Vad är Werners syndrom och hur orsakar det för tidigt åldrande?

Vad är Werners syndrom?

WS är en autosomal recessiv störning. Detta innebär att en person måste ärva det från båda föräldrarna under befruktningen.

Ändringar av WRN genen orsakar WS. De WRN genen är ansvarig för DNA-reparation, bland andra processer i kroppen.

WS är också känd som “vuxen progeria” eftersom personer med WS upplever både inre och yttre tecken på snabbt åldrande.

Andra hälsosvårigheter är också vanliga, inklusive en högre risk att utveckla vissa cancerformer, som sköldkörtelcancer, sarkom och hudcancer. Personer med WS kan också utveckla diabetes, fertilitetsproblem och mer.

Vilka är tecknen och symtomen på Werners syndrom?

De första tecknet en person med WS kan uppleva avsaknaden av en tillväxtspurt under puberteten. Detta leder till kortväxthet under vuxen ålder. Det påverkar 95 % av personer med syndromet.

Kortväxthet och tre andra “kardinaltecken” finns hos majoriteten av personer med WS. Dessa kardinaltecken omfatta:

• grå starr i båda ögonen (påverkar 99 % av personer med WS)
• för tidig uttunning och grånande hår i hårbotten (förekommer hos 100 % av personer med WS)
• hudförändringar (förekommer hos 96 % av personer med WS)

Andra tecken och symtom kan inkludera:

• tunna armar och ben
• karakteristiska “klämda” egenskaper
• osteoporos
• röstförändringar (hög röst)
• hypogonadism
• fertilitetsproblem
• diabetes typ 2
• mjukvävnadsförkalkning
• neoplasm
• sår på huden
• vissa cancerformer
• åderförkalkning

Vad orsakar Werners syndrom?

WS är en genetiskt ärftlig sjukdom. Detta betyder att det orsakas av förändringar (mutationer) i WRN gen som uppstår när spermierna träffar ägget.

För att födas med syndromet måste en person ärva en kopia av den muterade genen från varje förälder.

De WRN genen är ansvarig för saker som DNA-replikation och DNA-reparation. När genen påverkas uppstår tecken på för tidigt åldrande och andra hälsoproblem.

Vilka är riskfaktorerna för Werners syndrom?

Det krävs två påverkade gener – en från varje förälder – för att orsaka WS. Det betyder att om två föräldrar är bärare har de en 25 % risken att överföra det med varje graviditet.

Om en person ärver bara en påverkad gen, anses de vara en asymtomatisk bärare. Detta händer halva tiden.

Och 25 % av tiden ärver inte ett barn några påverkade gener.

Finns det behandling för Werners syndrom?

Det finns ingen standardbehandling för WS.

Istället beror behandlingen på en persons symtom. Det finns inget botemedel mot syndromet, så behandlingen syftar till att ta itu med specifika hälsoproblem när de uppstår.

Behandling kan innefatta:

• operation för att behandla grå starr

• statiner för att hantera kolesterolnivåer

• cancerbehandlingar, när så är lämpligt
• kost och medicinsk behandling av diabetes
• dermatologisk vård av hudproblem
• fertilitetsbehandlingar

Läkare uppmuntrar också personer med WS att undvika rökning och att träna regelbundet. Livsstilsstrategier för att hålla en måttlig vikt, som att hålla sig aktiv och äta en balanserad kost, kan också hjälpa till med hjärtrelaterade problem som högt kolesterol.

Hur ser utsikterna ut för personer med Werners syndrom?

Hälsoproblemen i samband med WS kan förkorta en persons förväntade livslängd.

Medelåldern för dödsfall är mellan 53 och 54 år. De vanligaste dödsorsakerna är cancer och hjärtinfarkt.

Hur diagnostiseras Werners syndrom?

En läkare kan ställa en diagnos av WS genom att observera kardinaltecken (kortväxthet, för tidigt grånande hår, hudproblem och grå starr) och eventuella ytterligare symtom en person kan ha.

Genetisk testning via ett blodprov kan analysera WRN genen och bekräfta diagnosen.

Kan du förebygga Werners syndrom?

Du kan inte nödvändigtvis förhindra WS.

Det är ett genetiskt tillstånd en person föds med. Om du eller din partner funderar på att bli gravid och har en familjehistoria av WS, kan en genetisk rådgivare hjälpa dig att bedöma din individuella risk att överföra syndromet till din avkomma.

Vanliga frågor

Hur många människor påverkas av WS?

Experter uppskattar att färre än 5 000 människor lever med syndromet i USA.

Har alla personer med WS liknande symtom?

Inte nödvändigtvis. Symtomen varierar från person till person. Medan de flesta har de fyra kardinaltecknen kan intensiteten av deras symtom variera från mild till svår.

Var kan jag få mer information och support för WS?

Din läkare kan ha förslag på stöd i ditt närområde. Andra platser där du kan hitta ytterligare information inkluderar:

• EveryLife Foundation
• Globala gener
• Genetisk allians
• Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD)

WS är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar för tidigt åldrande och andra hälsoproblem. Symtomen varierar från person till person men är progressiva och kan så småningom förkorta den förväntade livslängden. Även om det inte finns något botemedel, kan behandlingar bidra till att förbättra en persons livskvalitet.

Tala med din läkare om du är orolig för din egen hälsa eller om du har en familjehistoria av WS. Genetisk testning kan bekräfta om du bär på genmutationen och kan skicka den vidare under reproduktionen.