Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Vad är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är en degenerativ hjärnstörning som leder till demens och i slutändan dödsfall. Symtom på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) kan likna dem med andra demensliknande hjärnsjukdomar, såsom Alzheimers. Men Creutzfeldt-Jakobs sjukdom utvecklas vanligtvis mycket snabbare.

CJD fångade allmänhetens uppmärksamhet på 1990-talet när vissa människor i Storbritannien utvecklade en form av sjukdomen – variant CJD (vCJD) – efter att ha ätit kött från sjuka nötkreatur. Men ”klassisk” Creutzfeldt-Jakobs sjukdom har inte kopplats till förorenat nötkött.

Även om det är allvarligt är CJD sällsynt och vCJD är den minst vanliga formen. Över hela världen beräknas ett fall av CJD diagnostiseras per miljon människor varje år, oftast hos äldre vuxna.

Symtom på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom präglas av snabb mental försämring, vanligtvis inom några månader. Initiala symtom inkluderar vanligtvis:

• Personlighet förändras
• Ångest
• Depression
• Minnesförlust
• Nedsatt tänkande
• Suddig syn eller blindhet
• Sömnlöshet
• Svårigheter att prata
• Svårt att svälja
• Plötsliga, ryckiga rörelser

När sjukdomen fortskrider förvärras mentala symtom. De flesta faller så småningom i koma. Hjärtsvikt, andningssvikt, lunginflammation eller andra infektioner är i allmänhet dödsorsaken. Döden inträffar vanligtvis inom ett år.

Hos personer med sällsynta vCJD kan psykiatriska symtom vara mer framträdande i början, med demens – förlusten av förmågan att tänka, resonera och komma ihåg – utvecklas senare i sjukdomen. Dessutom påverkar denna variant människor i en yngre ålder än klassisk CJD och verkar ha en något längre varaktighet – 12 till 14 månader.

Orsaker till Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och dess varianter tillhör en bred grupp av humana och djursjukdomar som kallas smittsamma spongiforma encefalopatier (TSE). Namnet härrör från de svampiga hålen, synliga under ett mikroskop, som utvecklas i påverkad hjärnvävnad.

Orsaken till Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och andra TSE verkar vara onormala versioner av ett slags protein som kallas prion. Normalt är dessa proteiner ofarliga. Men när de är missformade blir de smittsamma och kan skada normala biologiska processer.

Hur CJD överförs

Risken för CJD är låg. Sjukdomen kan inte överföras genom hosta eller nysningar, beröring eller sexuell kontakt. De tre sätten det utvecklas på är:

• Sporadiskt. De flesta människor med klassisk CJD utvecklar sjukdomen utan någon uppenbar anledning. Kallad spontan CJD eller sporadisk CJD, denna typ står för de flesta fall.
• Genom arv. Färre än 15 procent av personer med CJD har en familjehistoria av sjukdomen eller testar positivt för en genetisk mutation associerad med CJD. Denna typ kallas familjär CJD.
• Genom förorening. Ett litet antal människor har utvecklat CJD efter att ha exponerats för infekterad mänsklig vävnad under ett medicinskt ingrepp, såsom hornhinna eller hudtransplantation. Eftersom vanliga steriliseringsmetoder inte förstör onormala prioner, har några få människor utvecklat CJD efter att ha genomgått hjärnkirurgi med förorenade instrument.

  Fall av CJD relaterade till medicinska ingrepp kallas iatrogen CJD. Variant CJD är främst kopplad till att äta nötkött infekterat med galna ko-sjukdom (bovin spongiform encefalopati, eller BSE).

Riskfaktorer

De flesta fall av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom förekommer av okända skäl och inga riskfaktorer kan identifieras. Några faktorer verkar dock vara associerade med olika typer av CJD.

• Ålder. Sporadisk CJD tenderar att utvecklas senare i livet, vanligtvis runt 60 år. Familjens CJD uppträder något tidigare och vCJD har påverkat människor i mycket yngre ålder, vanligtvis i slutet av 20-talet.
• Genetik. Människor med familjär CJD har en genetisk mutation som orsakar sjukdomen. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att du bara behöver ärva en kopia av den muterade genen, från någon av föräldrarna, för att utveckla sjukdomen. Om du har mutationen är chansen att överföra den till dina barn 50 procent.

  Genetisk analys hos personer med iatrogena och vCJD antyder att arv av identiska kopior av vissa varianter av priongenen kan öka risken för att utveckla CJD om du utsätts för förorenad vävnad.

• Exponering för förorenad vävnad. Människor som har fått humant tillväxthormon härrörande från humana hypofyser eller som har fått vävnadstransplantat som täcker hjärnan (dura mater) kan riskera iatrogen CJD.

  Det är svårt att fastställa risken för att få vCJD att äta förorenat nötkött. I allmänhet är risken praktiskt taget obefintlig om länder effektivt genomför folkhälsoåtgärder.

Komplikationer från Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Som med andra orsaker till demens påverkar Creutzfeldt-Jakobs sjukdom djupt hjärnan såväl som kroppen, även om CJD och dess varianter vanligtvis utvecklas mycket snabbare. Människor med CJD drar sig vanligtvis från vänner och familj och förlorar så småningom förmågan att känna igen eller relatera till dem. De tappar också förmågan att ta hand om sig själva och många glider så småningom i koma. Denna sjukdom är i slutändan dödlig.

Förebyggande av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Det finns inget sätt att förhindra sporadisk CJD. Om du har en familjehistoria av neurologisk sjukdom kan du dra nytta av att prata med en genetikrådgivare som kan hjälpa dig att sortera igenom de risker som är förknippade med din situation.

Förebyggande av iatrogen CJD

Sjukhus och andra medicinska institutioner följer tydliga riktlinjer för att förhindra iatrogen CJD. Dessa åtgärder har inkluderat:

• Exklusiv användning av syntetiskt humant tillväxthormon snarare än det slag som härrör från humana hypofyser
• Förstörelse av kirurgiska instrument som används i hjärnan eller nervvävnaden hos någon med känd eller misstänkt CJD
• Kit för engångsbruk för ryggkranar (ländryggspunkter)

För att säkerställa säkerheten för blodtillförseln kan personer med risk för CJD eller vCJD inte donera blod.

Förhindra vCJD

Risken för att få vCJD är extremt låg. Ett mycket litet antal vCJD-fall har rapporterats över hela världen.

Reglering av potentiella källor till vCJD

De flesta länder har vidtagit åtgärder för att förhindra att BSE-infekterad vävnad kommer in i livsmedelsförsörjningen, inklusive:

• Strama begränsningar för import av nötkreatur från länder där BSE är vanligt
• Begränsningar av djurfoder
• Stränga förfaranden för att hantera sjuka djur
• Övervaknings- och testmetoder för spårning av nötkreaturs hälsa
• Begränsningar för vilka delar av nötkreatur som kan bearbetas för mat

Diagnos

Endast en hjärnbiopsi eller en undersökning av hjärnvävnad efter döden (obduktion) kan bekräfta förekomsten av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom. Men läkare kan ofta göra en korrekt diagnos baserat på din medicinska och personliga historia, en neurologisk undersökning och vissa diagnostiska tester.

Undersökningen kommer sannolikt att avslöja karaktäristiska symtom som muskelryckningar och spasmer, onormala reflexer och koordinationsproblem. Människor med CJD kan också ha områden med blindhet och förändringar i visuell-rumslig uppfattning.

Dessutom använder läkare ofta dessa tester för att upptäcka CJD:

• Elektroencefalogram (EEG). Med hjälp av elektroder placerade i hårbotten mäter detta test din hjärnans elektriska aktivitet. Människor med CJD och vCJD visar ett karakteristiskt onormalt mönster.
• MR. Denna bildteknik använder radiovågor och ett magnetfält för att skapa tvärsnittsbilder av ditt huvud och kropp. Det är särskilt användbart vid diagnos av hjärnstörningar på grund av dess högupplösta bilder av hjärnans vita och grå substans.
• Spinalvätsketester. Cerebral ryggvätska omger och dämpar din hjärna och ryggmärg. I ett test som kallas en ländryggspunktion – populärt känd som en ryggkran – använder läkare en nål för att dra ut en liten mängd av denna vätska för testning. Närvaron av ett visst protein i ryggvätska är ofta en indikation på CJD eller vCJD.

Behandling av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Det finns ingen effektiv behandling för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom eller någon av dess varianter. Ett antal läkemedel har testats och har inte visat några fördelar. Av den anledningen fokuserar läkare på att lindra smärta och andra symtom och att göra människor med dessa sjukdomar så bekväma som möjligt.

Söker en läkare

När du ringer till ett möte med en läkare kan du omedelbart hänvisas till en hjärnspecialist (neurolog).

Här är lite information som hjälper dig att förbereda dig för ditt möte.

Vad kan du göra

• Lista upp dina symtom, inklusive alla som kan verka oberoende av anledningen till att du planerade mötet.
• Skriv ner personlig personlig information, inklusive senaste livsförändringar.
• Lista mediciner, vitaminer och kosttillskott du tar.
• Ta med en familjemedlem eller vän, om möjligt. Någon som följer med dig kan hjälpa dig att komma ihåg något du har missat eller glömt.
• Skriv ner en lista med frågor fråga din läkare.

För Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är några grundläggande frågor att ställa din läkare:

• Vad orsakar sannolikt mina symtom?
• Annan än den mest troliga orsaken, vilka är andra möjliga orsaker till mina symtom?
• Vilka tester behöver jag?
• Vad är det bästa sättet att agera på?
• Finns det begränsningar jag måste följa?
• Ska jag träffa en specialist?
• Jag har andra medicinska tillstånd. Hur hanterar jag dem tillsammans?
• Finns det broschyrer eller annat tryckt material jag kan ha? Vilka webbplatser rekommenderar du?

Tveka inte att ställa andra frågor.

Vad din läkare kan fråga

Frågor som din läkare sannolikt kommer att ställa inkluderar:

• När började dina symtom?
• Har dina symtom varit kontinuerliga eller tillfälliga?
• Hur allvarliga är dina symtom?
• Vad, om något, verkar förbättra dina symtom?
• Vad, om något, verkar förvärra dina symtom?
• Har någon i din familj haft Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?