mindre vanligt, operation.

Att ha ett barn med en sällsynt sjukdom kan vara stressigt och ensamt. Om ditt barn nyligen fick diagnosen arthrogryposis, en uppsättning symtom som kännetecknas av stela eller orörliga leder, har du förmodligen många frågor om hur vägen framåt ser ut. Vad orsakade ditt barns artrogrypos? Vilka behandlingar finns tillgängliga? Och hur kommer arthrogryposis att påverka ditt barns framtid?

Läs vidare för att lära dig mer om arthrogryposis: vad det är, vad dess huvudsakliga symtom är, hur det diagnostiseras, hur det behandlas och vad utsikterna är för människor som lever med arthrogryposis.

Vad är arthrogryposis?

Arthrogryposis, eller arthrogryposis multiplex congenita, hänvisar till en grupp symtom där det finns stelhet i lederna och där lederna kan fixeras i vissa positioner som böjda eller uträtade.

Arthrogryposis är inte en officiell diagnos utan snarare en beskrivning av symtom som kan hänföras till olika orsaker eller tillstånd. Vanligtvis sägs ett barn ha symtom på artrogrypos när mer än två leder är drabbade vid födseln.

Arthrogryposis är en medfödd sjukdom. Det noteras vanligtvis vid födseln, även om det ibland kan observeras under graviditeten. Arthrogryposis är sällsynt; det har setts i ca 1 av 3 000 eller 1 av 5 000 barn vid födseln.

Vilka är symtomen och egenskaperna hos artrogrypos?

Symtom på arthrogryposis varierar mycket från ett barn till ett annat och kan vara milda, måttliga eller svåra. Mer än en led är påverkad, och de vanligaste områdena är lederna i ben och armar. Andra leder kan också påverkas såsom:

  • axlar
  • höfter
  • handleder
  • anklar
  • fingrar och tår
  • armbågar
  • leder i ryggen
  • käftar

Det mest typiska symtomet på artrogrypos är stelhet och nedsatt rörlighet i leden. Många barn har inga rörelser i leden alls, och deras lemmar sitter fast i böjt eller rakt läge. Arthrogryposis påverkar också musklerna, vilket leder till underutvecklade muskler.

Vilka är orsakerna till arthrogryposis?

Arthrogryposis kan hänföras till flera olika orsaker, och i vissa fall är flera orsaker möjliga samtidigt.

En huvudfaktor är minskad fosterrörelse i livmodern, vilket kan bero på något av följande:

  • neurologiska problem
  • muskelproblem
  • moderns sjukdom under graviditeten

  • bindvävsrubbningar
  • minskat utrymme för adekvat rörelse i livmodern

När ett foster inte kan röra sig ordentligt under graviditeten kan lederna inte utvecklas ordentligt.

Det kan också vara genetiska faktorer som spelar in när det kommer till utvecklingen av artrogrypos. Flera olika genetiska störningar kan vara ansvariga för uppkomsten av artrogrypos, inklusive:

  • autosomala recessiva, autosomala dominanta eller X-kopplade egenskaper
  • kromosomala störningar som trisomi 18
  • bindvävsstörning
  • störningar i centrala nervsystemet eller perifera nervsystemet
  • inneboende muskelstörningar

Vilka är riskfaktorerna för artrogrypos?

Arthrogryposis kan drabba vem som helst, men vissa individer kan vara mer benägna att ha det. Arthrogryposis är lika vanlig hos de som tilldelas en man vid födseln och de som tilldelas hona vid födseln. Det är mer sannolikt att förekomma hos människor av asiatisk, europeisk och afrikansk härkomst.

Spädbarn födda av födande föräldrar med vissa tillstånd, såsom multipel skleros, myotonisk dystrofi och diabetes, kan vara mer sannolikt att utveckla arthrogryposis.

Att ha vissa genetiska och kromosomala faktorer kan också öka risken för artrogrypos.

