Symtom och diagnos av sicklecellanemi

Sicklecellanemi är en ärftlig sjukdom, där de röda blodkropparna har en onormal halvmåneform, blockerar små blodkärl och inte varar lika länge som normala röda blodkroppar. Sicklecellanemi orsakas av en mutation (förändring) i en av generna för hemoglobin (ämnet inuti röda blodkroppar som binder till syre och transporterar det från lungorna till vävnaderna). Sicklecellanemi kallas också sicklecellssjukdom.

Denna artikel kommer att beskriva symtom på sicklecellanemi och processen att diagnostisera sicklecellanemi.

Symtom på sicklecellanemi

Tecken och symtom på sicklecellanemi uppträder vanligtvis vid 5 månaders ålder. Symtomen varierar från person till person och förändras över tid. Tecken och symtom på sicklecellanemi inkluderar:

• Anemi. Sickleceller går lätt isär och dör, vilket gör att du har för få röda blodkroppar. Röda blodkroppar lever vanligtvis i cirka 120 dagar innan de behöver bytas ut. Men sickleceller dör vanligtvis inom 10 till 20 dagar, vilket ger en brist på röda blodkroppar (anemi). Utan tillräckligt med röda blodkroppar kan din kropp inte få tillräckligt med syre, vilket orsakar trötthet.
• Episoder av smärta. Periodiska episoder av smärta är ett stort symptom på sicklecellanemi. Smärta utvecklas när skäreformade röda blodkroppar blockerar blodflödet genom små blodkärl till bröstet, buken och lederna. Smärta kan också uppstå i dina ben. Smärtan varierar i intensitet och kan pågå från några timmar till några veckor. Vissa människor har bara några få episoder av smärta per år. Andra människor har tio eller fler episoder av smärta per år. En svår smärta kräver sjukhusvistelse. Vissa ungdomar och vuxna med sicklecellanemi har också kronisk smärta, som kan bero på ben- och ledskador, sår och andra orsaker.
• Svullnad av händer och fötter. Svullnaden orsakas av skäreformade röda blodkroppar som blockerar blodflödet till händer och fötter.
• Frekventa infektioner. Sickleceller kan skada din mjälte, vilket gör dig mer sårbar för infektioner. Läkare ger vanligtvis spädbarn och barn med sicklecellanemi vaccinationer och antibiotika för att förhindra potentiellt livshotande infektioner, såsom lunginflammation.
• Försenad tillväxt eller pubertet. Röda blodkroppar ger din kropp det syre och de näringsämnen som behövs för tillväxt. Brist på friska röda blodkroppar kan bromsa tillväxten hos spädbarn och barn och fördröja puberteten hos tonåringar.
• Synproblem. Små blodkärl som försörjer dina ögon kan bli igensatta med sickleceller. Detta problem kan skada näthinnan – den del av ögat som bearbetar visuella bilder – och leda till synproblem.

När behöver du träffa en läkare?

Sicklecellanemi diagnostiseras vanligtvis i spädbarnsåldern genom screeningprogram för nyfödda. Om du eller ditt barn utvecklar något av följande problem måste du genast uppsöka läkare eller söka akutsjukvård:

• Feber. Personer med sicklecellanemi har en ökad risk för allvarlig infektion, och feber kan vara det första tecknet på en infektion.
• Oförklarliga episoder av svår smärta, såsom smärta i buken, bröstet, benen eller lederna.
• Svullnad i händer eller fötter.
• Svullnad i buken, särskilt om detta område är smärtsamt vid beröring.
• Blek hud eller bleka naglar.
• Gul nyans på huden eller ögonvitorna.
• Tecken eller symtom på stroke. Om du märker ensidig förlamning eller svaghet i ansikte, armar eller ben; förvirring; problem med att gå eller prata; plötsliga synförändringar eller oförklarlig domningar; eller svår huvudvärk, ring ett nödnummer direkt.

Diagnos av sicklecellanemi

Ett blodprov kan kontrollera den defekta formen av hemoglobin som ligger till grund för sicklecellanemi. I vårt land är detta blodprov en del av rutinmässig nyföddscreening. Men äldre barn och vuxna kan också testas.

Hos vuxna tas ett blodprov från en ven i armen. Hos små barn och spädbarn tas blodprovet vanligtvis från ett finger eller en häl. Provet skickas sedan till ett laboratorium, där det screenas för att leta efter det defekta hemoglobinet.

Om du eller ditt barn har sicklecellanemi, kan din läkare föreslå ytterligare tester för att kontrollera eventuella komplikationer av denna sjukdom.

Om du eller ditt barn bär på sicklecell-genen, kommer du sannolikt att hänvisas till en genetisk rådgivare.

Bedömer risken för stroke

Med hjälp av en speciell ultraljudsapparat kan läkare lära sig vilka barn som har högre risk för stroke. Detta smärtfria test, som använder ljudvågor för att mäta blodflödet, kan användas på barn så unga som 2 år. Regelbundna blodtransfusioner kan minska risken för stroke.

Tester för att upptäcka sicklecellsgener före födseln

Sicklecellssjukdom kan diagnostiseras hos ett ofött barn genom att ta prover av en del av vätskan som omger barnet i moderns livmoder (fostervatten). Om du eller din fru/man har sicklecellanemi eller sicklecell-egenskapen, fråga din läkare om denna screening.

Förbereder för ett möte med läkaren

Sicklecellanemi diagnostiseras vanligtvis genom genetisk screening som görs när ett barn föds. Dessa testresultat kommer att ges till din husläkare eller barnläkare. Läkaren kommer sannolikt att hänvisa dig till en läkare som är specialiserad på blodsjukdomar (hematolog) eller en pediatrisk hematolog.

Här är information som hjälper dig att göra dig redo för ditt möte med läkaren.

Du bör göra en lista över:

• Symtom du har märkt, inklusive eventuella symtom som verkar orelaterade till anledningen till att du planerade mötet och när de började.
• Viktig personlig information, inklusive familjens medicinska historia och om någon har sicklecellanemi eller har egenskaperna för det.
• Frågor att ställa till din läkare.

Du bör ta med dig en familjemedlem eller en vän för att hjälpa dig komma ihåg informationen du får.

För sicklecellanemi inkluderar frågor att ställa din läkare:

• Vilken är den mest troliga orsaken till mitt barns symtom?
• Finns det andra möjliga orsaker?
• Vilka tester behövs?
• Vilka behandlingsmetoder finns tillgängliga och vilken metod rekommenderar du?
• Vilka biverkningar är vanliga med dessa behandlingsmetoder?
• Finns det alternativa metoder till det primära tillvägagångssättet som du föreslår?
• Vad är mitt barns prognos?
• Finns det kost- eller aktivitetsbegränsningar?

Tveka inte att ställa andra frågor.

Vad din läkare kan fråga

Din läkare kommer sannolikt att ställa dessa frågor till dig:

• När märkte du ditt barns symtom?
• Har symtomen varit kontinuerliga eller enstaka?
• Vad verkar förbättra symtomen?
• Vad verkar förvärra symtomen?

Tidig diagnos av sicklecellssjukdom är avgörande för att påbörja behandlingen och minska risken för livshotande komplikationer, såsom allvarliga infektioner och stroke. Med rätt behandling överlever de allra flesta barn med sicklecellssjukdom till vuxen ålder.