Klippel-Trenaunays syndrom (KTS) är ett sällsynt tillstånd som orsakar abnormiteter från födseln. Även om KTS kan orsaka ett antal olika symtom, beror de flesta på avvikelser i:
- blod
- lymfkärl
- mjukvävnad
- ben
En KTS-syndromdiagnos drar nytta av ett multidisciplinärt team som kan hjälpa dig eller en närstående att hantera de symtom som kan uppstå.
Fortsätt läsa för att ta reda på mer om detta syndrom och dess behandlingar.
Vad är Klippel-Trenaunays syndrom?
Klippel-Trenaunays syndrom är en genetisk sjukdom uppkallad efter de två franska läkare som identifierade tidiga symtom på tillståndet. Tillståndet är ett vaskulärt som påverkar vener i kroppen.
Vener är blodkärl som ansvarar för att återföra blod tillbaka till hjärtat efter att vävnader använder det för syre. Även om det finns många symtom som en person med KTS kan uppleva, beror de alla på underliggande skillnader i kapillärerna, venerna och lymfsystemet i en persons kropp.
Dessa skillnader i blodflödet kan orsaka ett ovanligt symptom där
Vilka är symtomen på Klippel-Trenaunays syndrom?
Det finns tre vanliga eller karakteristiska egenskaper hos KTS. Dessa inkluderar:
- ett rött födelsemärke, även känt som en portvinsfläck
- ben- och mjukvävnadsöverväxt, som vanligtvis påverkar ett ben
- venmissbildningar, inklusive åderbråck
Andra KTS-symtom kan variera från person till person. Vissa symtom kan förekomma oftare än andra. Följande är en tabell över några av dessa symtom:
Symtom på Klippel-Trenaunays syndrom
| 80%-99% av personer med KTS har: | 30%-79% av personer med KTS har: |
5%-29% av personer med KTS har: |
|---|---|---|
| grå starr | onormal koagulation | skelettsmärta |
| kavernöst hemangiom | kognitiv försämring | cellulit |
| fingersyndaktyli | gastrointestinala blödningar | hjärtsvikt |
| glaukom | handpolydaktyli | asymmetri i ansiktet |
| stort ansikte | flera lipom | hematuri |
| makrocefali | beslag | avvikelser i menstruationscykeln |
| mikrocefali | trikuspidalklaffframfall | överväxt av ett ben |
| skolios | lungemboli | |
| venös insufficiens | hög resning |
Vad orsakar Klippel-Trenaunays syndrom?
En mutation i en gen som kallas PIK3CA-genen orsakar Klippel-Trenaunays syndrom. Genmutationen från KTS beror på en somatisk mutation. Detta innebär att mutationen inte kommer från någon av föräldrarna, utan är slumpmässig och sker medan fostret utvecklas. Så det verkar som att du inte kan ärva tillståndet.
Forskare försöker fortfarande identifiera om det finns några gener som kan göra en person mer benägen att ha KTS. Även om de inte har upptäckt att du kan ärva tillståndet,
Stöd till personer med Klippel-Trenaunays syndrom
- KT Support Group
- Vascular Anomalies Clinic, Boston Children’s Hospital
- Hemangiom och vaskulär missbildningsklinik, Cincinnati Children’s Hospital
- NORD – Nationell organisation för sällsynta sjukdomar
Hur diagnostiseras Klippel-Trenaunays syndrom?
Läkare kommer vanligtvis att diagnostisera KTS genom de tecken och symtom som en baby eller ung person visar. Däremot kan de använda avbildningsstudier för att avgöra hur signifikant KTS påverkar en ung person och deras blodflöde. Exempel på dessa studier inkluderar:
- färgdopplerstudier
- datortomografi
- magnetisk resonanstomografi
En läkare kan rekommendera ytterligare behandling av medicinska specialister för specifika symtom, såsom onormal benlängd.
Frågor till din läkare eller sjukvårdspersonal
Att få en KTS-syndromdiagnos kan förstås vara överväldigande. Några inledande frågor att ställa din läkare inkluderar:
- Vilka symptom på KTS har jag?