Vad är behandlingen för artrogrypos?

Behandlingsplaner för arthrogryposis är individualiserade och varierar från en person till en annan. Vanligtvis krävs en kombination av sjukgymnastik, arbetsterapi och ibland kirurgi. Hur som helst, ju tidigare behandlingen påbörjas, desto gynnsammare blir resultatet.

De flesta barn börjar sjukgymnastik som spädbarn. Sjukgymnastik kan förbättra rörligheten i lederna och minska risken för att muskler kommer att visa tecken på atrofi, vilket är förlust eller förtunning av muskelvävnad. Vissa barn kommer att få skenor som bärs på knäna och fötterna för att främja typiska muskelrörelser. Ibland används seriegjutning av orörliga leder.

Vissa barn behöver operation för arthrogryposis. Operationer kan förbättra ledernas position och göra att lederna blir mer rörliga. Sällan utförs en senöverföring i ett försök att öka muskel- och ledfunktionen.

Hur ser utsikterna ut för personer med artrogrypos?

Det är viktigt att förstå att arthrogryposis inte är en progressiv sjukdom: den blir inte värre med tiden. Faktum är att med sjukgymnastik kan de flesta barn förbättra funktionen hos sina leder.

En studie från 2015 spårade personer med artrogrypos från barndomen till vuxen ålder. Provet inkluderade 65 personer med artrogrypos. Av dessa var mer än hälften (35) helt självförsörjande, 20 var delvis självförsörjande och 10 rapporterade fullständigt beroende av andra. Rullstolsanvändning var vanligt, men nästan hälften gick utan hjälp. Mer än hälften var gifta och många hade barn. Många var högskoleutbildade och de flesta hade gått gymnasiet.

Hur diagnostiseras arthrogryposis?

De flesta får en artrogryposdiagnos vid födseln eller strax efter födseln. Vissa får en diagnos i livmodern via ultraljud. En diagnos ställs vanligtvis efter att ha observerat fysiska symtom och tagit en grundlig medicinsk historia.

Efter att arthrogryposis har diagnostiserats kan olika tester utföras för att förstå vad som orsakar arthrogryposis. Dessa tester kan inkludera:

  • nervledning
  • muskelbiopsi
  • elektromyografi
  • sekvensering av hela genomet

Medicinska teammedlemmar

När det gäller att behandla artrogrypos är ett multidisciplinärt tillvägagångssätt bäst, vilket innebär att det ofta är nödvändigt att ha ett team av olika läkare. Några av de personer som kan arbeta med dig för att behandla ditt barns tillstånd inkluderar:

  • barnläkare
  • genetiker
  • sjukgymnaster
  • arbetsterapeuter
  • ortopeder
  • neurologer

Vanliga frågor

Minskar arthrogryposis den förväntade livslängden?

Nej. Människor som lever med artrogrypos har liknande livslängd som människor som inte har tillståndet.

Hur mår människor med artrogrypos känslomässigt?

Stöd är nyckeln när det gäller att hantera de känslomässiga effekterna av artrogrypos. A 2021 studie fann att psykosocialt stöd för barn och vuxna med artrogrypos kan främja lycka och välbefinnande och är en nödvändig komponent i en livslång behandlingsplan.

Var kan jag få stöd för arthrogryposis?

Överväg att kontakta Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc. Organisationen erbjuder evenemang, stöd och bidrag för att stödja medicinska utgifter.

Slutsats

Att leva med ett sällsynt tillstånd som arthrogryposis, eller ta hand om ett barn som har det, kan vara otroligt svårt. Även om arthrogryposis kan vara utmanande, finns det behandlingsalternativ, och de flesta barn med arthrogryposis växer upp för att leva ett fullt och hälsosamt liv.

Håll kontakten med sjukvårdspersonal när du navigerar i arthrogryposis, och tveka aldrig att kontakta dem med frågor.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *