Hemofili: orsaker, symptom och behandling

Översikt

Hemofili (engelska: hemophilia) är en sällsynt sjukdom där ditt blod inte koagulerar normalt eftersom det saknar tillräckligt med blodproppar (koagulationsfaktorer). Om du har hemofili kommer du efter en skada att blöda under längre tid än en normal person.

Hemofili: orsaker, symptom och behandling — Hemofili

Små nedskärningar brukar inte vara några större problem. Om du har en allvarlig brist på koagulationsfaktorproteinet är den större oron djupa blödningar inuti kroppen, särskilt i knä, anklar och armbågar. Att inre blödning kan skada dina organ och vävnader och kan vara livshotande.

Hemofili är en genetisk störning. Behandlingen inkluderar regelbundet byte av den specifika koagulationsfaktorn som reduceras.

Symtom på hemofili

Tecken och symtom på hemofili varierar beroende på din nivå av koagulationsfaktorer. Om din koagulationsfaktornivå reduceras något kan du blöda först efter operation eller trauma. Om din brist är allvarlig kan du uppleva spontan blödning.

Tecken och symtom på spontan blödning inkluderar:

Oförklarlig och överdriven blödning från nedskärningar eller skador, eller efter operation eller tandarbete
Många stora eller djupa blåmärken
Ovanlig blödning efter vaccinationer
Smärta, svullnad eller täthet i dina leder
Blod i urinen eller avföringen
Näsblod utan känd orsak
Hos spädbarn, oförklarlig irritabilitet

Blödning i hjärnan

En enkel stöt på huvudet kan orsaka blödning i hjärnan för vissa människor som har svår hemofili. Detta problem händer sällan, men det är en av de allvarligaste komplikationerna som kan uppstå. Tecken och symtom inkluderar:

Smärtsam, långvarig huvudvärk
Upprepade kräkningar
Sömnighet eller slöhet
Dubbel syn
Plötslig svaghet eller klumpighet
Kramper eller anfall

Orsaker till hemofili

När behöver du träffa en läkare?

Du måste söka akutvård om du eller ditt barn har följande problem:

Har tecken eller symtom på blödning i hjärnan
Blödning slutar inte vid en skada
Har svullna leder som är heta vid beröring och smärtsamma att böja

Om du har en hemofili i din familj, bör du genomgå genetisk testning för att se om du är bärare av denna sjukdom innan du startar en familj.

När du blöder, samlar din kropp normalt blodceller tillsammans för att bilda en blodpropp för att stoppa blödningen. Blodkoagulationsprocessen utförs av vissa blodpartiklar. Hemofili uppstår när du har brist på någon av dessa koagulationsfaktorer.

Det finns flera typer av hemofili, och de flesta former av hemofili ärvs. Omkring 30% av personer med hemofili har dock ingen familjehistoria av denna sjukdom. Hos dessa människor sker en oväntad förändring i en av de gener som är associerade med hemofili.

Förvärvad hemofili (acquired hemophilia) är en sällsynt typ av hemofili. Förvärvad hemofili uppstår när en persons immunsystem attackerar koagulationsfaktorer i blodet. Förvärvad hemofili kan associeras med:

Graviditet
Autoimmuna tillstånd
Cancer
Multipel skleros

Genetisk hemofili

I de vanligaste typerna av hemofili finns den felaktiga genen på X -kromosomen. Alla har två könskromosomer, en från mamma och en från pappa. En hona ärver en X -kromosom från sin mamma och en X -kromosom från sin far. En man ärver en X -kromosom från sin mamma och en Y -kromosom från sin far.

Detta innebär att hemofili nästan alltid förekommer hos pojkar och överförs från mor till son genom en av moderns gener. De flesta kvinnor med den defekta genen är helt enkelt genetisk bärare och upplever inga tecken eller symtom på hemofili. Men några människor som är det genetisk bärare kan uppleva blödningssymtom om deras koagulationsfaktorer minskar måttligt.

Riskfaktorer

Den största riskfaktorn för hemofili är att ha familjemedlemmar som också har denna störning.

Komplikationer av hemofili

Komplikationer av hemofili kan innefatta:

Djup inre blödning. Blödning som uppstår i djupa muskler kan leda till att dina lemmar svullnar. Den svullna muskeln kan pressa nerverna och leda till domningar eller smärta.
Skador på lederna. Intern blödning kan också sätta press på dina leder och orsaka svår smärta. Vänster obehandlad, frekvent inre blödning kan orsaka artrit eller förstörelse av leden.
Infektion. Människor med hemofili är troligare att få blodtransfusioner, vilket ökar risken för att få förorenade blodprodukter. Blodprodukter blev säkrare efter mitten av 1980-talet tack vare screening av donerat blod för att leta efter hepatit och HIV.
Biverkning vid behandling med koagulationsfaktorer. Hos vissa personer med svår hemofili har immunsystemet en negativ reaktion på koagulationsfaktorer som används för att behandla blödning. När denna reaktion sker utvecklar immunsystemet proteiner (kända som hämmare) som inaktiverar koagulationsfaktorerna, vilket gör behandlingen mindre effektiv.

Diagnos av hemofili

För personer med hemofili i familjen, är det möjligt att under graviditeten avgöra om fostret påverkas av hemofili. Testet innebär dock vissa risker för fostret. Du bör diskutera fördelar och risker med att testa med din läkare.

Hos barn och vuxna kan ett blodprov avslöja en koagulationsfaktorbrist. Beroende på svårighetsgraden av bristen kan symtom på hemofili först uppstå vid olika åldrar.

Svåra fall av hemofili diagnostiseras vanligtvis inom det första levnadsåret. Milda former av hemofili är kanske inte uppenbara förrän i vuxen ålder. Vissa människor vet först att de har hemofili efter att de blöder för mycket under ett kirurgiskt ingrepp.

Förbereder ett möte med en läkare

Om du eller ditt barn har tecken eller symtom på hemofili kan du bli hänvisad till en läkare som specialiserat sig på blodsjukdomar (hematolog).

Vad du kan göra för att förbereda

Skriv ner symtomen och när de började.
Skriv ner viktig medicinsk information, inklusive andra medicinska tillstånd.
Gör en lista över alla mediciner, vitaminer och kosttillskott som du tar
Observera om någon i din familj har diagnostiserats med en blödningsstörning.

Frågor att ställa till din läkare

Vad är den troligaste orsaken till dessa tecken och symtom?
Vilka typer av tester behövs? Kräver dessa tester någon speciell förberedelse?
Vilken behandlingsmetod rekommenderar du?
Vilka aktivitetsrestriktioner rekommenderas?
Vad är risken för långsiktiga komplikationer?
Rekommenderar du att vår familj träffar en genetisk rådgivare?

Förutom de frågor som du har förberett att ställa din läkare, tveka inte att ställa andra frågor under ditt möte.

Vad din läkare kommer att fråga

Din läkare kommer sannolikt att ställa dig ett antal frågor. Att vara redo att svara på dessa frågor kan spara tid att diskutera andra punkter du vill lägga mer tid på. Du kan bli tillfrågad:

Har du märkt några ovanliga eller kraftiga blödningar, såsom näsblod eller långvarig blödning från ett snitt eller vaccination?
Om du eller ditt barn har genomgått några operationer, kände kirurgen att det var överdriven blödning?
Är du eller ditt barn benägna att utveckla stora, djupa blåmärken?
Upplever du eller ditt barn smärta eller varm känsla runt lederna?
Har någon i din familj fått en blödningsstörning?

Behandling av hemofili

Flera olika typer av koagulationsfaktorer är associerade med olika typer av hemofili. Huvudbehandlingen för svår hemofili är att ersätta den specifika koagulationsfaktorn som du behöver genom ett rör placerat i en ven.

