Översikt
Vad är provtagning av korionvillus?
Chorionic villus sampling (CVS) är en typ av prenatal testning. Du kan välja att genomgå detta genetiska test under graviditeten för att kontrollera ditt ofödda barn (foster) för hälsotillstånd som Downs syndrom. Det bekräftar också sex.
CVS-testning tar ett litet prov av celler från moderkakan, det organ som bildas under graviditeten för att leverera näring till ditt barn.
De celler som din vårdgivare tar bort kallas chorionvilli. De bildas från det befruktade ägget, så de har vanligtvis samma gener som ditt barn.
Vad är skillnaden mellan CVS-test och fostervattenprov?
Både CVS-testning och fostervattenprov är typer av prenatal diagnostisk testning. Men leverantörer utför dem vid olika tillfällen under graviditeten. CVS-testning sker tidigare under graviditeten än fostervattenprov. Vanligtvis utförs en CVS vid 10 till 13 veckor medan fostervattenprov utförs efter 15 veckors graviditet. Dessutom är det viss skillnad på vad de testar för. Till exempel kan fostervattenprov testa för defekter i neuralröret, strukturen som förvandlas till ditt barns hjärna och ryggmärg. Exempel på dessa defekter inkluderar spina bifida. CVS kan inte upptäcka dessa tillstånd.
Din vårdgivare kan prata med dig om din risk och rekommendera ett av dessa tester, båda eller ingetdera.
När utförs CVS-testning?
Du genomgår CVS-test när du är 10 till 13 veckor gravid.
Vem behöver CVS-testning?
CVS-testning är inte en standarddel av mödravården. Din vårdgivare kan erbjuda detta alternativ om du har vissa riskfaktorer, avvikelser som upptäcks vid tidiga ultraljud eller onormal genetisk (vs blod) screening. Att ha testet kan upptäcka genetiska tillstånd under tidig graviditet. Men du kan också välja att hoppa över testet. Det är upp till dig.
Leverantörer erbjuder vanligtvis CVS-testning om du:
- Har redan ett barn med ett känt genetiskt tillstånd.
- Är 35 eller äldre på förfallodagen, eftersom risken för att få ett barn med ett genetiskt problem ökar med moderns ålder.
- Hade en tidigare screening eller test som indikerade en högre risk att få ett barn med ett genetiskt tillstånd. Till exempel letar icke-invasiv prenatal testning (NIPT), som ofta görs vid 10 till 13 veckor, efter barnets DNA i moderns blod.
- Har en familjehistoria av ett genetiskt tillstånd, eller så har din partner.
Vilka sjukdomar eller störningar identifierar provtagning av chorionic villus?
CVS kan hjälpa till att identifiera vissa genetiska sjukdomar, inklusive problem med kromosomer. Dessa cellstrukturer håller barnets DNA. CVS kan upptäcka om det finns extra eller saknade kromosomer eller om några har betydande förändringar i sina strukturer. Dessa typer av kromosomförändringar kan leda till fosterskador och andra problem.
Villkor för CVS-tester inkluderar:
-
Downs syndrom eller trisomi 21.
-
Cystisk fibros.
-
Sicklecellanemi.
-
Tay-Sachs sjukdom.
- Trisomi 18 eller Edwards syndrom.
Upptäcker CVS-test alla fosterskador?
CVS upptäcker inte vissa fosterskador. Den kan till exempel inte upptäcka hjärtproblem, läpp- eller gomspalt eller ryggmärgsbråck. Ett ultraljud när du är runt 18 till 20 veckor gravid kontrollerar de flesta fosterskador.
Om du har CVS, överväg att ta ett blod alfa-fetoprotein (AFP) test senare under graviditeten. AFP screenar för neuralrörsdefekter som CVS inte upptäcker.
Vilka är fördelarna med provtagning av korionvillus?
Det finns flera fördelar med CVS-testning:
- Exakta resultat: Du kan lita på CVS-testresultat för att fatta viktiga vårdbeslut.
- Kritisk information: Du kan ha en högre risk att få ett barn med en genetisk störning eller andra problem. Om så är fallet kanske du och din partner vill veta vad som händer med ditt barn så snart som möjligt. Att ha denna information kan hjälpa dig att fatta de bästa besluten inom sjukvården. Du kan till exempel förbereda dig för specialbehandling som ditt barn kan behöva direkt efter födseln. Eller så kanske du väljer att inte fortsätta graviditeten.
- Tidigare kunskap: Du gör CVS tidigare under graviditeten än fostervattenprov. Detta hjälper dig att göra val i början av graviditeten. Till exempel är uppsägningsförfarandet säkrare ju tidigare du gör det.
Testdetaljer
Vad händer innan CVS-testning?
