MCAD-brist: symtom, diagnos och behandling

Vad är MCAD-brist?

Medelkedjigt acyl-koenzym En dehydrogenas (MCAD)-brist är en ärftlig sjukdom som hindrar kroppen från att bryta ner vissa fetter och omvandla dem till energi. Som ett resultat kan nivån av socker i blodet sjunka farligt lågt (hypoglykemi). MCAD-brist är närvarande från födseln och är ett livslångt tillstånd.

MCAD-brist: symtom, diagnos och behandling — MCAD-brist

Om den inte behandlas kan hypoglykemi orsakad av MCAD-brist leda till kramper, andningssvårigheter, koma och andra allvarliga hälsoproblem.

I vårt land testar vi för MCAD-brist vid födseln som en del av nyföddscreening. Om MCAD-brist diagnostiseras och behandlas tidigt, kan denna störning hanteras väl genom kost och livsstil.

Symtom på MCAD-brist

Tecken och symtom på MCAD Brist uppträder vanligtvis först hos spädbarn och små barn. I sällsynta fall diagnostiseras denna störning inte förrän i vuxen ålder.

Tecken och symtom kan variera mellan personer med MCAD-brist, men de inkluderar vanligtvis:

Kräkningar
Brist på energi
Lågt blodsocker (hypoglycemia)

Hypoglykemi kan utlösas av:

Går för länge utan att äta eller genom att fasta
Att inte äta tillräckligt med komplexa kolhydrater
Virusinfektioner och andra sjukdomar
Återkommande feber
Kräkningar
Diarre
Träna
Vaccination
Känslomässig stress

Ibland kan episoder av hypoglykemi inträffa utan symtom.

När behöver du träffa en läkare?

I vårt land testar nu alla nyföddscreeningsprogram för MCAD brist. Om du märker tecken och symtom på MCAD brist eller om du är orolig för ditt barns hälsa behöver du kontakta en läkare. Efter den första utvärderingen kan du hänvisas till en läkare som är utbildad i att utvärdera och behandla MCAD-brist och andra vårdteammedlemmar som en dietist.

Vilken orsak MCAD brist?

När du inte har tillräckligt med MCAD-enzymet i kroppen kan vissa fetter som kallas medelkedjiga fettsyror inte brytas ner och omvandlas till energi. Detta problem resulterar i hypoglykemi och låg energi. Dessutom kan fettsyror byggas upp i kroppsvävnader och orsaka skador på levern och hjärnan.

MCAD-brist ärvs från båda föräldrarna. Även om båda föräldrarna är genbärare – var och en har en onormal gen – har de vanligtvis inga symtom på detta tillstånd. Det drabbade barnet ärver två kopior av den onormala genen – en gen från varje förälder.

Om du bara ärver en påverkad gen kommer du inte att utveckla MCAD-brist, men du är en genbärare och kan överföra den onormala genen till dina barn. Men dina barn skulle inte utveckla detta tillstånd om de inte också ärvt en påverkad gen från sin andra förälder.

Komplikationer av MCAD-brist

Om hypoglykemin orsakad av MCAD-brist lämnas obehandlad kan det leda till:

Anfall
Andningsproblem
Leverproblem
Hjärnskada
Koma
Plötslig död

Diagnos av MCAD-brist

MCAD Brist diagnostiseras genom nyföddscreening följt av genetiska tester.

Nyföddscreening. Vi screenar för MCAD-brist vid födseln. Om screeningnivåerna är onormala kan ytterligare tester göras.
Genetisk testning. Genetisk testning kan avslöja den onormala genen som orsakar MCAD-brist. Beroende på typ av test samlas ett prov av blod, hud eller annan vävnad in och skickas till ett labb för analys. Läkaren kan också rekommendera att testa familjemedlemmar för denna gen. Prata med din läkare, en medicinsk genetiker eller en genetisk rådgivare om testprocessen och vad resultaten betyder.

Episoder av lågt blodsocker (hypoglykemi) som tros orsakas av MCAD-brist utvärderas genom en diskussion om tecken och symtom, såväl som kostvanor, vanligtvis följt av labbtester för att identifiera problem med ämnesomsättningen och behandla eller förebygga komplikationer.

Behandling av MCAD-brist

Nyföddscreening vid födseln gör att MCAD-brist kan diagnostiseras och behandlas tidigt, innan symtom uppstår, vilket förhindrar komplikationer. När den väl har identifierats kan denna störning hanteras genom kost och livsstil.