Denna ersättningsterapi kan utföras för att behandla en blödande episod som pågår. Denna terapi kan också utföras på ett vanligt schema hemma för att förhindra blödningsepisoder. Vissa människor får kontinuerlig ersättningsterapi.

Ersättningskoagulationsfaktor kan göras från donerat blod. Liknande produkter, kallade rekombinanta koagulationsfaktorer, tillverkas i ett laboratorium och är inte tillverkade av humant blod.

Andra terapier kan inkludera:

Desmopressin. I vissa former av mild hemofili kan detta hormon stimulera din kropp att frigöra mer blodkoagulationsfaktor. Desmopressin injiceras långsamt i en ven eller tillhandahålls som en nässpray.
Blodproppsbevarande läkemedel. Dessa läkemedel hjälper till att förhindra att blodproppar bryts ner.
Fibrintätningsmedel. Dessa mediciner kan appliceras direkt på sårplatser för att främja blodproppar och läkning. Fibrintätningsmedel är särskilt användbara vid tandbehandling.
Sjukgymnastik. Denna terapi kan lindra tecken och symtom om inre blödningar har skadat dina leder. Om inre blödningar har orsakat allvarliga skador kan du behöva opereras.
Första hjälpen vid mindre nedskärningar. Användning av tryck och ett bandage kommer i allmänhet att ta hand om blödningen. För små områden med blödning under huden, använd ett ispaket. Ice pops kan användas för att bromsa mindre blödningar i munnen.
Vaccinationer. Även om blodprodukter screenas kan människor fortfarande drabbas av sjukdomar. Om du har hemofili bör du överväga att vaccinera dig mot hepatit A och hepatit B.

Hemvård

För att undvika överdriven blödning och skydda dina leder:

Träna regelbundet. Aktiviteter som simning, cykling och promenader kan bygga upp muskler samtidigt som lederna skyddas. Kontaktsporter – som fotboll, hockey eller brottning – är inte säkra för personer med hemofili.
Undvik vissa smärtstillande läkemedel. Läkemedel som kan förvärra blödningen inkluderar aspirin och ibuprofen (Advil, Motrin IB, andra läkemedel). Använd istället paracetamol (Tylenol, andra läkemedel), vilket är ett säkrare alternativ för mild smärtlindring.
Undvik blodförtunnande läkemedel. Läkemedel som hindrar blod från att koagulera inkluderar heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), klopidogrel (Plavix), prasugrel (Effient), ticagrelor (Brilinta), rivaroxaban (Xarelto), apixaban (Eliquis), edoxaban (Savaysa) och dabigatran) .
Öva god tandhygien. Målet är att förhindra tanduttag, vilket kan leda till överdriven blödning.
Skydda ditt barn från skador som kan orsaka blödning. Knäskydd, armbågsskydd, hjälmar och säkerhetsbälten kan förhindra skador från fall och andra olyckor. Placera inte möbler med vassa hörn i ditt hus.

Hantera hemofili och stöd

För att hjälpa dig och ditt barn att hantera hemofili:

Du bör skaffa ett medicinskt varningsarmband. Detta armband låter medicinsk personal veta att du eller ditt barn har hemofili och vilken typ av koagulationsfaktor som är bäst i en nödsituation.
Prata med en kurator. Du kan vara orolig för balansen mellan att hålla ditt barn säkert och uppmuntra så mycket normal aktivitet som möjligt. En socialarbetare eller terapeut med kunskap om hemofili kan hjälpa dig att hantera dina bekymmer och identifiera de minsta begränsningar som är nödvändiga för ditt barn.
Låt andra veta. Du måste berätta för alla som kommer att ta hand om ditt barn – barnvakter, arbetare på din barnomsorg, släktingar, vänner och lärare – om ditt barns sjukdom. Om ditt barn spelar idrott utan kontakt, berätta det också för tränare.