Översikt
Varje människokropp har genen 5-metyltetrahydrofolat. Det är också känt som MTHFR.
MTHFR är ansvarig för nedbrytningen av folsyra, som skapar folat. Vissa hälsotillstånd och störningar kan uppstå utan tillräckligt med folat, eller med en felaktig MTHFR-gen.
Under graviditeten kan kvinnor som testar positivt för en muterad MTHFR-gen ha en högre risk för missfall, havandeskapsförgiftning eller ett barn som föds med fosterskador, såsom ryggmärgsbråck.
Här är vad du behöver veta om att testa den här genen och hur det kan påverka din graviditet.
Vad gör MTHFR-genen?
Hyperhomocysteinemi är ett tillstånd där homocysteinnivåerna är förhöjda. Hyperhomocysteinemi ses ofta hos personer med ett positivt MTHFR-mutationsgentest. Höga homocysteinnivåer, särskilt med låga folsyranivåer, kan leda till graviditetskomplikationer som inkluderar:
- missfall
- havandeskapsförgiftning
- missbildningar
Folat är ansvarigt för:
- gör DNA
- reparera DNA
- producerar röda blodkroppar (RBC)
När MTHFR-genen inte fungerar bryts folsyra inte ner. Detta är känt som en muterad MTHFR-gen. Det är inte ovanligt att ha en muterad gen. I USA uppskattas det att cirka 25 procent av människor som är latinamerikanska och upp till 15 procent av människor som är vita har denna mutation, enligt Genetic and Rare Diseases Information Center.
Riskfaktorer för positiv MTHFR-gen
Den positiva MTHFR-genen överförs från föräldrarna till barnet. Ingenting gör att du har en muterad MTHFR-gen. Det har helt enkelt förts över till dig från din mamma och pappa.
Du kan vara i riskzonen om du har haft:
- återkommande graviditetsförluster
- ett spädbarn med en neuralrörsdefekt som spina bifida eller anencefali
- en historia av preeklampsi
Vilka är komplikationerna av MTHFR-mutationer?
Det finns olika typer av mutationer som kan hända med denna gen. Vissa av dem kan påverka graviditeten mer än andra. Mutationer kan också påverka andra kroppssystem som hjärtat. Det finns inga vetenskapliga bevis för att MTHFR-genmutationer orsakar återkommande graviditetsförlust, men kvinnor som har haft flera graviditetsförluster testar ofta positivt för MTHFR-genmutationen.
Gravida kvinnor som har en positiv MTHFR-muterad gen kan fortsätta att få komplikationer under graviditeten. Dessa kan inkludera:
- Ryggmärgsbråck. Detta är en fosterskada där ryggmärgen sticker ut ur barnets rygg och skapar nervskador. Beroende på hur allvarlig ryggmärgsbråck är, fortsätter vissa barn att leva ett normalt liv, medan andra behöver vård på heltid.
- Anencefali. Detta är en allvarlig missbildning där ett barn föds utan delar av sin hjärna eller skalle. De flesta bebisar lever inte längre än en vecka i livet.
- Preeklampsi. Detta är ett tillstånd som involverar högt blodtryck under graviditeten.
Testar för MTHFR
Det är inte standardprotokoll att testa varje gravid kvinna för förekomsten av en muterad MTHFR-gen. Det kan vara mycket kostsamt att göra det, och försäkringen täcker inte alltid det. Men din läkare kan beställa detta test om du har:
- haft flera missfall
- har en familjehistoria av muterad MTHFR-gen
- hade genetiska problem med en annan graviditet
Resultaten är vanligtvis tillgängliga inom en till två veckor.
För att kontrollera en MTHFR-genmutation testas varianter av MTHFR-genen. De två vanligaste genvarianterna som testas kallas C677T och A1298C. Om en person har två av C677T-genvarianterna, eller en C6771-genvariant och en A1298C-genvariant, visar testet ofta förhöjda homocysteinnivåer.
Men två A1298C-genvarianter är vanligtvis inte associerade med förhöjda homocysteinnivåer. Det är möjligt att ha ett negativt MTHFR-gentest och ha höga homocysteinnivåer.
Positiva muterade MTHFR-genbehandlingsalternativ
Behandling för den positiva MTHFR-genmutationen studeras fortfarande. Men många läkare kommer att ordinera behandling för att förhindra blodpropp eller öka folsyranivåerna.
Din läkare kan rekommendera följande alternativ:
- Lovenox eller heparininjektioner. Dessa injektioner kan hjälpa till att förhindra att blodproppar bildas mellan den utvecklande moderkakan och livmoderväggen. Kvinnor som ordinerats denna behandling börjar ofta tidigt under graviditeten. Men mer forskning behövs för att avgöra hur länge kvinnor behöver fortsätta injektionerna.
- Daglig aspirin (81 milligram). Detta hjälper också till att bilda blodproppar, men det finns inga vetenskapliga bevis för att det är en effektiv behandling.
- Prenatal vitamin med L-metylfolat. Din läkare kan ordinera detta istället för folsyra. Vissa studier har visat att L-metylfolat kan minska risken för anemi hos gravida kvinnor.
Takeawayen
Screening för MTHFR-mutation rekommenderas inte för alla gravida kvinnor. Många kvinnor fortsätter att ha normala graviditeter, även om de testar positivt för genmutationen. Men du kan behöva testas om du har ett barn som föds med neuralrörsdefekter eller har haft flera missfall. Prata med din läkare om dina bekymmer.
