Översikt
Vad är trombofili?
Trombofili är en blodsjukdom som gör blodet i dina vener och artärer mer benägna att koagulera. Detta är också känt som ett ”hyperkoagulerbart” tillstånd eftersom ditt blod koagulerar eller koagulerar lättare. Trombofili kan vara en ärftlig (genetisk) eller förvärvad tendens att bilda blodproppar både i artärer och vener.
Normalt sett bildar din kropp en blodpropp när du skär fingret med till exempel en kniv. Blodproppen stoppar blödningen. Senare bryter din kropp isär koageln när den inte behövs längre. När du har trombofili bildar din kropp för många blodproppar eller bryter inte ner de gamla.
Blodproppar kan orsaka tilltäppningar eller blockeringar i dina vener eller artärer. Detta kan skada dina större organ eller orsaka stroke eller hjärtinfarkt eftersom dina blodkärl transporterar syre som dina celler behöver. Om det finns en tilltäppning i dina blodkärl kan ditt blod inte leverera syre till dina celler.
Hur påverkar trombofili min kropp?
Blodproppar kan resa över hela kroppen och orsaka allvarliga problem i din:
- Lungor (lungemboli).
- Hjärta (hjärtinfarkt).
- Hjärnblödning).
- Njurar (njursvikt).
- Ben- eller armvener (djup ventrombos eller DVT).
- Ofödda barn (missfall).
Trombofili kan också uppmuntra koagelbildning i dina perifera artärer som kan orsaka blockeringar (perifer artärsjukdom eller PAD).
Vilka typer av trombofili finns det?
Det finns två typer av trombofili: den typ du föds med (genetisk) och den typ du får (förvärvad) på andra sätt.
Genetisk (ärvd) trombofili är den typ du får av dina föräldrar. Du kan få en kopia av genen från din mamma, pappa eller båda. Du kan ha denna typ om du har haft missfall eller blodproppar före medelåldern. Det är möjligt att du har en släkting som också har haft blodproppar.
Typer av genetisk trombofili
Faktor V Leiden trombofili
- Den vanligaste typen av genetisk trombofili (finns hos 5 % till 8 % av personer med europeisk härkomst).
- Högre risk att få en första händelse djup ventrombos (DVT), men förmodligen inte högre risk för fler blodproppar efter den första.
Protrombin trombofili
- Den näst vanligaste typen av genetisk trombofili.
- Högre risk för första händelse lungemboli, djup ventrombos (DVT) eller missfall, men förmodligen inte högre risk för fler blodproppar efter den första.
Mindre vanliga typer av ärftlig trombofili inkluderar:
- Protein C-brist.
- Protein S-brist.
- Antitrombin III-brist.
Förvärvad trombofili, som är vanligare än den ärftliga, kommer från en mängd olika saker, som mediciner, din livsstil eller sjukdomar. Den vanligaste förvärvade trombofilin är antifosfolipidantikroppssyndrom, som är den mest aggressiva trombofilin.
Vilka är riskfaktorerna för blodproppar?
Riskfaktorer för trombofili inkluderar:
- Vara överviktig.
- Att vara gravid.
- Röka eller använda tobaksprodukter.
- Har cancer, diabetes, hiv eller vissa hjärtproblem.
- Inte röra din kropp under en längre tid.
- Att opereras eller vara på sjukhuset.
- Tar p-piller som innehåller östrogen.
- Tar hormonbehandling som innehåller östrogen.
- Att ha en familjehistoria av blodproppar.
- Att vara en äldre vuxen.
Vad är skillnaden mellan trombofili och hemofili?
Om du har trombofili, koagulerar ditt blod för lätt. Om du har blödarsjuka koagulerar ditt blod inte tillräckligt lätt.
Hur vanligt är trombofili?
De två vanligaste ärvda formerna av trombofili finns hos 1 % till 5 % av befolkningen. Mindre än 1 % av människorna har ärftliga typer av trombofili som inte är lika vanliga. Blodproppar är mer sannolikt på grund av riskfaktorer som anges ovan än på grund av trombofili.
Symtom och orsaker
Vilka är symtomen på blodproppar på grund av trombofili?
Du kanske inte känner några symtom på trombofili om du inte får en blodpropp. Symtom på blodpropp skiljer sig åt i olika delar av kroppen.
| Område av kroppen | Symtom på blodpropp |
|---|---|
| Hjärna | Kramper, plötslig huvudvärk, svårigheter att prata eller se, svaghetskänsla på ena sidan av kroppen. |
| Hjärta | Andnöd, bröstsmärtor, smärtsam vänster arm, svettning, yrsel, illamående. |
| Lungor | Snabb andning, Snabbare puls, andnöd, smärtsam djupandning, bröstsmärtor. |
| Buk | Illamående, kräks, smärta i magen. |
| Ben eller arm | Svullnad, smärta, varm känsla. |
Vad orsakar trombofili?
Orsaker till trombofili inkluderar:
- Ett problem med eller brist på ett protein som din kropp behöver för att koagulera (ärftlig trombofili).
- Antifosfolipidantikroppssyndrom, som inkluderar tre separata antifosfolipidantikroppar.
- Disseminerad intravaskulär koagulation.
- Medicinska sjukdomar som hepatit, HIV och leversjukdom.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras trombofili?
Din leverantör vill ha:
- Din medicinska historia.
- En fysisk undersökning.
- Blodprov.
- Tester som visar vad som händer i din kropp.
Vem ska testas för trombofili om man får en blodpropp?
