Genetisk testning spelar en viktig roll vid screening och diagnos av cystisk fibros. Det kan hjälpa till att avgöra om en person har cystisk fibros eller bär på genmutationer som orsakar det. Andra tester kan också hjälpa till att diagnostisera cystisk fibros.
Cystisk fibros (CF) är ett ärftligt tillstånd där effekterna av en genetisk förändring leder till ackumulering av tjockt, klibbigt slem i kroppen.
Detta slem byggs upp och kan orsaka blockeringar och skador som påverkar många kroppssystem, såsom lungorna, matsmältningssystemet och levern.
Enligt en studie från 2020 har cirka 40 000 personer i USA CF.
Medan cystisk fibros brukade orsaka dödsfall i barndomen, förbättras människors syn konsekvent. Till exempel förväntas den förväntade livslängden för personer med CF födda mellan 2018 och 2022 nu vara 56 år, enligt Cystic Fibrosis Foundation.
De förbättrade utsikterna för personer med CF beror på framsteg inom screening och behandling. Genetisk testning spelar en stor roll både för att identifiera personer med genetiska förändringar som orsakar CF och för att diagnostisera cystisk fibros.
Hur görs genetiska tester för cystisk fibros?
Genetiska förändringar, ofta kallade mutationer, i CFTR-genen orsakar CF. CFTR-genen ger dina celler instruktioner om hur man gör CFTR-protein.
CFTR-protein reglerar rörelsen av klorid in i och ut ur dina celler och är involverat i slemproduktionen. Hos personer med CF fungerar CFTR-proteinet inte korrekt. Resultatet är tjockare, klibbigare slem.
Genetisk testning fungerar genom att identifiera mutationer i CFTR-genen som orsakar CF. Det finns för närvarande
Genetisk testning använder ett prov av blod, saliv eller celler som gnuggas från insidan av din kind. Prenatala genetiska tester kan använda ett prov av moderkaka eller fostervatten. När de har samlats in skickas genetiska testprover till ett labb för analys.
När skulle någon begära genetisk testning?
Du kan begära genetisk testning om CF finns i dig eller din partners familj. Detta kan låta dig veta om en eller båda av er bär på en mutation som orsakar CF. Tester kan hjälpa dig att bedöma risken för att framtida barn ska ha CF eller vara bärare.
Dessutom, om du eller din partner har CF eller bär på en mutation som orsakar det, kan du också begära ett prenatalt genetiskt test. Detta kan hjälpa till att avgöra om ditt barn har CF eller är en bärare.
Bärarscreening för cystisk fibros
CF ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det betyder att du behöver två kopior av en muterad CFTR-gen, en från varje förälder, för att ha CF.
Du kan också bara ha en kopia av en muterad CFTR-gen medan den andra kopian är normal. Detta kallas att vara bärare. Även om bärare inte utvecklar CF, kan deras barn fortfarande potentiellt ärva en kopia av den muterade CFTR-genen.
Bärarscreening är genetisk testning som kan se om du bär på en muterad CFTR-gen. Du kan begära bärartest om CF finns i dig eller din partners familj.
Hur exakt är operatörsscreening?
Forskning uppskattar att bara ett fåtal CFTR-mutationer bidrar till
Även om detta innebär att testning noggrant upptäcker CFTR-mutationer i många fall, kan personer med sällsynta CFTR-mutationer få ett falskt negativt resultat. Dessa människor kommer inte att veta att de är en bärare om inte mer omfattande genetiska tester görs.
CF är vanligast hos vita, icke-spansktalande personer och mycket sällsyntare i andra ras- och etniska grupper. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) noterar att känsligheten för bärarscreening också varierar i enlighet med detta.
Till exempel påpekar ACOG att känsligheten för bärarscreening hos vita, icke-spansktalande personer är 88 %. Samtidigt är känsligheten hos asiatiska amerikaner, en befolkning där CF är mycket mindre vanligt, 49 %.
Om jag är bärare, vad betyder det för potentiella barn?
Tabellen nedan ger dig en uppfattning om vad det kan innebära för potentiella barn att vara bärare.
| Operatörsstatus | Möjlighet att få barn med CF |
|---|---|
| endast en förälder är bärare | Barn har 50 % chans att bli bärare. |
| en förälder är inte bärare och en förälder har CF | Alla barn kommer att vara bärare. |
| båda föräldrarna är bärare | Barn har 50 % chans att bli bärare och 25 % chans att ha CF. |
| en förälder är bärare och en förälder har CF | Barn har 50 % chans att bli bärare och 50 % chans att ha CF. |
Om resultaten av bärarscreening visar att du eller din partner är bärare kan du arbeta med en genetisk rådgivare för att få en bättre uppfattning om risken för att ditt barn är bärare eller har CF.
Prenatal genetisk testning för cystisk fibros
Genetisk testning kan också se om ett foster under utveckling har CF eller är en bärare. Detta görs ofta i situationer där det finns en chans att ett barn föds med CF, till exempel om:
- båda föräldrarna är bärare
- en förälder är bärare och den andra har CF
Enligt ACOG kan prenatal testning göras så tidigt som 10 veckor av graviditeten. Två metoder kan användas:
-
Chorionic villus sampling (CVS) kan göras mellan vecka 10 och 13 av graviditeten. Den använder ett litet prov som samlats in från moderkakan för att upptäcka mutationer i CFTR-genen.
-
Fostervattenprov görs vanligtvis mellan vecka 15 och 20 av graviditeten. Den använder en tunn nål för att samla ett prov av fostervatten. Cellerna som finns i detta prov testas sedan för CFTR-mutationer.
Prenatal testning för CF har en hög grad av noggrannhet. Testet kanske inte upptäcker sällsynta CFTR-mutationer och kan inte förutsäga svårighetsgraden av CF.
Även om risken är mycket låg, finns det komplikationer i samband med CVS och fostervattenprov. Dessa inkluderar:
- blödning
- infektioner
- missfall
Som sådan,
Vilka andra tester diagnostiserar cystisk fibros?
Förutom genetiska tester kan andra tester också hjälpa till att diagnostisera CF.
Nyföddscreening
I USA screenas alla nyfödda för CF inom de första dagarna av livet. Denna screening kan identifiera
Under nyföddscreening samlas några droppar blod från ett stick på barnets häl. Provet placeras sedan på ett speciellt kort som testas i ett labb.
Testet tittar på nivåer av ett enzym som kallas immunoreaktivt trypsinogen (IRT), som tenderar att vara högre hos personer med CF.
I vissa amerikanska stater kan genetiska tester också göras om ett barns IRT-nivåer är höga.
Svettkloridtest
Ett annat test som kan användas som en del av CF-diagnos är svettkloridtestet. Det görs genom att lägga till en luktfri, färglös kemikalie till ett litet område av armen eller benet och applicera lite elektrisk stimulans.
Svetten som bildas skickas till ett labb för testning. Personer med CF har vanligtvis högre nivåer av klorid i svetten.
Poängen
Genetisk testning kan avgöra om en person har cystisk fibros (CF) eller bär på genmutationer som orsakar det. Genetisk testning fungerar genom att leta efter förekomsten av mutationer i CFTR-genen som är känd för att orsaka CF.
Bärare har en kopia av en muterad CFTR-gen. Medan bärare inte har CF, kan deras barn ärva CFTR-mutationen. Personer med en familjehistoria av CF kan välja att göra bärarscreening innan de blir gravida.
Prenatal genetisk testning kan också se om ett foster under utveckling har CF eller är en bärare. Detta kan göras om det finns en chans att ett barn kan ha CF, till exempel när båda föräldrarna är bärare.
