Vad är Sticklers syndrom?

Översikt

Sticklers syndrom är en genetisk sjukdom som kan orsaka allvarliga syn-, hörsel- och ledproblem. Även känd som ärftlig progressiv artro-oftalmopati diagnostiseras Sticklers syndrom vanligtvis under spädbarn eller barndom.

Barn som har Sticklers syndrom har ofta distinkta ansiktsegenskaper: framträdande ögon, en liten näsa med ett utskuren ansiktsutseende och en avtagande haka. De föds ofta med en öppning i muntaket (klyftgom).

Även om det inte finns något botemedel mot Sticklers syndrom, kan behandlingar hjälpa till att kontrollera symtomen och förhindra komplikationer. I vissa fall kan kirurgi behövas för att korrigera några av de fysiska avvikelser som är förknippade med Sticklers syndrom.

Symtom på Sticklers syndrom

Tecknen och symtomen på Sticklers syndrom – och svårighetsgraden av dessa tecken och symtom – kan variera mycket från person till person, även inom samma familj.

• Ögonproblem. Förutom att ha allvarlig närsynthet upplever barn som har Sticklers syndrom ofta grå starr, glaukom och näthinneavlossningar.
• Hörselproblem. Graden av hörselnedsättning varierar mellan personer som har Sticklers syndrom. Sticklers syndrom påverkar vanligtvis förmågan att höra höga frekvenser.
• Ben- och ledavvikelser. Barn som har Sticklers syndrom har ofta alltför flexibla leder och är mer benägna att utveckla onormala krökningar i ryggraden, såsom skolios. Artros kan börja i tonåren.

När behöver du träffa en läkare?

Regelbundna uppföljningsbesök, liksom årliga besök hos läkare som specialiserat sig på ögonsjukdomar, är avgörande för att övervaka eventuella symtomförlopp. Tidig behandling kan hjälpa till att förhindra livsförändrande komplikationer. Hörseln bör kontrolleras var sjätte månad hos barn till 5 års ålder och därefter varje år.

Vad orsakar Sticklers syndrom?

Sticklers syndrom orsakas av mutationer i vissa gener som är involverade i bildandet av kollagen. Kollagen är en av byggstenarna i många typer av bindväv. Den typ av kollagen som oftast påverkas är kollagenet som används för att producera ledbrosk och det geléliknande materialet (glasögon) som finns i ögonen.

Riskfaktorer

Ditt barn är mer benägna att födas med Sticklers syndrom om du eller din make har denna sjukdom.

Komplikationer av Sticklers syndrom

Potentiella komplikationer av Sticklers syndrom inkluderar:

• Andningssvårigheter eller matning. Andningssvårigheter eller utfodringsproblem kan förekomma hos spädbarn födda med en öppning i muntaket (klyftgom), en liten underkäke och en tendens att tungan faller tillbaka mot halsen.
• Blindhet. Blindhet kan uppstå om näthinneavlossningar inte repareras omedelbart.
• Öroninfektioner. Barn med avvikelser i ansiktsstrukturen associerade med Sticklers syndrom är mer benägna att utveckla öroninfektioner än barn med normal ansiktsstruktur.
• Dövhet. Hörselnedsättning i samband med Sticker syndrom kan förvärras med tiden.
• Hjärtproblem. Vissa personer med Sticklers syndrom kan ha högre risk för hjärtklaffsproblem.
• Tandproblem. De flesta barn som har Sticklers syndrom har onormalt små käkar, så det finns ofta inte tillräckligt med utrymme för hela vuxentandens komplement. Hängslen eller i vissa fall tandläkarmottagningar kan vara nödvändiga.

Diagnos av Sticklers syndrom

Medan Sticklers syndrom ibland kan diagnostiseras baserat på ditt barns medicinska historia och en fysisk undersökning, behövs ytterligare tester för att bestämma svårighetsgraden av symtomen och hjälpa direkta behandlingsbeslut. Test kan inkludera:

• Imaging tester. Röntgenstrålar kan avslöja avvikelser eller skador i leder och ryggrad.
• Synundersökningar. Dessa undersökningar kan hjälpa din läkare att upptäcka problem med geléliknande material (glaskropp) som fyller ögat eller med slemhinnan i ögat (näthinnan), vilket är avgörande för synen. Ögonundersökningar kan också kontrollera om grå starr och glaukom.
• Hörselprov. Dessa tester mäter förmågan att upptäcka olika tonhöjder och ljudvolymer.