Huvudmålet med behandling av MCAD-brist är att förhindra att problem orsakade av hypoglykemi uppstår. Spädbarn med MCAD-brist kräver frekvent matning med tillräckliga kalorier från komplexa kolhydrater för att bibehålla blodsockret och undvika hypoglykemi. Barn och vuxna behöver också tillräckligt med komplexa kolhydrater på ett regelbundet schema för att äta. Arbeta med ett hälsovårdsteam, inklusive en dietist, för att utveckla en behandlingsplan som är skräddarsydd för ditt barns eller dina metabola behov.

Hur lång tid som är säker för fasta kan variera med ålder och din sjukvårdsteams rekommendationer. Till exempel, under de första fyra månaderna av livet, kan spädbarns fasta inte vara längre än fyra timmar. Fastetiden kan ökas gradvis upp till 12 timmar vid ett års ålder. Barn och vuxna ska inte fasta längre än 12 timmar.

Rekommendationer för att förhindra hypoglykemi inkluderar vanligtvis:

Undvik att fasta längre än vad som rekommenderas av ditt vårdteam
Ät regelbundna måltider och mellanmål med tillräckliga kalorier från komplexa kolhydrater, såsom brunt bröd, ris, pasta och flingor, för energibehov
Välj mat som är hög i komplexa kolhydrater och lägre i fett
Öka kalorierna genom att äta extra komplexa kolhydrater vid sjukdom, stress eller ökad aktivitet

Ditt vårdteam kan rekommendera ett karnitintillskott för att hjälpa till med fettsyrametabolismen.

Fråga din läkare om vad du ska göra om tecken och symtom på hypoglykemi utvecklas så att du har en nödplan. Strategier kan inkludera:

Att ta enkla kolhydrater, såsom sockertabletter (glucose) eller sötade drycker utan diet.
Sök akut sjukvård om du inte kan äta eller för diarré eller kräkningar. En intravenös linje för extra glukos och ytterligare behandling kan behövas.

Livsstil och huskurer

Förälder och familj förståelse av tillståndet är avgörande för pågående vård och förebyggande av hypoglykemi episoder och komplikationer. Förebyggande tips inkluderar:

Undvik att fasta
Känn till varningstecknen på hypoglykemi och behandla det omedelbart
Ät komplexa kolhydrater innan extra aktivitet eller träning
Öka kalorier med extra komplexa kolhydrater vid sjukdom, stress eller ökad aktivitet
Bär alltid komplexa kolhydratsnacks
Bär alltid en källa till enkla kolhydrater för att behandla hypoglykemi

Om du eller ditt barn har diagnostiserats med MCAD-brist, bär ett medicinskt varningsarmband eller halsband eller bär ett medicinskt kort. Detta låter vårdgivare veta om ditt tillstånd, även i en nödsituation. Fråga din läkare om information till sjukvårdspersonal som du kan ta med dig om ditt barn behöver akutvård.

Coping och stöd

Att ta hand om ett barn eller familjemedlem med en livslång sjukdom som MCAD-brist är stressande och utmattande. Tänk på dessa strategier:

Lär dig mer om denna störning. Lär dig så mycket du kan om MCAD-brist. Då kan du göra de bästa valen och vara en förespråkare för dig själv eller ditt barn. Hjälp familjemedlemmar, vårdgivare, lärare och vänner att förstå detta tillstånd, den vård som behövs och konsekvenserna av att inte följa kostråden.
Hitta ett team av pålitliga proffs. Du måste fatta viktiga beslut varje dag om vård. Vårdcentraler med specialteam kan erbjuda dig information om denna sjukdom, såväl som näringsråd och stöd, och kan hjälpa dig att hantera vården.
Sök upp andra familjer. Att prata med människor som har att göra med liknande utmaningar kan ge dig information och känslomässigt stöd. Fråga din läkare om stödgrupper i ditt samhälle. Om en grupp inte är för dig, kanske din läkare kan sätta dig i kontakt med en familj som har hanterat denna sjukdom. Eller så kanske du kan hitta en grupp eller individuell support online.
Be om hjälp från familj och vänner. Be om eller ta emot hjälp från familj och vänner att ta hand om din älskade när det behövs. Ta dig tid för dina egna intressen och aktiviteter. Rådgivning med en psykolog hjälper till med anpassning och hantering.