Protrombin är ett protein som finns i blodet. Det krävs för att ditt blod ska koagulera ordentligt. Blodproppar är fasta blodklumpar som består av blodplättar och ett nätverk av ett protein som kallas fibrin. Protrombin används av din kropp för att bilda fibrin.
I sällsynta fall kan en förändring i den genetiska koden, som kallas en mutation, göra att kroppen producerar för mycket protrombin. Om en individ har för mycket protrombin, kan blodproppar bildas när de inte är tänkta.
Personer med detta genetiska tillstånd har en protrombinmutation, även kallad protrombin G20210A eller en faktor II-mutation.
De flesta människor med protrombinmutationer kommer aldrig att utveckla en onormal blodpropp. Men kvinnor som är gravida har redan en högre risk att få en propp under och direkt efter graviditeten. Om en gravid kvinna också har en protrombinmutation har hon en högre risk för blodproppar.
När en blodpropp bildas inuti ett blodkärl som en artär eller en ven, kan det vara farligt. Blodet kan bryta av och gå genom blodet in i en artär i lungorna, hjärtat, hjärnan eller andra organ. Det kan också orsaka missfall, dödfödsel och andra graviditetskomplikationer. Och i vissa fall kan blodproppar vara dödliga.
Vilka är riskerna med protrombinmutation under graviditet?
Människor som har en protrombinmutation har en ökad risk att utveckla en djup ventrombos, även känd som en DVT, vilket är en blodpropp som bildas i de djupa venerna (vanligtvis i benen) eller en lungemboli (en propp som går genom blodet till lungorna).
Symtom på en DVT är smärta, svullnad och rodnad i den drabbade armen eller benet. Symtom på en lungemboli inkluderar:
- andnöd
- bröstsmärta
- yrsel
- hosta
- svullnad av benen
DVT kan skada venerna och leda till funktionshinder. En lungemboli är ett allvarligt tillstånd och kan vara dödligt. Om du upplever något av dessa symtom sök omedelbart läkarvård.
Förutom blodproppar är protrombinmutationer förknippade med en ökad risk för komplikationer under graviditeten. Dessa komplikationer inkluderar:
- graviditetsförlust (missfall eller dödfödsel)
- havandeskapsförgiftning (förhöjt blodtryck och protein i urinen under graviditeten)
- långsam fostertillväxt
- placentaavlösning (tidig separation av moderkakan från livmoderväggen)
Det är dock viktigt att notera att majoriteten av kvinnor med protrombin-genmutationer har normala graviditeter.
Vad orsakar en protrombin-genmutation?
Dina föräldrar lämnar varsin kopia av sina gener till dig vid födseln. Därför har alla två protrombingener. En slumpmässig förändring, eller mutation, i denna gen kan ärvas från en eller båda föräldrarna.
Vanligare är att en protrombinmutation ärvs från bara en förälder, medan en normal protrombin-gen ärvs från den andra föräldern. I det här fallet kallas det en heterozygot protrombin-genmutation. Enligt University of Iowa Health Care har personer med en kopia av denna gen ungefär fem gånger större chans att få en blodpropp än någon med två normala kopior av genen.
Sällan överförs båda kopiorna av den muterade protrombin-genen, en från varje förälder. Detta kallas homozygot protrombin-genmutation och det är farligare. Dessa individer har upp till 50 gånger högre risk att få en blodpropp.
Hur vanlig är en protrombin-genmutation?
Cirka 2 procent av den amerikanska och europeiska kaukasiska befolkningen har heterozygota protrombinmutationer. Det är mindre vanligt hos afroamerikaner och personer av asiatisk, afrikansk och indiansk härkomst (mindre än 1 procent). Tillståndet förekommer lika hos män och kvinnor.
Den homozygota typen är mycket sällsynt. Det uppskattas förekomma hos bara 0,01 procent av befolkningen, enligt en studie publicerad i tidskriften
Ska jag testas för en protrombin-genmutation?
Om du har haft en DVT eller lungemboli tidigare bör du överväga att testa dig för protrombinmutationen. Dessutom kan du överväga att testa om:
- du hade en blodpropp i ung ålder
- du har en historia av graviditetsförlust eller graviditetskomplikationer
- någon i din närmaste familj, som dina föräldrar, syskon eller barn har en historia av blodproppar eller känd protrombinmutation
Hur diagnostiseras en protrombin-genmutation?
Protrombin-genmutation diagnostiseras med ett blodprov. Ett prov av ditt blod skickas till ett laboratorium och DNA:t analyseras för att avgöra om mutationen är närvarande.
Hur behandlas protrombingenmutation under graviditet?
Om en kvinna har en protrombinmutation kan hon överväga att ta antikoagulationsbehandling under och direkt efter graviditeten. I denna typ av terapi används mediciner under graviditeten för att hjälpa till att tunna ut blodet och förhindra att blodproppar bildas.
Dessa läkemedel kallas antikoagulantia, men kallas ibland blodförtunnare. De minskar ditt blods förmåga att koagulera. De håller befintliga blodproppar så små som möjligt samtidigt som de minskar chansen att du utvecklar fler blodproppar.
Du kan få en injektion med ett blodförtunnande medel som kallas heparin(eller lågmolekylärt heparin) i några dagar.Din behandling kan sedan följas av en annan injicerbar typ av blodförtunnande medel eller ett blodförtunnande medel tillgängligt i pillerform som kallas warfarin (Coumadin). Warfarin används vanligtvis bara efter förlossningen på grund av potentiella negativa effekter på fostret.
Din läkare kan föreslå alternativa mediciner som kan fungera bättre för dig. Var och en erbjuder olika fördelar och risker, så se till att följa din läkares rekommendationer och instruktioner.
Vad kan göras för att minimera riskerna förknippade med protrombinmutation under graviditet?
Att minska eller eliminera riskfaktorer för att utveckla en blodpropp är det bästa sättet att förhindra komplikationer. Även om vissa av riskfaktorerna förknippade med blodproppar, som en genmutation, inte är kontrollerbara, finns det andra livsstilsförändringar som kan hjälpa till att minska din risk.
Några exempel inkluderar:
- Försöka gå ner i vikt om du är överviktig och håller en hälsosam vikt.
- Rök inte, och om du röker prata med din läkare om att sluta.
- Gå upp och gå runt i några minuter när du reser i två timmar eller mer eller om du sitter vid ett skrivbord under långa stunder på jobbet.
- Se till att Drick mycket vatten.
- Om du är planerad att få någon typ av kirurgi, se till att berätta för din läkare om din protrombinmutation.
- Känna till varningsskyltarna av DVT och PE så att du kan vidta åtgärder omedelbart.
- Träna regelbundet; det är viktigt att hålla sig fysiskt aktiv under graviditeten. Orörlighet är en viktig faktor som kan leda till blodproppar i benen.
-
Tala med din läkare om att använda orala preventivmedel innehållande östrogen före eller efter en graviditet. Kvinnor med en protrombinmutation har 16 gånger högre risk att utveckla en DVT när de använder p-piller som innehåller östrogen, enligt en studie publicerad i tidskriften
Omlopp .
Prata med din läkare för att se vilka aktiviteter och övningar du kan göra säkert när du är gravid. Din läkare kan också hänvisa dig till en hematolog, en specialist som behandlar tillstånd i blodet.