Genetisk testning är tillgänglig för att hjälpa till med diagnos i vissa fall. Genetisk testning kan också användas för att hjälpa till med familjeplanering och för att bestämma risken för att överföra genen till dina barn när det ärftliga mönstret inte framgår av familjehistorien. Genetisk rådgivning bör ges till drabbade personer.

Behandling av Sticklers syndrom

Det finns inget botemedel mot Sticklers syndrom. Behandling utförs för att minska symtomen på denna störning.

Terapi

• Talterapi. Ditt barn kan behöva talterapi om hörselnedsättning stör ditt barns förmåga att lära sig att uttala vissa ljud.
• Sjukgymnastik. I vissa fall kan sjukgymnastik hjälpa till med rörelseproblem i samband med ledvärk och stelhet. Utrustning som hängslen, käppar och bågstöd kan också hjälpa.
• Hörapparater. Om ditt barn har problem med att höra kan du upptäcka att hans eller hennes livskvalitet förbättras genom att använda en hörapparat.
• Specialundervisning. Hörsel- eller synproblem kan orsaka inlärningssvårigheter i skolan, så specialundervisningstjänster kan vara till hjälp.

Kirurgi

• Trakeostomi. Nyfödda med mycket små käkar och förskjutna tungor kan behöva en trakeostomi för att skapa ett hål i halsen så att de kan andas. Operationen vänds när barnet har blivit så stort att hans eller hennes luftvägar inte längre blockeras.
• Käftkirurgi. Kirurger kan förlänga underkäken genom att bryta käkbenet och implantera en anordning som gradvis sträcker benet när det läker.
• Reparation av gom i gommen. Spädbarn som är födda med ett hål i muntaket (klyftgom) genomgår vanligtvis kirurgi där vävnad från taket i munnen kan sträckas för att täcka klyftgommen.
• Öronrör. Den kirurgiska placeringen av ett kort plaströr i trumhinnan kan hjälpa till att minska frekvensen och svårighetsgraden av öroninfektioner, vilket är särskilt vanligt hos barn som har Sticklers syndrom.
• Ögonoperationer. Kirurgi för att avlägsna grå starr eller procedurer för att återfästa slemhinnan i ögats baksida (näthinnan) kan vara nödvändig för att bevara synen.
• Gemensam ersättning. Tidig debut av artrit, särskilt i höfter och knän, kan kräva gemensamma kirurgiska operationer i en mycket yngre ålder än vad som är typiskt för allmänheten.
• Ryggradsavstängning eller fusionsoperationer. Barn som utvecklar onormala kurvor i sina ryggar, som de som ses vid skolios och kyphos, kan behöva korrigerande kirurgi. Mildare kurvor kan ofta behandlas med ett stag.

Vård hemma

• Prova smärtstillande medel. Receptfria läkemedel som ibuprofen (Advil, Motrin IB) och naproxennatrium (Aleve) kan hjälpa till att lindra ledsvullnad, ledstyvhet och smärta.
• Undvik sporter som kräver fysisk kontakt mellan spelare. Ansträngande fysisk aktivitet kan stressa lederna, och sporter som kräver fysisk kontakt mellan spelare, såsom fotboll, kan öka risken för näthinneavlossning.
• Sök utbildning. Ditt barn kan ha svårt i skolan på grund av problem med att höra eller se. Ditt barns lärare måste vara medvetna om barnets speciella behov.

Förbereder sig för ett möte med en läkare

I många fall kommer symtom på Sticklers syndrom att vara uppenbara medan ditt barn fortfarande är på sjukhuset efter födseln. Efter diagnos bör ditt barn övervakas regelbundet av läkare som är specialiserade på områden som är specifika för ditt barns tillstånd.

Innan du träffar en läkare kanske du vill skriva en lista med svar på följande frågor:

• Har någon i din familj haft liknande problem?
• Vilka mediciner och kosttillskott tar ditt barn?
• Stör ditt barns syn eller hörselproblem hans eller hennes skolarbete?

Vad din läkare kan fråga

Din läkare kommer sannolikt att ställa frågor, till exempel:

• Verkar ditt barn ha synproblem?
• Har ditt barn någonsin sett ett överflöd av flottörer eller blinkande ljus i hans eller hennes ögon?
• Verkar ditt barn ha några problem med att höra?
• Har något av ditt barns symtom förvärrats nyligen?
• Haltar ditt barn eller klagar på ledvärk?