Leighs sjukdom (Leighs syndrom)

Översikt

Vad är Leighs sjukdom?

Leighs sjukdom är en sällsynt ärftlig neurometabolisk störning som påverkar det centrala nervsystemet. Denna progressiva störning börjar hos spädbarn mellan tre månader och två år. Sällan förekommer det hos tonåringar och vuxna. Leighs sjukdom kan orsakas av mutationer i mitokondrie-DNA eller av brister på ett enzym som kallas pyruvatdehydrogenas. Symtom på Leighs sjukdom utvecklas vanligtvis snabbt. De tidigaste tecknen kan vara dålig sugförmåga och förlust av huvudkontroll och motorik. Dessa symtom kan åtföljas av aptitlöshet, kräkningar, irritabilitet, kontinuerlig gråt och anfall. När sjukdomen fortskrider kan symtomen också innefatta generaliserad svaghet, brist på muskeltonus och episoder av laktacidos, vilket kan leda till försämring av andnings- och njurfunktionen.

Vid Leighs sjukdom stör genetiska mutationer i mitokondrie-DNA de energikällor som driver celler i ett område av hjärnan som spelar en roll i motoriska rörelser. Mitokondriernas primära funktion är att omvandla energin i glukos och fettsyror till ett ämne som kallas adenosintrifosfat (ATP). Energin i ATP driver praktiskt taget alla en cells metaboliska funktioner. Genetiska mutationer i mitokondrie-DNA resulterar därför i en kronisk brist på energi i dessa celler, vilket i sin tur påverkar det centrala nervsystemet och orsakar progressiv degeneration av motoriska funktioner.

Det finns också en form av Leighs sjukdom (kallad X-linked Leighs sjukdom) som är resultatet av mutationer i en gen som producerar en annan grupp av ämnen som är viktiga för cellernas ämnesomsättning. Denna gen finns bara på X-kromosomen.

Finns det någon behandling?

Den vanligaste behandlingen för Leighs sjukdom är tiamin eller vitamin B1. Oralt natriumbikarbonat eller natriumcitrat kan också förskrivas för att hantera laktacidos. Forskare testar för närvarande dikloracetat för att fastställa dess effektivitet vid behandling av laktacidos. Hos individer som har den X-länkade formen av Leighs sjukdom kan en diet med hög fetthalt och lågkolhydrat rekommenderas.

Vad är prognosen?

Prognosen för individer med Leighs sjukdom är dålig. Individer som saknar mitokondriekomplex IV-aktivitet och de med pyruvatdehydrogenasbrist tenderar att ha den sämsta prognosen och dör inom några år. De med partiella brister har en bättre prognos och kan leva till 6 eller 7 års ålder. Vissa har överlevt till mitten av tonåren.