Familjär kombinerad hyperlipidemi

Orsaker till blandad hyperlipidemi

Vetenskaplig forskning pågår om de specifika gener som orsakar denna sjukdom. Forskningen är komplex eftersom egenskaperna hos blandad hyperlipidemi överlappar de för metabola syndromet. Detta syndrom är inte genetiskt betingat och är mer utbrett. Men nya statistiska och genetiska forskningstekniker hjälper forskare att förstå orsakerna till blandad hyperlipidemi.

Om en av dina föräldrar har blandad hyperlipidemi har du 50 procents chans att ärva den genetiska risken för sjukdomen, enligt en Kaiser Permanente-rapport. Och om båda dina föräldrar har det kan du ärva en dubbel dos, vilket kan orsaka allvarligare medicinska problem tidigare i livet.

Risker och riskfaktorer

Blandad hyperlipidemi är ärftligt och orsakar höga lipidnivåer. Dina lipidnivåer blir ännu högre om du också har tillstånd som:

• diabetes
• Hypotyreos
• fetma
• alkoholmissbruk

Dessa höga lipidnivåer från blandad hyperlipidemi gör att du riskerar att:

• kranskärlssjukdom
• tidig hjärtinfarkt
• perifer kärlsjukdom
• stroke

Diagnostisera blandad hyperlipidemi

Blandad hyperlipidemi märks vanligtvis först när blodprov indikerar höga lipidnivåer. Du kanske inte har några fysiska symtom. Men att känna till din familjehistoria, särskilt av hjärtsjukdom eller hyperlipidemi, kommer att hjälpa din läkare att ställa en diagnos.

Genetisk forskning går framåt. Läkare kan en dag utveckla ett genetiskt test för blandad hyperlipidemi och en behandling som riktar sig mot de inblandade generna.

För närvarande kommer dock din läkare att behöva utföra ett blodprov för att ställa en diagnos. Testet bestämmer nivåerna av lipider i ditt blod. Din läkare kommer att leta efter:

• lägre än genomsnittet HDL-kolesterolnivåer
• högre nivåer av LDL-kolesterol, triglycerider och apolipoprotein B100

Dessa resultat kan tyda på blandad hyperlipidemi.

Blodprovet kräver fasta i 12 timmar innan testet. Det betyder att du inte kan äta eller dricka något annat än vatten. Din läkare kommer också att fråga dig om eventuella läkemedel och kosttillskott du vanligtvis tar. De kommer att tala om för dig om du ska ta dessa innan testet.

Vissa läkare kan använda en carotis ultraljud som ett diagnostiskt verktyg. Det är inte dyrt eller invasivt. Dessutom kan det hjälpa till att förutsäga framtida hjärtinfarkter eller stroke.

Behandling

Blandad hyperlipidemi är en ärftlig sjukdom utan botemedel. Målet med behandlingen är att minska risken för hjärtsjukdom och dess komplikationer. Din behandlingsplan kommer att bero på din ålder vid diagnosen, hur höga dina lipidnivåer är och om du har några symtom, såsom bröstsmärtor.

Det första steget i behandlingen är att göra vissa livsstilsförändringar. Din läkare kan också ordinera mediciner.

Livsstilsförändringar

För många människor kan enbart livsstilsförändringar hjälpa till att minska kolesterol- och triglyceridnivåerna.

För att minska risken för hjärtsjukdomar kan din läkare föreslå en diet med låg fetthalt, viktminskning och regelbunden motion. En diet med låg fetthalt kan minska din risk för hjärtsjukdomar, enligt American Heart Association. Bevis tyder också på att att skära ut socker och minska kolhydrater är effektivt för att sänka både din vikt och triglycerider samtidigt som HDL ökar.

För att hantera ditt kolesterol, prova dessa tips:

Sluta röka: Rökning ökar risken för hjärtsjukdomar.

Gå ner i vikt: Om det behövs, se en dietist för hjälp med att välja en hälsosam kost eller gå med i en viktminskningsgrupp som Weight Watchers.

Börja röra: Om du inte är fysiskt aktiv, börja med 15 minuters måttlig träning per dag. Ett rekommenderat mål är minst 30 minuters träning per dag, även om det är uppdelat i 10-minuterssegment. Hitta något du gillar att göra. Det kan vara promenader, simning, cykling, dans, ett gympass eller något annat. Det viktigaste är att hitta en rutin som du kommer att hålla dig till.

Håll dig till en hälsosam kost: Begränsa snabbmat och maximera färska livsmedel. Införliva mer fisk i din kost. Prova en medelhavskost. Det finns många resurser som kan hjälpa dig att planera hälsosamma menyer som fungerar med din livsstil.

Medicin

Om dina kolesterolnivåer förblir höga efter livsstilsförändringar kan din läkare ordinera medicin. Det finns flera läkemedel som kan hjälpa. Var och en fungerar annorlunda för att ändra dina kolesterolnivåer. De kan inkludera:

Statiner: Dessa är vanligtvis en förstahandsbehandling. Dessa läkemedel blockerar det ämne som din lever använder för att göra kolesterol. Din läkare kan också rekommendera ett tillskott av omega-3-fettsyror.

Gallsyrabindande hartser: Det är läkemedel som får levern att göra mer gallsyror. Dessa minskar sedan kolesterolet i ditt blod.

Kolesterolabsorptionshämmare: Dessa läkemedel begränsar mängden kolesterol i kosten du absorberar.

Injicerbara läkemedel: Vissa injicerbara läkemedel kan hjälpa levern att sänka kolesterolnivån i ditt blod.

Du kan få biverkningar av ett visst läkemedel eller kombination av läkemedel. Till exempel kan vissa människor inte tolerera statiner. Om så är fallet kommer din läkare att samarbeta med dig för att hitta ett annat läkemedelsalternativ.

Din läkare kommer att övervaka dina behandlingsframsteg med regelbundna laboratorietester. De kanske också vill övervaka effekten av medicinerna på din leverfunktion.

Ny information om behandling kommer fortfarande ut. Om du har blandad hyperlipidemi, kontakta din läkare regelbundet om forskningsuppdateringar.

Vad kan jag förvänta mig?

Dina synsätt beror på hur tidigt du fick diagnosen, hur du svarar på den föreskrivna behandlingsplanen och hur väl du håller dig till planen. Om den lämnas obehandlad, ger blandad hyperlipidemi dig en hög risk för en tidig hjärtinfarkt eller stroke. Men med livsstilsförändringar och medicinering bör dina lipidnivåer förbättras.