Lär dig mer om tuberös skleroskomplex, ett genetiskt tillstånd med ett spektrum av möjliga symtom.
Nedan hittar du vanliga frågor om Tuberous Sclerosis Complex:
Vad är tuberös skleroskomplex?
Tuberös skleroskomplex (TSC) är ett genetiskt tillstånd med ett spektrum av kliniska uttryck. Det är vanligt förekommande med epilepsi, autism eller utvecklingsförsening och hudfödelsemärken i tidig barndom. Ibland, under tonåren, kan hudskador som liknar svår akne vara den presenterande egenskapen.
Andra organ som hjärtat och lungorna kan vara inblandade under tidigt eller sent liv, vilket visar sig som hjärtsvikt, överledningsstörningar, hjärtklappning och andfåddhet. Senare i livet kan TSC sätta sina spår med njurtumörer och njursvikt. Patienter med en mild form av sjukdomen kan förbli odiagnostiserade – och familjemedlemmar omedvetna om sina genetiska risker – tills senare i livet då TSC kan attackera vitala organ.
Om de sprider sig till att involvera ett tillräckligt stort område av hjärnan, kan partiella anfall förvandlas till ett generaliserat tonisk-kloniskt anfall. Så det är möjligt för en patient att få båda typerna av anfall.
Vilka är hälsoriskerna med tuberös skleroskomplex?
Epilepsi kan, om den är dåligt kontrollerad, få förödande konsekvenser för patientens och familjens livskvalitet. Följande kan också inträffa:
- Tumörer kan bildas på ytan eller djupa områden av hjärnan, inklusive väggarna i ventriklarna. När detta händer blockerar tumörer flödet av ryggmärgsvätska. Tryck från ansamling (hydrocephalus) kan orsaka huvudvärk, illamående och beteendeförändringar.
- Unga patienter kan drabbas av tumörer i hjärtat som kan resultera i hjärtsvikt eller överledningsstörningar. Dessa kallas hjärtrabdomyomtumörer och minskar i allmänhet i storlek med åldern.
- När tumörer växer för stora i njurarna och går obehandlade, kan patienten utveckla njursvikt. I sällsynta fall kan dessa tumörer bli maligna.
- Akneliknande skador och hudtillväxter i storlek av ärter, särskilt i ansiktet, kan orsaka kosmetisk vanställdhet och psykologiska svårigheter. Detta kan behandlas tidigt med dermatologisk kirurgi.
- Ögontumörer som växer för stora i näthinnan kan orsaka masseffekt eller blödningar som kan leda till nedsatt syn.
Hur behandlas tuberös skleros?
Epilepsi är vanligtvis det första och vanligaste symtomet på hjärninblandning hos patienter med TSC. Tidig och aggressiv behandling av epilepsi är väsentlig för att förbättra det kognitiva resultatet, liksom livskvaliteten, vilket har visat sig i olika studier från våra andra centra. När medicinsk behandling misslyckas, bör utvärdering av möjligheten till epilepsikirurgi övervägas tidigt hos varje patient med TSC.
Flera knölar visas som ”kalla” på Brain PET. Denna teknik är användbar för utvärdering för epilepsikirurgi.
Utmaningarna med epilepsikirurgi hos en patient med TSC är mer komplexa, men inte oöverstigliga, i händerna på erfarna epilepsispecialister och kirurger som arbetar som ett team. På Cleveland Clinic Epilepsy Center har vi etablerat ett multidisciplinärt team av dedikerade pediatriska och vuxna epilepsispecialister, neurokirurger, neuropsykologer, neuroradiologer, funktionella neuroimagingexperter, kognitiva och beteendeexperter, hälsopsykologer och bioetiker för att administrera epilepsivård till TSC-patienter. Teamet träffas varje vecka för att diskutera den bästa individuella vårdplanen för patienter med komplex epilepsi.
Cleveland Clinics program för tuberös skleros tillhandahåller omfattande longitudinell medicinsk och kirurgisk vård till patienter och familjer med tuberös skleroskomplex (TSC) via ett samordnat multidisciplinärt program inrymt i Cleveland Clinic Epilepsy Center.
Genom detta program främjar vi också vår förståelse och behandling av tuberös skleros genom samarbetsforskning samtidigt som vi tillhandahåller en utbildningsväg till familjer med tuberös skleros.
Cleveland Clinics program för tuberös skleros erbjuder:
- En fokuserad teammetod från expertläkare som levererar omfattande, multidisciplinär medicinsk och kirurgisk vård. Dessa läkare diskuterar patientvård, efter behov, för att ge det bästa behandlingsalternativet.
- Ett rykte i världsklass för att diagnostisera och behandla TSC-relaterade tillstånd, inklusive ett av de största programmen i världen för epilepsiutvärdering, epilepsikirurgi och behandling.
- Fokus på familjer, med specialister som tillgodoser behoven hos vuxna och pediatriska patienter.
- Samordnad vård så att patienter kan få tillgång till flera tjänster via en kanal.
Utanför ett fokuserat TSC-program kan fragmenterad vård komma från alla håll. Att hantera en multiorgandysfunktion, uppföljningsscreening, tidiga insatser, behandling och rådgivning är utmanande för såväl patienten som de enskilda läkare som träffar patienter i olika miljöer.
Istället kan dessa ansvarsområden delegeras till TSC-programmet där ett dedikerat team av specialiserade läkare i ett tertiärvårdscenter delar medicinsk information om en patient genom elektroniska journaler och tillhandahåller individualiserad vård genom ett specialiserat team. Med denna samordning ger programmet sömlös vård till patienter och deras familjer.
Det finns inget botemedel mot TSC, men när vi levererar vård till patienter via vårt TSC-program, samordnar vi tjänster som tillgodoser deras pågående behov från en personal personal som förstår tillståndet. Cleveland Clinics TSC-program kommer att samarbeta med de remitterande läkarna, beroende på patientens och familjens behov, och kan fungera som en expert och rådgivande arm medan den pågående vården fortsätter lokalt.
Fortsatt vård från experter som förstår tuberös skleros är nyckeln till att framgångsrikt hantera tillståndet, lindra dess komplikationer och ge det bästa möjliga livet för varje individ och familj med TSC.
Vilken forskning görs för att behandla tuberös skleros?
Läkare i tuberös sklerosprogrammet ligger i framkanten av TSC-behandling och är engagerade i forskning och utbildning för att förbättra livet för patienter och familjer med TSC. Tyvärr är många frågor om sjukdomen fortfarande oförklarade. Vad bestämmer epileptogenicitet hos knölar? Vilka är de bästa medicinska eller kirurgiska metoderna för att behandla hjärn-, ögon- och njursjukdomar? Vad är orsaken till den spontana genetiska mutationen som producerar TSC?
Cleveland Clinics TSC-program har i uppdrag att hitta dessa svar genom forskningsinitiativ.
