Översikt
Primordial dvärgväxt är en sällsynt och ofta farlig grupp av genetiska tillstånd som resulterar i en liten kroppsstorlek och andra tillväxtavvikelser. Tecken på tillståndet uppträder först i fosterstadiet och fortsätter genom barndomen, tonåren och vuxen ålder.
Nyfödda med primordial dvärgväxt kan väga så lite som 2 pounds och mäta bara 12 inches lång.
Det finns fem huvudtyper av primordial dvärgväxt. Vissa av dessa typer kan leda till dödliga sjukdomar.
Det finns också andra typer av dvärgväxt som inte är primordiala. Vissa av dessa dvärgväxttyper kan behandlas med tillväxthormoner. Men primordial dvärgväxt svarar i allmänhet inte på hormonbehandling, eftersom det är genetiskt.
Tillståndet är mycket sällsynt. Experter uppskattar att det inte finns fler än 100 fall i USA och Kanada. Det är vanligare hos barn med föräldrar som är genetiskt relaterade.
5 typer och deras symptom
Det finns fem grundläggande typer av primordial dvärgväxt. Alla kännetecknas av liten kroppsstorlek och kortväxthet som börjar tidigt i fosterutvecklingen.
Bilder
1. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvärgväxt, typ 1 (MOPD 1)
Individer med MOPD 1 har ofta en underutvecklad hjärna, vilket leder till anfall, apné och intellektuell utvecklingsstörning. De dör ofta i tidig barndom.
Andra symtom inkluderar:
- kortväxthet
- förlängt nyckelben
- böjt lårben
- glest eller frånvarande hår
- torr och åldrad hud
MOPD 1 kallas också för Taybi-Linders syndrom.
2. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dvärgväxt, typ 2 (MOPD 2)
Även om det överlag är sällsynt är detta en vanligare typ av primordial dvärgväxt än MOPD 1. Förutom liten kroppsstorlek kan individer med MOPD 2 ha andra avvikelser, inklusive:
- framstående näsa
- utåtstående ögon
- små tänder (microdontia) med dålig emalj
- gnisslande röst
- krökt ryggrad (skolios)
Andra funktioner som kan utvecklas med tiden inkluderar:
- ovanlig hudpigmentering
- framsynthet
- fetma
Vissa personer med MOPD 2 utvecklar vidgning av artärerna som leder till hjärnan. Detta kan orsaka blödningar och stroke, även i ung ålder.
MOPD 2 verkar vara vanligare hos kvinnor.
3. Seckels syndrom
Seckels syndrom brukade kallas fågelhuvuddvärgväxt på grund av vad som uppfattades vara den fågelliknande formen på huvudet.
Symtom inkluderar:
- kortväxthet
- litet huvud och hjärna
- stora ögon
- utskjutande näsa
- smalt ansikte
- vikande underkäke
- vikande panna
- missbildat hjärta
Intellektuell utvecklingsstörning kan förekomma, men är inte så vanligt som man kan anta med tanke på den lilla hjärnan.
4. Russell-Silvers syndrom
Detta är den enda formen av primordial dvärgväxt som ibland svarar på behandling med tillväxthormoner. Symtom på Russell-Silvers syndrom inkluderar:
- kortväxthet
- triangulär huvudform med bred panna och spetsig haka
- kroppsasymmetri, som minskar med åldern
- ett böjt finger eller fingrar (camptodactyly)
- synproblem
- talproblem, inklusive svårigheter att bilda tydliga ord (verbal dyspraxi) och försenat tal
Även om de är mindre än normalt, är individer med detta syndrom i allmänhet längre än de med MOPD typ 1 och 2 eller Seckels syndrom.
Denna typ av urdvärgväxt är också känd som Silver-Russell dvärgväxt.
5. Meier-Gorlins syndrom
Symptomen på denna form av primordial dvärgväxt inkluderar:
- kortväxthet
- underutvecklat öra (mikrotier)
- litet huvud (mikrocefali)
- en underutvecklad käke (mikrognati)
- en saknad eller underutvecklad knäskål (patella)
Nästan alla fall av Meier-Gorlins syndrom visar dvärgväxt, men inte alla visar ett litet huvud, underutvecklad käke eller frånvarande knäskål.
Ett annat namn för Meier-Gorlins syndrom är öra, patella, kortväxthet syndrom.
Orsaker till primordial dvärgväxt
Alla typer av primordial dvärgväxt orsakas av förändringar i gener. Olika genmutationer orsakar de olika tillstånd som utgör primordial dvärgväxt.
I många fall, men inte alla, ärver individer med primordial dvärgväxt en mutant gen från varje förälder. Detta kallas ett autosomalt recessivt tillstånd. Föräldrarna uttrycker i allmänhet inte sjukdomen själva.
Men många fall av primordial dvärgväxt är nya mutationer, så föräldrarna kanske inte har genen.
För MOPD 2 sker mutationen i genen som styr produktionen av proteinet pericentrin. Det är ansvarigt för reproduktionen och utvecklingen av din kropps celler.
Eftersom det är ett problem i generna som styr celltillväxten, och inte en brist på tillväxthormon, påverkar inte behandling med tillväxthormon de flesta typer av primordial dvärgväxt. Det enda undantaget är Russell-Silvers syndrom.
Diagnos av primordial dvärgväxt
Primordial dvärgväxt kan vara svår att diagnostisera. Detta beror på att den lilla storleken och den låga kroppsvikten kan vara ett tecken på andra saker, såsom dålig kost eller en metabolisk störning.
Diagnosen baseras på familjehistoria, fysiska egenskaper och noggrann genomgång av röntgen och annan bildbehandling. Eftersom dessa barn är mycket små vid födseln, är de vanligtvis inlagda på sjukhus en tid, och processen för att hitta en diagnos börjar då.
Läkare, såsom en barnläkare, neonatolog eller genetiker, kommer att fråga dig om den genomsnittliga längden på syskon, föräldrar och farföräldrar för att hjälpa till att avgöra om kortväxthet är ett familjedrag och inte en sjukdom. De kommer också att hålla ett register över ditt barns höjd, vikt och huvudomkrets för att jämföra dessa med normala tillväxtmönster.
Genetiska tester är nu också tillgängliga för att hjälpa till att bekräfta den specifika typen av primordial dvärgväxt.
Avbildning
Några speciella egenskaper hos primordial dvärgväxt som vanligtvis ses på röntgen är:
- försening av benåldern med så mycket som två till fem år
- bara 11 par revben istället för de vanliga 12
- smalt och tillplattat bäcken
- förträngning (övertubulering) av de långa benens skaft
För det mesta kan tecknen på dvärgväxt upptäckas under prenatalt ultraljud.
Behandling av primordial dvärgväxt
Förutom hormonbehandling i fall av Russell-Silvers syndrom, kommer de flesta behandlingar inte att behandla korthet eller låg kroppsvikt vid primordial dvärgväxt.
Kirurgi kan ibland hjälpa till att behandla problem relaterade till oproportionerlig bentillväxt.
En typ av operation som kallas förlängd extremitetsförlängning kan prövas. Detta involverar flera procedurer. På grund av risken och stressen, väntar föräldrar ofta tills barnet är äldre innan de försöker.
Utsikter för primordial dvärgväxt
Urdvärgväxt kan vara allvarligt, men det är mycket sällsynt. Inte alla barn med detta tillstånd lever vidare till vuxen ålder. Regelbunden övervakning och besök hos läkaren kan hjälpa till att identifiera komplikationer och förbättra ditt barns livskvalitet.
Framsteg inom genterapi lovar att behandlingar för primordial dvärgväxt en dag kan bli tillgängliga.
Att göra det bästa av den tillgängliga tiden kan förbättra ditt barns och andras välbefinnande i din familj. Överväg att kolla in den medicinska informationen och resurserna om dvärgväxt som erbjuds genom Little People of America.