- Ska jag kontakta en specialist för dessa tillstånd?
- Vilka behandlingar kan jag förvänta mig att börja?
- Vad är några saker jag kan göra hemma för att leva bättre med KTS?
Vad är behandlingen för Klippel-Trenaunays syndrom?
För närvarande finns inget botemedel mot Klippel-Trenaunays syndrom. Det finns dock behandlingar som kan minska svårighetsgraden av vissa symtom. När det är möjligt kommer läkare vanligtvis att betona konservativa behandlingar som:
- bibehålla en hälsosam vikt
- dricka mycket vatten
- hantera lymfödem
- utövar god hygien
- korrekt hudvård
- träna regelbundet
Medicinska behandlingar
Medicinska behandlingar beror på symptomen en person med KTS har.
Behandlingsalternativ kan inkludera:
- amputation av kraftigt förstorade tår
- laserterapi för att minska hudskador, såsom portvinsfläckar
- extremitetskorrigeringskirurgi för att korrigera ojämn extremitetslängd
- kirurgiskt avlägsnande av kolondelar som kan ha frekventa blödningar
- venreparation med laser eller andra kirurgiska metoder
Om en person med KTS upplever blodproppar i underbenen kan de också ta antikoagulantia för att förhindra framtida blodproppar. Detta kan dock vara svårt eftersom vissa personer med KTS också har kroniska blödningar.
En studie från 2018 uppskattade att 23,2 procent av personer med KTS också upplever psykiska hälsorelaterade tillstånd, inklusive depression och ångest. Att kontakta en mentalvårdspersonal kan också vara en viktig del av att hantera sitt tillstånd.
Sjukvårdsteam som kan behandla en person med Klippel-Trenaunays syndrom
Eftersom det finns så många symtom förknippade med KTS, kan du eller en nära och kära prata med flera sjukvårdspersonal, till exempel:
- CLT-LANA-certifierad lymfödemterapeut
- tandläkare
- hudläkare
- hematolog
- psykiatriker, till exempel en psykiater
- legitimerad dietist
- oral/käkkirurg
- ortopedisk kirurg
- specialist på smärtbehandling
- sjukgymnast eller arbetsterapeut
- plastikkirurg
- kärlkirurg
Huskurer
Vissa personer med KTS upplever lymfödem eller betydande svullnad. Om så är fallet kan de använda elastiska kompressionsomslag eller kompressionsstrumpor för att minska svullnad. En läkare kan också rekommendera användning av elektriska pumpar, som fästs på uppblåsbara omslag som ger varierande kompression.
En person med KTS kan också få kontakt med en sjukgymnast eller arbetsterapeut, som kan hjälpa dem att identifiera aktivitetsändringar och övningar som hjälper en person att utföra dagliga aktiviteter.
Hur ser utsikterna ut för personer med Klippel-Trenaunays syndrom?
Det är viktigt att veta att KTS är ett progressivt tillstånd. Hos vissa individer kan dessa progressiva symtom vara livshotande.
Personer med KTS kan ofta uppleva en lägre livskvalitet jämfört med personer som inte har tillståndet. Tillståndet kan ofta påverka en individs psykiska hälsa, och personer med KTS tenderar att rapportera att de upplever depression och ångest. Av dessa skäl är det viktigt att ha ett starkt stödsystem och medicinskt team för att hjälpa en person att leva bra med KTS.
Vilka är riskfaktorerna för Klippel-Trenaunays syndrom?
Forskare vet inte exakt vad som orsakar Klippel-Trenaunays syndrom. Du kan inte ärva tillståndet, och det påverkar män och kvinnor i liknande antal. Därför finns det för närvarande inga åtgärder som blivande föräldrar kan vidta för att minska risken för detta tillstånd.
Takeawayen
Symtomen på Klippel-Trenaunay sträcker sig från milda, kosmetiska bekymmer till allvarliga, livshotande blödningar och smärta. Men eftersom dessa symtom visar sig kan tidig diagnos och stödjande behandlingar vara nyckeln till att hjälpa personer med KTS.
