Primär trombocytemi

Vad är primär trombocytemi?

Vad orsakar primär trombocytemi?

Detta tillstånd uppstår när din kropp producerar för många blodplättar, vilket kan leda till onormal koagulering. Den exakta orsaken till detta är dock okänd. Enligt MPN Research Foundation har ungefär hälften av personer med primär trombocytemi en genmutation i genen Janus kinas 2 (JAK2). Denna gen är ansvarig för att göra ett protein som främjar tillväxt och delning av celler.

När ditt trombocytantal är för högt på grund av en specifik sjukdom eller tillstånd kallas det sekundär eller reaktiv trombocytos. Primär trombocytemi är mindre vanlig än sekundär trombocytos. En annan form av trombocytemi, ärftlig trombocytemi, är mycket sällsynt.

Primär trombocytemi är vanligast bland kvinnor och personer över 50 år. Tillståndet kan dock även drabba yngre människor.

Vilka är symtomen på primär trombocytemi?

Primär trombocytemi orsakar vanligtvis inte symtom. En blodpropp kan vara det första tecknet på att något är fel. Blodproppar kan utvecklas var som helst i kroppen, men de är mer benägna att bildas i dina fötter, händer eller hjärna. Symtomen på en blodpropp kan variera beroende på var blodproppet sitter. Symtom inkluderar vanligtvis:

• huvudvärk

• yrsel eller yrsel

• svaghet
• svimning

• domningar eller stickningar i dina fötter eller händer

• rodnad, bultande och brännande smärta i dina fötter eller händer

• förändringar i synen
• bröstsmärta
• en något förstorad mjälte

I sällsynta fall kan tillståndet orsaka blödning. Detta kan inträffa i form av:

• lätt blåmärken
• blödning från ditt tandkött eller mun
• näsblod
• blodig urin
• blodig avföring

Vilka är komplikationerna av primär trombocytemi?

Kvinnor som har primär trombocytemi och som även tar p-piller har en högre risk för blodproppar. Tillståndet är också särskilt farligt för kvinnor som är gravida. En blodpropp i moderkakan kan leda till problem med fosterutvecklingen eller missfall.

En blodpropp kan orsaka en övergående ischemisk attack (TIA) eller en stroke. Symtom på stroke inkluderar:

• suddig syn
• svaghet eller domningar i armar och ben eller ansikte
• förvirring
• andnöd
• svårt att tala
• anfall

Personer med primär trombocytemi löper också risk för hjärtinfarkt. Detta beror på att blodproppar kan blockera blodflödet till hjärtat. Symtom på hjärtinfarkt inkluderar:

• fuktig hud
• klämmande smärta i bröstet som varar i mer än några minuter
• andnöd
• smärta som sträcker sig till din axel, arm, rygg eller käke

Även om det är mindre vanligt kan ett extremt högt antal trombocyter resultera i:

• näsblod
• blåmärken
• blödning från tandköttet
• blod i avföringen

Ring din läkare eller gå till sjukhuset omedelbart om du har symtom på:

• en blodpropp
• hjärtattack
• stroke
• kraftig blödning

Dessa tillstånd anses vara medicinska nödsituationer och kräver omedelbar behandling.

Hur diagnostiseras primär trombocytemi?

Din läkare kommer först att utföra en fysisk undersökning och fråga dig om din sjukdomshistoria. Se till att nämna alla blodtransfusioner, infektioner och medicinska procedurer du har haft tidigare. Berätta också för din läkare om eventuella receptbelagda och receptfria (OTC) mediciner och kosttillskott du tar.

Om primär trombocytemi misstänks kommer din läkare att göra vissa blodprover för att bekräfta diagnosen. Blodprover kan inkludera:

• Fullständigt blodvärde (CBC). En CBC mäter antalet blodplättar i ditt blod.
• Blodutstryk. Ett blodutstryk undersöker tillståndet för dina blodplättar.
• Genetisk testning. Detta test kommer att hjälpa till att avgöra om du har ett ärftligt tillstånd som orsakar ett högt antal blodplättar.

Andra diagnostiska tester kan inkludera benmärgsaspiration för att undersöka dina blodplättar under ett mikroskop. Denna procedur innebär att man tar ett prov av benmärgsvävnad i flytande form. Det extraheras vanligtvis från bröstbenet eller bäckenet.

Du kommer sannolikt att få diagnosen primär trombocytemi om din läkare inte kan hitta en orsak till ditt höga antal trombocyter.

Hur behandlas primär trombocytemi?

Din behandlingsplan kommer att bero på ett antal faktorer, inklusive din risk att utveckla blodproppar.

Du kanske inte behöver behandling om du inte har några symtom eller ytterligare riskfaktorer. Istället kan din läkare välja att noggrant övervaka ditt tillstånd. Behandling kan rekommenderas om du:

• är över 60 år
• är rökare
• har andra medicinska tillstånd, såsom diabetes eller hjärt-kärlsjukdom
• har en historia av blödningar eller blodproppar

Behandlingen kan innefatta följande:

• OTC lågdos aspirin (Bayer) kan minska blodets koagulering. Handla lågdos aspirin online.
• Receptbelagda mediciner kan minska risken för koagulering eller minska blodplättsproduktionen i benmärgen.
• Trombocytferes. Denna procedur tar bort blodplättar direkt från blodet.

Vad är den långsiktiga utsikten för personer med primär trombocytemi?

Dina synsätt beror på en mängd olika faktorer. De flesta upplever inte några komplikationer under en längre tid. Men allvarliga komplikationer kan uppstå. De kan inkludera:

• kraftig blödning
• stroke
• hjärtattack
• graviditetskomplikationer, såsom havandeskapsförgiftning, för tidig förlossning och missfall

Blödningsproblem är sällsynta, men kan leda till komplikationer som:

• akut leukemi, en typ av blodcancer

• myelofibros, en progressiv benmärgssjukdom

Hur förebyggs och behandlas primär trombocytemi?

Det finns inget känt sätt att förhindra primär trombocytemi. Men om du nyligen har fått diagnosen primär trombocytemi, finns det några saker du kan göra för att minska risken för allvarliga komplikationer.

Det första steget är att hantera eventuella riskfaktorer för blodproppar. Att kontrollera ditt blodtryck, kolesterol och tillstånd som diabetes kan hjälpa till att minska risken för blodproppar. Du kan göra detta genom att träna regelbundet och äta en kost som till stor del består av frukt, grönsaker, fullkorn och magert protein.

Det är också viktigt att sluta röka. Rökning ökar risken för blodproppar.

För att ytterligare minska risken för allvarliga komplikationer bör du också:

• Ta alla mediciner som ordinerats.
• Undvik OTC eller förkylningsmediciner som ökar risken för blödning.
• Undvik kontaktsporter eller aktiviteter som ökar risken för blödning.
• Rapportera omedelbart onormal blödning eller symtom på blodproppar till din läkare.

Innan några tand- eller kirurgiska ingrepp, se till att berätta för din tandläkare eller läkare om eventuella mediciner du kan ta för att sänka antalet blodplättar.

Rökare och personer med en historia av blodproppar kan behöva mediciner för att minska antalet blodplättar. Andra kanske inte behöver någon behandling.