Russell Silver syndrom

Vad är Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom (RSS), ibland kallat Silver-Russell syndrom (SRS), är ett medfött tillstånd. Det kännetecknas av hämmad tillväxt och leds- eller ansiktsasymmetri. Symtomen sträcker sig över ett brett kliniskt spektrum från allvarliga till så milda att de inte upptäcks.

Sjukdomen orsakas av mycket sällsynta genetiska defekter. Antalet fall i den globala befolkningen beräknas ligga mellan 1 av 3000 och 1 av 100 000.

Dessutom kan diagnosen vara svår eftersom många läkare kanske inte känner till sjukdomen. Medicinska specialister kan hjälpa till att diagnostisera tillståndet och besluta om en behandlingsplan.

Behandlingen är inriktad på att hantera symptomen på RSS. När patienterna blir äldre kommer många symptom att förbättras. Personer med RSS som planerar att skaffa barn bör i förväg konsultera en genetisk rådgivare. Oddsen för att vidarebefordra villkoret är låga, men bör beaktas.

Symtom på Russell-Silver syndrom

Det finns många symptom på Russell-Silver syndrom. De flesta är närvarande vid födseln, medan andra förekommer i tidig barndom. De flesta människor med RSS har normal intelligens, men de kan uppleva förseningar i att nå tidiga milstolpar i utvecklingen.

De viktigaste kriterierna för RSS är:

  • intrauterin tillväxthämning/ liten statur vid födseln (under 10: e percentilen)
  • tillväxt efter förlossningen under genomsnittet för längd eller höjd (under 3: e percentilen)
  • normal huvudomkrets (mellan 3: e och 97: e percentilen)
  • leds-, kropps- eller ansiktsasymmetri

Mindre symptom inkluderar:

  • kort armspänning, men normalt förhållande mellan övre och nedre arm-segment
  • femtefingers klinodaktyl (när de rosa fingrarna kurvar mot de fjärde fingrarna)
  • triangulärt ansikte
  • framträdande panna

Andra symptom som kan uppstå med RSS inkluderar:

  • förändringar i hudpigment
  • hypoglykemi (lågt blodsocker)
  • matningssvårigheter (hos spädbarn)
  • gastrointestinala störningar (akut diarré, sura uppstötningar etc.)
  • motor, tal och/eller kognitiv fördröjning

Sällsynta fall har associerats med:

  • hjärtfel (medfödd hjärtsjukdom, perikardit, etc.)
  • underliggande maligna tillstånd (t.ex. Wilms tumör)

Orsaker till Russell-Silver syndrom

De flesta som har RSS har inte en familjehistoria av sjukdomen.

Cirka 60 procent av RSS -fallen orsakas av defekter på en viss kromosom. Handla om 7-10 procent av RSS -fall orsakas av maternell uniparental disomy (UPD) av kromosom 7, där barnet får båda nummer 7 -kromosomerna från modern, istället för en kromosom 7 från varje förälder.

Men för de flesta personer med RSS är den underliggande genetiska defekten obestämd.

Diagnos av Russell-Silver syndrom

Din läkare kan behöva rådgöra med flera specialister för att ställa en diagnos. Tecken och symtom på RSS är mest framträdande i spädbarn och tidig barndom, vilket gör diagnosen ännu svårare hos äldre barn. Be din läkare om en remiss till en specialist för en mer ingående analys av ditt tillstånd.

Medicinska specialister som du och din läkare kanske vill konsultera inkluderar:

  • genetiker
  • gastroenterolog
  • näringsläkare
  • endokrinolog

RSS kan av misstag diagnostiseras som:

  • Fanconi anemi syndrom (en genetisk defekt i DNA -reparation som är känd för att orsaka cancer)

  • Nijumegen brottssyndrom (en genetisk störning som orsakar ett litet huvud, kort statur, etc.)
  • Bloom syndrom (en genetisk störning som orsakar kort växtlighet och ökad risk för cancer)

Behandling för Russell-Silver syndrom

RSS är närvarande vid födseln. De första åren i livet är mycket viktiga för barns utveckling. Behandling för RSS fokuserar på att behandla dess symptom så att barnet kan utvecklas så normalt som möjligt.

Behandlingar som hjälper till med tillväxt och utveckling inkluderar:

  • ett näringsschema med angivna mellanmål och måltider
  • tillväxthormoninjektioner
  • luteiniserande hormonfrisättande behandlingar (ett hormon som frigörs hos kvinnor för att utlösa månadsvis ägglossning)

Behandlingar för att korrigera och anpassa lemasymmetri inkluderar:

  • skohissar (skär som används för att höja ena hälen något)
  • korrigerande kirurgi

Behandlingar för att uppmuntra mental och social utveckling inkluderar:

  • talterapi
  • sjukgymnastik
  • språkterapi
  • tidiga utvecklingsinsatser

Utsikter för personer med Russell-Silver syndrom

Barn med RSS bör få regelbunden övervakning och testning. Detta kan bidra till att de uppfyller utvecklingsmilstolpar. De flesta människor med RSS kommer att se sina symtom förbättras när de kommer in i vuxen ålder.

Symtom på RSS som bör förbättras med åldern inkluderar:

  • talsvårigheter
  • Låg vikt
  • kort statur

Tester för att övervaka utvecklingen inkluderar:

  • blodsockertest för hypoglykemi
  • tillväxthastighet (används för att följa barnets tillväxt under hela barndomen)
  • mätning av extremitetens längd för asymmetri

Genetisk rådgivning

RSS är en genetisk störning, och en person med RSS överför det sällan till sina barn. Individer med denna störning bör överväga att besöka en genetisk rådgivare. En kurator kan förklara oddsen för att ditt barn kan utveckla RSS.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *