- Ärftligt angioödem (HAE) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar svullnad i ansikte, svalg, mag-tarmkanalen och andra delar av din kropp.
- Ditt vårdteam bör ha en läkare som har behandlat HAE, vanligtvis en allergiker-immunolog.
- Andra specialister som kan vara i ditt HAE-vårdteam inkluderar hudläkare, genetiska rådgivare, OB-gyn och gastroenterologer.
HAE orsakas vanligtvis av en genetisk mutation som påverkar ett protein som kallas C1-esterashämmare (C1-INH). Antingen gör din kropp inte tillräckligt med detta protein eller så fungerar inte det protein du gör som det ska.
C1-INH kontrollerar flödet av vätska in och ut ur dina blodkärl. När du inte har detta protein eller det inte fungerar som förväntat, kan vätska läcka från dina blodkärl in i den omgivande vävnaden.
Vätskan orsakar attacker av smärtsam svullnad under huden och i slemhinnor. Den goda nyheten är att HAE kan behandlas – och det första steget till behandling är att bygga upp ditt vårdteam.
Ditt vårdteam bör inkludera en läkare som är specialiserad på HAE. Eftersom HAE påverkar olika delar av din kropp, inklusive dina tarmar och hud, kommer du sannolikt också att behöva arbeta med flera specialister.
Ärftligt angioödem läkare
Eftersom HAE är så sällsynt kan det vara svårt att hitta en läkare som har erfarenhet av att behandla det. Vissa personer med HAE har symtom i många år och träffar många läkare innan de får rätt diagnos.
Du kanske har träffat en primärvårdsläkare eller en barnläkare när dina symtom började. Din primärvårdsläkare kan hjälpa till att hantera HAE genom att:
- hänvisar dig till lämpliga specialister
- ger råd om vart man ska gå för utvärdering när symtom uppstår, oavsett om det är en klinik, akutvård eller akutmottagningen på sjukhuset
- övervaka alla mediciner som ordinerats av de olika medlemmarna i ditt vårdteam
- övervaka långtidseffekterna av mediciner
- behandla infektioner som kan utlösa en HAE-attack
- administrera vaccinationer för sjukdomar som kan utlösa HAE-attacker, såsom influensa
Nu när du har en diagnos behöver du också mer specialiserad vård från en allergiker-immunolog och ett team av andra specialister.
Det är viktigt att hitta en läkare som vet hur man hanterar detta tillstånd. När din läkare förstår orsaken till HAE kan de hjälpa dig att få rätt behandling för att kontrollera dina symtom.
Specialister
HAE är en komplex sjukdom. Att behandla det innebär ett team-tillvägagångssätt, där du träffar läkare från några olika specialiteter. Några eller alla av följande läkare kan vara en del av ditt vårdteam.
Allergolog-immunolog
En allergiker-immunolog är en läkare som diagnostiserar och behandlar tillstånd i immunsystemet, inklusive astma, allergier och HAE. C1-INH, proteinet som saknas i HAE, är en del av ditt immunförsvar.
En allergiker-immunolog kan ha diagnostiserat dig med HAE. Denna läkare kommer att planera och övervaka din behandling.
Hudläkare
Eftersom HAE orsakar utslag och svullnad av huden, kommer en hudläkare att vara en viktig del av ditt behandlingsteam. Denna specialist diagnostiserar och behandlar tillstånd i hud, hår och naglar.
Gastroenterolog
Nästan alla med HAE har ont i magen, enligt
En gastroenterolog är en specialist som behandlar sjukdomar i mag-tarmkanalen (GI), som inkluderar din mage, tarmar och tjocktarm.
Eftersom magsmärtor ibland börjar före andra HAE-symtom, kan detta ha varit den första läkaren du besökte.
Efter att ditt tillstånd har diagnostiserats kommer din gastroenterolog att arbeta nära din allergiker-immunolog för att hantera dina GI-symtom.
Genetisk rådgivare
HAE går ofta i familjer. En genetisk rådgivare kan titta på din familjs hälsohistoria och berätta om dina släktingar kan vara i riskzonen för HAE. De kan också förklara hur tillståndet går över från föräldrar till deras barn.
Den genetiska rådgivaren kan berätta om fördelarna och riskerna med genetiska tester för dina familjemedlemmar och barn, om du har några. Och de kan ge råd om hur du pratar med dina familjemedlemmar om detta tillstånd och om du ska testa dig.
Det kan vara värt att prata med en genetisk rådgivare om du funderar på att bilda familj. Om någon av de biologiska föräldrarna har HAE, har varje barn en 50-procentig chans att också ha tillståndet.
Den genetiska rådgivaren kan berätta om alternativ för att förhindra eller diagnostisera HAE hos ditt ofödda barn.
GYNEKOLOG
En OB-GYN tar hand om kvinnors hälsa. De är specialiserade på att behandla reproduktiv hälsa, graviditet, förlossning och klimakteriet.
OB-GYNs behandlar inte själva HAE, men de är en viktig del av ditt vårdteam. HAE kan påverka ditt val av:
- preventivmedel
- graviditet
- amning eller bröstmatning
Östrogen-progesteron p-piller kan göra HAE-attacker värre. Din OB-GYN kan ordinera en annan typ av preventivmedel. Intrauterina enheter som endast innehåller progesteron (IUD) eller p-piller är mindre benägna att utlösa HAE-symtom, enligt
HAE kan komplicera graviditet, förlossning och förlossning. Din OB-GYN kommer att samarbeta med din allergiker-immunolog och primärvårdsläkare för att hjälpa dig att få en hälsosam graviditet.
Vissa HAE-mediciner är inte säkra att ta under graviditet eller under amning. Din OB-GYN kommer att kontrollera dina mediciner för att se till att du hanterar HAE-symtom på ett sätt som är säkert för ditt ofödda barn.
Hur man hittar en specialist
Det kan vara svårt att hitta HAE-specialister eftersom sjukdomen är så sällsynt. Din primärvårdsläkare kanske inte har behandlat någon med HAE innan du träffades.
Du kan be din läkare att hänvisa dig till någon som har mer erfarenhet av att behandla HAE. Om din läkare inte kan ge dig en remiss, kontakta Hereditary Angioedema Association (HAEA). De kan hjälpa dig att hitta en specialist inom ditt område.
HAE påverkar många olika delar av din kropp, inklusive ditt immunsystem, hud och mag-tarmkanalen.
Det hjälper att träffa ett team av läkare med olika specialister. Ditt vårdteam kan innehålla en:
- primärvårdsläkare
- allergiker-immunolog
- hudläkare
- gastroenterolog
- GYNEKOLOG
- genetisk rådgivare
Eftersom HAE är så sällsynt kan det vara svårt att hitta läkare som är specialiserade på att behandla det. Kontakta en organisation som HAEA för en remiss till en läkare i ditt område.