Innan testet har du genetisk rådgivning med antingen en certifierad genetisk rådgivare eller specialist på mödra-fostermedicin. En genetisk rådgivare diskuterar riskerna och fördelarna med ingreppet med dig. Du har också ett ultraljud för att bekräfta graviditetsåldern (hur många veckor gravid du är). Du vill göra CVS-test vid rätt graviditetsålder, när du är mellan 10 och 13 veckor gravid.
Hur fungerar CVS-testning?
Provtagning av korionvillus är inte smärtsamt, även om du kan känna ett visst obehag. Det finns två sätt som vårdgivare utför testet på:
- Transcervikal (genom slidan): Din leverantör för in ett spekulum i din vagina. Denna släta enhet är formad som en anknäbb och används även för Pap-tester. Det gör att din leverantör kan vidga slidväggarna. Din leverantör för sedan in ett tunt plaströr i livmoderhalsen. Med hjälp av ultraljud flyttar leverantören röret till moderkakan och tar bort ett litet prov av villi.
- Transabdominal (genom buken eller magen): Återigen, med hjälp av ultraljud, för din leverantör en tunn nål genom buken till moderkakan för att ta bort cellerna. Denna process är som fostervattenprov. Om din läkare använder bukmetoden kan du få lokalbedövning för att minska eventuella obehag.
Kommer jag att behöva mer än ett CVS-test?
När det gäller de flesta tvillingar kan du behöva en separat procedur för varje barn. I sällsynta fall kanske leverantören inte har samlat in tillräckligt med celler under proceduren. Du kan behöva en andra för att få tillräckligt med placentaceller.
Hur kommer jag att känna efter CVS-testning?
Du kan känna lite kramper efter testet. Vissa lätta vaginala fläckar är normalt. Om din leverantör använde en nål kan du också känna lite ömhet där de förde in den. Du kan vanligtvis gå tillbaka till dina vanliga aktiviteter nästa dag.
Vilka är riskerna med CVS-testning?
Risken för missfall för CVS och fostervattenprov är ungefär densamma. Missfallsrisken med CVS är cirka 1 på 300-500.
En annan risk är infektion. Och i sällsynta fall kan ett spädbarn ha extremitetsdeformitet relaterad till CVS-testning. Men de flesta fall av extremitetsdeformitet har inträffat när CVS utfördes före den 10:e graviditetsveckan.
Resultat och uppföljning
När får jag resultat från CVS-testning?
Din leverantör skickar provet av chorionvilli till ett labb. Specialister på labbet odlar cellerna i en vätska och testar dem några dagar senare. Du får vanligtvis några preliminära resultat inom några dagar. Men vissa sällsynta tillstånd tar längre tid att testa för. Du kommer att få dessa resultat närmare 10 dagar till två veckor efter testet.
Din genetiska rådgivare kontaktar dig med resultaten och diskuterar dem med dig. Om barnet har ett genetiskt tillstånd kan du prata med din kurator, partner och försörjare om hur du vill gå vidare.
När ska jag ringa min vårdgivare?
Om kramper, ömhet eller blödning inte försvinner eller blir värre efter CVS-test, kontakta din leverantör. Du bör också kontakta din leverantör om du har:
- Fostervatten läcker, vilket kan kännas som urinläckage.
- Frossa.
- Sammandragningar.
-
Feber.
ytterligare detaljer
Är CVS-testning korrekt?
CVS-testning är ungefär 99% korrekt. Men CVS-testning upptäcker inte hur allvarligt tillståndet är.
Skadar CVS mitt barn?
Proceduren skadar inte ditt barn.
Vem bör inte genomgå CVS?
Din leverantör kan rekommendera att du hoppar över det här testet om du:
- Har haft vaginal blödning under din graviditet.
- Har en infektion, till exempel en STI.
Vad ska jag fråga min vårdgivare om CVS-testning?
Om du är gravid, överväg att fråga din vårdgivare:
- Ska jag göra prenatal test?
- Har jag hög risk att få ett barn med kromosomproblem eller andra genetiska problem?
- Är CVS eller fostervattenprov bättre för mig?
- Vad är risken för missfall?
- Vilka problem ska man leta efter efter CVS-proceduren?
Chorionvillus-provtagning, eller CVS-testning, görs under graviditeten för att ta reda på om ditt barn har vissa genetiska problem. Du behöver inte ta CVS-test. Om du väljer att göra det, kommer du att genomgå det när du är omkring 10 till 13 veckor gravid. Testet är säkert, orsakar minimalt obehag och är mycket exakt. Resultaten av CVS-testning kan hjälpa dig att fatta viktiga hälsovårdsbeslut för dig själv och ditt barn. Om du löper stor risk att få ett barn med ett genetiskt tillstånd, prata med din vårdgivare. De kan hjälpa dig att avgöra om CVS-testning är rätt för dig.
