Översikt
Vad är medfödd hjärtsjukdom?
Medfödd hjärtsjukdom (CHD) är en defekt eller problem med hjärtats struktur som finns vid födseln, såsom:
- Ett hål i hjärtväggen.
- Problem med blodkärlen (för många eller för få, blod flödar för långsamt, till fel plats eller åt fel håll).
- Problem med hjärtklaffarna.
Vissa fall av CHD är enkla och kanske inte orsakar några symtom, men andra kan vara livshotande och kräver behandling.
Hjärtfel kan upptäckas tidigt (innan ett barn föds eller strax efter). Men ibland diagnostiseras CHD inte förrän barndomen, tonåren eller vuxen ålder.
Hur vanliga är medfödda hjärtfel?
CHD är den vanligaste typen av fosterskada, som drabbar 8 till 9 av 1 000 levande födda.
Vilka typer av medfödda hjärtfel finns?
Det finns två huvudgrupper av CHD: cyanotisk medfödd hjärtsjukdom och acyanotisk medfödd hjärtsjukdom.
Cyanotisk (lågt syre i blodet) medfödd hjärtsjukdom
Cyanotisk medfödd hjärtsjukdom involverar hjärtfel som minskar mängden syre som levereras till resten av kroppen. Detta kallas ibland ett kritiskt medfött hjärtfel. Spädbarn som föds med cyanotisk medfödd hjärtsjukdom har vanligtvis låga nivåer av syre och behöver opereras. Exempel inkluderar:
- Obstruktiva lesioner i vänster hjärta: Denna typ av defekt minskar blodflödet mellan hjärtat och resten av kroppen (systemiskt blodflöde). Exempel inkluderar hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom (när hjärtat är för litet på vänster sida) och avbruten aortabåge (aorta är ofullständig).
- Obstruktiva lesioner i höger hjärta: Denna typ av defekt minskar blodflödet mellan hjärtat och lungorna (pulmonellt blodflöde). Exempel inkluderar tetralogi av Fallot (en grupp av fyra defekter), pulmonell atresi och trikuspidalatresi (klaffarna utvecklas inte korrekt).
- Blandande lesioner: Med denna typ av defekt blandar kroppen systemiskt och pulmonellt blodflöde. Ett exempel är transponering av de stora artärerna när de två huvudartärerna som lämnar hjärtat vänds om. En annan är truncus arteriosus, när hjärtat bara har en huvudartär, istället för två, för att transportera blod till kroppen.
Acyanotisk (syrenivån i blodet är acceptabelt) medfödd hjärtsjukdom
Acyanotisk medfödd hjärtsjukdom innebär en defekt som får blodet att pumpa genom kroppen på ett onormalt sätt. Till exempel:
- Hål i hjärtat: En av hjärtats väggar kan ha en onormal öppning. Beroende på hålets placering kan detta kallas förmaksseptumdefekt, atrioventrikulär kanal, patent ductus arteriosus eller ventrikulär septumdefekt.
- Problem med aorta: Aorta är huvudartären som transporterar blod från ditt hjärta till resten av kroppen. Den kan vara för smal (aorta-koarktation). Eller aortaklaffen (som öppnar och stänger för att reglera blodflödet) kan vara begränsad i öppningen och eller en vanligare defekt med endast två flikar istället för tre (kallad bikuspidal aortaklaff).
- Problem med lungartären: Lungartären transporterar blod från höger sida av hjärtat till lungorna för att få syre. Om denna artär är för smal kallas den lungartärstenos.
Symtom och orsaker
Vilka är symtomen på medfödd hjärtsjukdom?
Symtomen kan börja så snart ett barn föds eller kanske inte dyker upp förrän senare i livet. De kan inkludera:
- Cyanos (blåaktig hud, läppar eller naglar).
- Överdriven sömnighet.
- Snabb andning eller andningssvårigheter.
- Trötthet (extrem trötthet).
- Blir ovanligt trött eller andfådd under träning.
-
Blåsljud (ett svischande ljud från hjärtat som kan indikera onormalt blodflöde).
- Dålig blodcirkulation.
- Svag puls eller bultande hjärtslag.
Tecken och symtom varierar kraftigt beroende på:
- Ålder.
- Antalet hjärtfel (en person kan födas med mer än en defekt).
- Tillståndets svårighetsgrad.
- Typ av defekt.
Vad orsakar medfödd hjärtsjukdom?
CHD inträffar när ditt barns hjärta inte utvecklas korrekt medan det är i sin mammas mage. Forskare förstår inte helt varför det händer, men det kan vara relaterat till:
- Onormala kromosomer eller genetik.
- Dricker eller röker under graviditeten (eller betydande miljöexponeringar som passiv rökning).
- Sjukdomar hos modern under graviditeten (diabetes, droganvändning, fenylketonuri eller virusinfektion).
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras medfödd hjärtsjukdom?
Ibland upptäcks ett hjärtfel innan ett barn föds. Om din vårdgivare upptäcker något ovanligt under ett rutinmässigt prenatalt ultraljud, kan du och ditt barn behöva ytterligare tester. Till exempel använder ett fosterekokardiogram ljudvågor för att skapa bilder av barnets hjärta.
Andra hjärtfel upptäcks strax efter att ett barn har fötts. Till exempel detekteras cyanotisk CHD ofta med pulsoximetri. Det enkla, smärtfria testet använder sensorer på fingrar eller tår för att ta reda på om syrenivåerna är för låga. Ibland diagnostiseras inte medfödd hjärtsjukdom förrän senare i livet.
Tester som kan hjälpa till att diagnostisera CHD hos nyfödda, barn eller vuxna inkluderar:
- Fysisk undersökning: Under en undersökning kommer en vårdgivare att lyssna på hjärtat för eventuella onormala ljud.
- Bröstkorgsröntgen: En lungröntgen tar bilder av insidan av bröstet för att avslöja eventuella strukturella abnormiteter.
- Elektrokardiogram: Elektrokardiogram (EKG eller EKG) mäter ditt hjärtas elektriska aktivitet.
- Ekokardiogram: Ett ekokardiogram (eko) använder ultraljud för att skapa bilder av hjärtats klaffar och kammare.
- Hjärtkateterisering: En vårdgivare kan berätta hur väl ditt hjärta pumpar och cirkulerar blod genom att utföra en hjärtkateterisering. Det kallas också hjärtkateterisering eller koronar angiografi.
- Magnetisk resonanstomografi (MRT): MRT för hjärtsjukdom kan skapa detaljerade bilder av ditt hjärta.
Hantering och behandling
Hur behandlas CHD?
Vissa fall av CHD kan läka sig själva. Andra kan finnas kvar men kräver ingen behandling medan andra måste behandlas strax efter födseln.
Alla med hjärtfel bör regelbundet träffa en hjärtspecialist (kardiolog) under hela livet. Se till att kardiologen har utbildning och expertis i medfödda hjärtfel.
Behandling för CHD kan innefatta:
- Kateterprocedur för att placera en plugg i defekten.
- Mediciner som hjälper ditt hjärta att arbeta mer effektivt eller för att kontrollera blodtrycket.
- Icke-kirurgisk procedur för att åtgärda en defekt med hjälp av en stängningsanordning.
- Syrgasbehandling, som ger högre syrehalter än normal rumsluft skulle göra.
- Prostaglandin E1, som slappnar av glatt hjärtmuskel och kan hålla ductus arteriosus öppen (ett blodkärl som normalt är stängt efter födseln) och hjälper till att ge nödvändig cirkulation.
- Kirurgi för att reparera en defekt, öppna upp blodflödet eller omdirigera blod. I svåra fall kan en hjärttransplantation vara nödvändig.
Kräver medfödd hjärtsjukdom hos vuxna (ACHD) särskild behandling?
Vuxna med medfödd hjärtsjukdom kan utveckla vissa hälsoproblem senare i livet. De kan begränsa din förmåga att utföra vardagliga uppgifter och förkorta din livslängd. Exempel inkluderar:
- Arytmi: Arytmi är en onormal hjärtrytm. Det kan uppstå när det finns ett problem med hjärtats struktur eller ärrvävnad från en tidigare operation.
- Endokardit: Endokardit är en infektion i hjärtat. Att ta antibiotika om det är indicerat för en specifik defekt före tand- och kirurgiska ingrepp kan hjälpa till att förhindra hjärtinfektion.