Du bör ta ett test för trombofili om:
- Du har en stark familjehistoria av blodproppar.
- Du har blodproppar utan känd orsak (inga riskfaktorer).
- Du har blodproppar på ovanliga ställen.
- Du har haft ofta missfall.
- Testning kommer att påverka valet och tidslängden för blodförtunnande behandling.
- Din leverantör vill testa familjemedlemmar som kan löpa risk att utveckla blodproppar.
Vilka tester kommer att göras för att diagnostisera trombofili?
Din leverantör kan beställa flera avbildningstester, inklusive:
- Röntgenstrålar.
-
Ultraljud.
-
Datortomografi.
Hantering och behandling
Hur behandlas trombofili?
Leverantörer behandlar trombofili med medicin eller kirurgi. Om blodproppar påverkar dina ben kan din läkare ge dig kompressionsstrumpor.
Vilka mediciner används för trombofili?
Leverantörer beställer läkemedel, såsom:
- Blodförtunnande medel som heparin, warfarin (Coumadin®) eller de nyare blodförtunnande medel som rivaroxaban eller apixaban.
- Trombolytika (propplösande läkemedel som endast används i nödsituationer).
Vilka är biverkningarna av blodproppar på grund av trombofilibehandling?
Du kan blöda för mycket när du tar blodförtunnande medel.
Hur tar jag hand om mig själv med trombofili?
Om du har trombofili kan du behöva ta medicin hela livet. Du måste också vara försiktig i situationer där du kan få ett skärsår, till exempel när du lagar mat.
Hur snart efter behandlingen kommer jag att må bättre?
Det är viktigt att veta att blodförtunnare inte löser upp blodproppar. De stabiliserar blodpropparna så att de inte rör på sig eller blir större, och låter kroppens naturliga resurser absorbera blodproppen över tid.
Trombolytika du får genom en IV kan dock lösa upp blodproppar snabbt.
Förebyggande
Hur kan jag förhindra blodproppar på grund av trombofili?
Det enklaste att komma ihåg för att förhindra blodproppar är att hålla kroppen i rörelse. Om du reser eller återhämtar dig från en sjukdom eller operation måste du fortfarande gå upp och gå runt varannan timme. Det är också viktigt att hålla sig hydrerad.
Andra sätt att förhindra trombofili inkluderar:
- Rök inte.
- Få en hälsosam vikt och stanna där.
- Gör träning till en del av din rutin.
- Få behandling för medicinska tillstånd som kan orsaka trombofili.
- Om du tar blodförtunnande medicin är det viktigt att du tar din medicin varje dag och ser efter eventuella tecken på blödning som näsblod, blod i urinen eller blod i avföringen. Meddela din leverantör omedelbart om du har några problem med ditt blodförtunnande läkemedel.
- Se till att du är uppdaterad med alla cancerscreeningar som din leverantör rekommenderar för din ålder. Cancer är en stark riskfaktor för att utveckla blodproppar.
Outlook / Prognos
Vad kan jag förvänta mig om jag har trombofili?
Många som har trombofili får aldrig en blodpropp, men vissa får fler än en. Du kan behöva ta mediciner som hindrar ditt blod från att koagulera för mycket.
Hur länge varar trombofili?
Om du ärvt trombofili kommer du att ha det hela livet. Andra typer av trombofili kan förbättras när du behandlar tillståndet som orsakade det.
Vad är utsikterna för trombofili?
Även om din leverantör inte kan bota genetisk trombofili, kan de beställa medicin som blodförtunnande medel som du kan ta för livet. Detta läkemedel hjälper dig att hantera din trombofili.
Leva med
Hur tar jag hand om mig själv med trombofili?
Du kan behöva ta blodförtunnande medel om din risk för att bilda fler blodproppar är hög. Med vissa av dessa läkemedel måste du genomgå täta kontroller.
Du kanske också vill hitta säkrare sätt att skära mat, borsta tänderna eller raka dig för att förhindra blödning.
Vad händer om jag har trombofili och jag är gravid?
Att vara gravid ökar risken för blodproppar och tromboembolism, även om du inte har trombofili. Även om det inte finns ett starkt samband mellan att ha genetisk trombofili och havandeskapsförgiftning eller dödfödsel, kanske din läkare vill ge dig ett antikoagulantia för att hindra dig från att ha en venös tromboembolism. Det finns specifika antikoagulantia som heparin som är säkra för ditt barn som heparin eller enoxaparin.
När ska jag träffa min vårdgivare?
Kontakta din leverantör om du tror att du har några av tecknen och symtomen på en blodpropp, inklusive nya svullna ben, andnöd eller bröstsmärtor.
När ska jag gå till akuten?
Ring 911 om du tror att du har en stroke, hjärtinfarkt eller lungemboli (blodpropp i lungorna).
Vilka frågor ska jag ställa till min primärvårdsläkare när jag har en blodpropp?
- Är jag i riskzonen för någon underliggande trombofili?
- Vilken typ av trombofili har jag?
- Behöver jag ta medicin för livet?
- Hur ofta behöver jag kontroller?
- Behöver jag uppsöka en blodproppsspecialist, till exempel en vaskulär medicinspecialist eller hematolog?
Trombofili kan ge dig en högre risk för blodproppar, men många personer med denna sjukdom får aldrig en blodpropp. Om du har trombofili i din familj, kontrollera med din leverantör för att se om de vill screena dig för det. Du kan hantera trombofili med medicin, men se till att hålla alla dina uppföljningstider hos din leverantör.
