Vad är bicuspid aortaklaff?

Aortaklaffen tillåter syrerikt blod att strömma från hjärtat till aortan. Det förhindrar att blodet flyter tillbaka från aortan till hjärtat när pumpkammaren slappnar av.

BAV är närvarande vid födseln (medfödd). En onormal aortaklaff utvecklas under de första veckorna av graviditeten, när barnets hjärta utvecklas. Orsaken till detta problem är oklar, men det är den vanligaste medfödda hjärtfelet. BAV förekommer ofta i familjen.

En BAV kanske inte är helt effektiv för att stoppa blod från att läcka tillbaka i hjärtat. Detta läckage kallas aorta-uppstötning. Aortaklaffen kan också bli stel och inte öppna upp. Detta problem kallas aortastenos, vilket får hjärtat att pumpa hårdare än vanligt för att få blod genom ventilen. Aorta kan förstoras med detta tillstånd.

BAV är vanligare bland män än hos kvinnor.

BAV existerar ofta hos spädbarn med koarktation av aorta (förminskning av aorta). BAV ses också vid sjukdomar där det finns en blockering av blodflödet på vänster sida av hjärtat.

För det mesta diagnostiseras inte BAV hos spädbarn eller barn eftersom det inte orsakar några symtom. Den onormala ventilen kan dock läcka eller bli smal med tiden.

Symtom på sådana komplikationer kan inkludera:

• Baby eller barn är lätt trötta
• Bröstsmärta
• Svårt att andas
• Snabb och oregelbunden hjärtslag (hjärtklappning)
• Medvetslöshet (svimning)
• Blek hud

Om en bebis har andra medfödda hjärtproblem kan de orsaka symtom som leder till upptäckten av en BAV.

Under ett test kan din läkare hitta följande tecken på BAV:

• Förstorat hjärta
• Hjärtblåsljud
• Svag puls i handleder och anklar

Test som kan beställas inkluderar:

• MR, som ger en detaljerad bild av hjärtat
• Ekokardiogram, som är ett ultraljud som visar hjärtstrukturerna och blodflödet inuti hjärtat

Om läkaren misstänker komplikationer eller ytterligare hjärtfel kan andra tester innefatta:

• Bröstkorgsröntgen
• Elektrokardiogram (EKG), som mäter hjärtets elektriska aktivitet
• Hjärtkateterisering, ett förfarande där ett tunt rör (kateter) placeras i hjärtat för att se blodflödet och ta exakta mätningar av blodtryck och syrenivåer
• MRA, en MR som använder ett färgämne för att se blodkärlen i hjärtat

Spädbarnet eller barnet kan behöva operation för att reparera eller byta ut en läckande eller smal ventil, om komplikationerna är allvarliga.

En smal ventil kan också öppnas genom hjärtkateterisering. Ett litet rör (kateter) riktas mot hjärtat och in i den smala öppningen av aortaklaffen. En ballong fäst vid änden av röret blåses upp för att göra ventilens öppning större.

Hos vuxna, när en bicuspid ventil blir mycket läckande eller mycket smal, kan den behöva bytas ut.

Ibland kan också aorta behöva repareras om den har blivit för bred eller är för smal.

Medicin kan behövas för att lindra symtom eller förhindra komplikationer. Läkemedel kan innehålla:

• Läkemedel som sänker arbetsbelastningen i hjärtat (betablockerare, ACE-hämmare)
• Läkemedel som gör att hjärtmuskeln pumpar hårdare (inotropa medel)
• Vattenpiller (diuretika)

Prognosen hos barnet beror på svårighetsgraden av komplikationer av BAV.

Andra fysiska problem vid födseln kan också påverka barnets prognos.

De flesta barn med detta tillstånd har inga symtom och problemet diagnostiseras inte förrän de är vuxna. Vissa människor får aldrig reda på att de har det här problemet.

Komplikationer av BAV inkluderar:

• Hjärtsvikt
• Läckage av blod genom ventilen tillbaka in i hjärtat
• Förminskning av ventilens öppning
• Infektion i hjärtmuskeln eller aortaklaffen

Du måste ringa ditt barns läkare om ditt barn:

• Har ingen aptit
• Har ovanligt blek eller blåaktig hud
• Verkar trötta lätt

BAV förekommer i familjen. Om du känner till detta tillstånd i din familj, tala med din läkare innan du blir gravid. Det finns inget sätt att förhindra detta tillstånd.

Bicommissural aortaklaff; Valvulär sjukdom – bicuspid aortaklaff; BAV