Vad är en ofullständig anus?
En ofullständig anus är en fosterskada som händer medan din baby fortfarande växer i livmodern. Denna defekt innebär att din baby har en felaktigt utvecklad anus och därför inte kan passera avföring normalt från ändtarmen ur kroppen.
Enligt Cincinnati barnsjukhus har ungefär 1 av 5 000 spädbarn en ofullständig anus eller annan missbildning av anus eller ändtarmen. Det förekommer oftare hos pojkar än flickor. Ändtarmen, urinblåsan och slidan hos en kvinnlig bebis med en imperforerad anus delar ibland en stor öppning. Denna öppning kallas en cloaca.
Tillståndet utvecklas i livmodern under den femte till sjunde graviditetsveckan. Orsaken är okänd. Många gånger har barn med detta tillstånd också andra defekter i ändtarmen.
Läkare kan vanligtvis diagnostisera detta tillstånd strax efter födseln. Detta är ett mycket allvarligt tillstånd som kräver omedelbar behandling. De flesta barn kommer att behöva operation för att reparera defekten. Utsikterna efter operationen är mycket positiva.
Vilka är symtomen på en imperforerad anus?
Tecknen på ofullständig anus är vanligtvis uppenbara strax efter födseln. De inkluderar:
- ingen analöppning
- en analöppning på fel ställe, till exempel för nära slidan
- ingen avföring under de första 24 till 48 timmarna av livet
- avföring som passerar genom fel ställe, såsom urinröret, slidan, pungen eller basen av penis
- en svullen buk
- en onormal koppling eller fistel mellan ditt barns ändtarm och deras reproduktiva system eller urinvägar
Ungefär hälften av alla barn födda med imperforat anus har ytterligare avvikelser. Några av dessa kan vara:
- njur- och urinvägsdefekter
- avvikelser i ryggraden
- luftrör, eller luftstrupe, defekter
- matstrupsdefekter
- defekter i armar och ben
-
Downs syndrom, som är ett kromosomalt tillstånd i samband med kognitiv fördröjning, intellektuell funktionsnedsättning, ett karakteristiskt ansiktsutseende och svag muskelton
-
Hirschsprungs sjukdom, som är ett tillstånd som involverar saknade nervceller i tjocktarmen
- duodenal atresi, vilket är en felaktig utveckling av den första delen av tunntarmen
- medfödda hjärtfel
Hur diagnostiseras en imperforat anus?
En läkare kan vanligtvis diagnostisera en ofullständig anus genom att utföra en fysisk undersökning efter födseln. En röntgen av buken och ultraljud i buken kan hjälpa till att avslöja omfattningen av avvikelserna.
Efter att ha diagnostiserat imperforerad anus bör din barns läkare också testa andra avvikelser i samband med detta tillstånd. Tester som används kan innefatta:
-
Röntgenstrålar i ryggraden för att upptäcka benavvikelser
- ryggradens ultraljud som letar efter avvikelser i ryggraden eller ryggraden
-
ekokardiogram söker hjärtanomalier
- MR söker bevis på matstrupsdefekter såsom bildning av fistlar med luftstrupen eller luftrör
Vad är behandlingarna för en imperforerad anus?
Detta tillstånd kräver nästan alltid operation. Flera procedurer är ibland nödvändiga för att åtgärda problemet. En tillfällig kolostomi kan också ge ditt barn tid att växa före operationen.
För en kolostomi skapar ditt barns kirurg två små öppningar, eller stomi, i buken. De fäster den nedre delen av tarmarna till ena öppningen och den övre delen av tarmarna till den andra. En påse fäst på utsidan av kroppen fångar upp avfallsprodukter.
Vilken typ av korrigerande kirurgi som behövs beror på specifikationerna för defekten, till exempel hur långt ditt barns ändtarm sjunker, hur det påverkar de närliggande musklerna och om fistlar är inblandade.
Vid perineal anoplastik stänger din barns kirurg eventuella fistlar så att ändtarmen inte längre fäster sig vid urinröret eller slidan. De skapar sedan en anus med normal positionering.
En genomträngningsoperation är när din barns kirurg drar ändtarmen ner och ansluter den till den nya anusen.
För att förhindra att anusen smalnar kan det vara nödvändigt att sträcka anusen periodiskt. Detta kallas anal dilatation. Du kan behöva upprepa detta regelbundet i några månader. Din läkare kan lära dig hur du utför detta hemma.
Vad är de långsiktiga utsikterna?
Din läkare kommer att instruera dig om hur du utför anal dilatationer. Dessa säkerställer att analöppningen är tillräckligt stor för att tillåta avföring att passera.
Vissa barn kommer att få problem med förstoppning. Toalettutbildning kan ta lite längre tid. Avföring mjukgörare, lavemang eller laxermedel kan vara nödvändiga för att lindra förstoppning senare i livet. Kirurgi kan vanligtvis fixa avvikelserna, och de flesta barn klarar sig mycket bra.
En kost med mycket fiber och regelbunden uppföljning under hela barndomen är fördelaktigt.