- Hjärtsvikt: Vid hjärtsvikt kan hjärtat inte längre pumpa tillräckligt för korrekt blodcirkulation för att uppfylla kroppens behov. Det kallas ibland kongestiv hjärtsvikt.
- Hypertoni: Hypertoni (högt blodtryck) uppstår när blodpumpning sätter för mycket tryck på blodkärlsväggarna.
- Graviditetskomplikationer: Kvinnor med ACHD kan ha en ökad risk för graviditetskomplikationer, inklusive arytmi, hjärtsvikt och stroke.
- Pulmonell hypertoni: Pulmonell hypertoni är högt blodtryck i lungans artärer. Det kan leda till hjärtsvikt.
- Stroke: En stroke uppstår när ett blodkärl i hjärnan blockeras eller spricker. Denna blockering eller bristning stänger av blodtillförseln till hjärnan.
- Plötslig hjärtdöd: Plötslig hjärtdöd är en plötslig förlust av hjärtfunktionen. Det orsakas av plötsligt hjärtstopp. Detta livshotande tillstånd uppstår när hjärtats elektriska system inte fungerar, vilket oftast orsakar ett farligt snabbt hjärtslag.
- Ventil dysfunktion:Om hjärtats klaffar inte fungerar korrekt, kan blodet begränsas eller backa upp i hjärtkamrarna, vilket orsakar överbelastning eller att hjärtat arbetar hårdare än det borde.
Det är viktigt att träffa en kardiolog regelbundet för att övervaka ditt hjärta och förebygga eller behandla komplikationer. Behandlingen beror på vilken typ av hjärtfel du har och hur det påverkar dig personligen.
Förebyggande
Hur kan jag minska risken för hjärtfel?
Forskare har ännu inte alla svar på vad som orsakar andra hjärtfel än slumpmässiga genmutationer. Men det finns saker som utsätter dig för högre risk (rökning, alkohol, vissa mediciner, etc.) och dessa bör undvikas under graviditeten. Det finns annars inga beprövade strategier för att förhindra CHD.
Du bör följa din vårdgivares instruktioner under graviditeten, inklusive:
- Använd inte rekreationsdroger.
- Få alla rekommenderade screeningtester under graviditeten för att upptäcka problem så tidigt som möjligt.
- Hantera alla hälsotillstånd, såsom diabetes och fenylketonuri.
-
Sluta röka och undvik passiv rökning.
- Undvik alkohol.
Outlook / Prognos
Vad är utsikterna?
Utsikterna för personer med medfödd hjärtsjukdom beror på typen av defekt och dess svårighetsgrad. Även om allvarliga fall kan vara livshotande, lever många människor med CHD långa, relativt normala och tillfredsställande liv. För årtionden sedan överlevde endast 10% av barn med CHD till vuxen ålder. Framsteg inom diagnos och behandling hjälper nu cirka 90 % att överleva.
Leva med
Hur tar jag hand om mig själv med medfödd hjärtsjukdom hos vuxna?
För att hålla ditt hjärta så friskt som möjligt och förhindra komplikationer av ACHD:
- Ät en välbalanserad, näringsrik kost med hjärthälsosam mat.
-
Träna regelbundet (men bara med din kardiologs godkännande).
- Håll en hälsosam vikt.
- Se en kardiolog regelbundet under ditt liv för att övervaka och hantera ACHD och upptäcka eventuella komplikationer.
- Berätta för alla dina vårdgivare om hjärtfelet, alla mediciner du tar och vilka operationer du har gjort.
- Förstå vilken typ av hjärtfel du har och vilka eventuella komplikationer är.
- Om du planerar att bli gravid, prata med din kardiolog, obstetriker och primärvårdsläkare i god tid. De hjälper dig att förstå och hantera riskerna under hela din graviditet.
Medfödd hjärtsjukdom är en defekt i hjärtats struktur som finns vid födseln. Det kan upptäckas innan ett barn föds, strax efter födseln eller när som helst under barndomen eller vuxen ålder. Om du eller ditt barn har ett hjärtfel är det viktigt att se en kardiolog som är specialiserad på CHD. Du bör besöka kardiologen regelbundet under hela livet för att övervaka tillståndet och hålla hjärtat så friskt som möjligt.
