BRCA-testning för avancerad äggstockscancer

Genetisk testning för BRCA-mutationer

Om du har diagnostiserats med avancerad äggstockscancer, kan din läkare föreslå genetiska tester för BRCA-mutationer, särskilt om äggstockscancer förekommer i din familj.

Testet är ett enkelt blodprov. Flera olika versioner finns tillgängliga.

Före och efter testning kommer du sannolikt att bli ombedd att träffa en genetisk rådgivare. De kommer att diskutera fördelarna och riskerna med det genetiska testet och vad resultaten kan betyda för dig och din familj.

Att veta om du har en BRCA-mutation eller inte kommer att hjälpa läkare att göra den bästa möjliga behandlingsplanen för din avancerade äggstockscancer. Det kan också bidra till att förhindra framtida episoder av cancer hos andra familjemedlemmar.

Behandling för avancerad äggstockscancer

Ett antal medicinska studier har föreslagit att äggstockscancer kopplade till särskilda BRCA1- eller BRCA2-mutationer kan svara annorlunda på kliniska behandlingar än cancer som inte är associerade med dessa mutationer.

Specifika behandlingsalternativ för kvinnor med avancerad äggstockscancer kopplad till BRCA-mutationer är begränsade. I slutet av 2014 US Food and Drug Administration godkände en ny klass av läkemedel, Lynparza (olaparib), för att behandla avancerad äggstockscancer hos kvinnor med BRCA-genmutationer.

Lynparza rekommenderas för kvinnor med både avancerad äggstockscancer och specifika BRCA-genmutationer som har genomgått minst tre tidigare omgångar av kemoterapi.

I en klinisk prövning av 137 kvinnor fick ungefär en tredjedel av kvinnorna som fick det nya läkemedlet sina tumörer att krympa eller försvinna under i genomsnitt åtta månader innan tumörerna började växa igen.

Medicinska forskare studerar också nya sätt att behandla äggstockscancer hos kvinnor med BRCA-mutationer. Om du har avancerad äggstockscancer med en BRCA1- eller BRCA2-mutation, prata med din läkare om huruvida att anmäla dig till en klinisk prövning kan vara ett bra alternativ för dig.

Andra fördelar med BRCA-gentestning

Om du har framskriden äggstockscancer kan testning för BRCA-genmutationer hjälpa andra kvinnor i din familj att förstå deras risk för äggstockscancer.

BRCA-mutationer ärvs. Det betyder att om du testar positivt för en BRCA1- eller BRCA2-genmutation, finns det en större chans att nära familjemedlemmar kan bära på samma genmutation.

Andra kvinnor i din familj kan välja att träffa en genetisk rådgivare för att diskutera om de också ska göra ett genetiskt test.

Men det är inte bara kvinnor som kan dra nytta av kunskapen. Manliga familjemedlemmar kan också ärva en BRCA-mutation. Män med en BRCA-mutation kan ha en ökad risk för prostatacancer eller manlig bröstcancer.

Några sätt att minska cancerrisken hos kvinnor med BRCA-genmutationer kan inkludera:

• tidigare eller mer frekventa cancerundersökningar
• riskreducerande mediciner
• profylaktisk kirurgi (borttagning av bröstvävnad
  eller äggstockar)

Även om ingen kan ändra sina gener, kan en genetisk rådgivare hjälpa till i beslutsprocessen om vilka åtgärder som ska vidtas för att minska risken för äggstockscancer och andra cancerformer.