Whipples sjukdom: symptom, orsaker och behandling

Översikt

Whipple sjukdom är en sällsynt bakteriell infektion som påverkar dina leder och matsmältningssystemet. Whipple sjukdom stör normal matsmältning genom att försämra nedbrytningen av livsmedel, såsom fetter och kolhydrater, och hämmar kroppens förmåga att absorbera näringsämnen.

Whipple sjukdom kan också infektera andra organ, inklusive din hjärna, hjärta och ögon.

Utan ordentlig behandling kan Whipplesjukdom vara allvarlig eller dödlig. En antibiotikabehandling kan dock behandla Whipple-sjukdomen.

Symtom på Whipples sjukdom

Vanliga symtom

Matsmältningssymtom är vanliga vid Whipplesjukdom och kan inkludera:

• Diarre
• Magkramper och smärta, vilket kan förvärras efter måltiderna
• Viktminskning, associerad med malabsorption av näringsämnen

Andra frekventa symtom associerade med Whipple-sjukdomen inkluderar:

• Inflammerade leder, särskilt anklar, knän och handleder
• Trötthet
• Svaghet
• Anemi

Mindre vanliga symtom

I vissa fall kan symtom på Whipple-sjukdomen innefatta:

• Feber
• Hosta
• Förstorade lymfkörtlar
• Mörkare hud (hyperpigmentering) i områden som utsätts för solen och i ärr
• Bröstsmärta
• Förstorad mjälte

Neurologiska symtom kan inkludera:

• Svårigheter att gå
• Synstörning, inklusive brist på kontroll av ögonrörelser
• Förvirring
• Minnesförlust

Symtom tenderar att utvecklas långsamt under många år hos de flesta med denna sjukdom. I vissa fall utvecklas symtom som ledvärk och viktminskning år före matsmältningssymptomen som leder till diagnos.

När behöver du träffa en läkare?

Whipple-sjukdomen är potentiellt livshotande men kan vanligtvis behandlas. Kontakta din läkare om du upplever ovanliga symtom, såsom oförklarlig viktminskning eller ledvärk. Din läkare kan utföra tester för att fastställa orsaken till dina symtom.

Även efter att infektionen har diagnostiserats och du får behandling, låt din läkare veta om dina symtom inte förbättras. Ibland är antibiotikabehandling inte effektiv eftersom bakterierna är resistenta mot det läkemedel du tar. Denna sjukdom kan återkomma, så det är viktigt att se efter att symtomen återkommer.

Orsaker till Whipples sjukdom

Whipple sjukdom orsakas av en typ av bakterie som kallas Tropheryma whipplei. Bakterierna påverkar slemhinnan i tunntarmen först och bildar små lesioner i tarmväggen. Bakterierna skadar också de fina, håriga utsprången (villi) som täcker tunntarmen.

Forskare vet inte mycket om dessa bakterier. Även om dessa bakterier verkar vara lätt närvarande i miljön vet forskare inte var de kommer ifrån eller hur de sprids till människor. Inte alla som bär bakterierna utvecklar sjukdomen. Vissa forskare tror att personer med sjukdomen kan ha en genetisk defekt i immunsystemets svar som gör dem mer benägna att bli sjuka när de utsätts för bakterierna.

Whipple sjukdom är extremt sällsynt och drabbar färre än 1 av 1 miljon människor.

Riskfaktorer

Eftersom så lite är känt om bakterierna som orsakar Whipple-sjukdomen har riskfaktorer för sjukdomen inte identifierats tydligt. Baserat på tillgängliga rapporter verkar det mer sannolikt att påverka:

• Män i åldrarna 40-60
• Vita människor i Nordamerika och Europa
• Jordbrukare och andra människor som arbetar utomhus och har ofta kontakt med avlopp och avloppsvatten

Komplikationer av Whipple sjukdom

Slemhinnan i tunntarmen har fina, hårliknande utsprång (villi) som hjälper din kropp att absorbera näringsämnen. Whipple sjukdom skadar villi och försämrar absorptionen av näringsämnen. Näringsbrister är vanliga hos personer med Whipple-sjukdom och kan leda till trötthet, svaghet, viktminskning och ledvärk.

Whipplesjukdom är en progressiv och potentiellt dödlig sjukdom. Även om infektionen är sällsynt, rapporteras associerade dödsfall fortfarande, till stor del på grund av sena diagnoser och försenad behandling. Döden orsakas ofta av infektionens spridning till centrala nervsystemet, vilket kan orsaka irreversibel skada.

Diagnos av Whipple sjukdom

Processen för diagnos av Whipplesjukdom innefattar vanligtvis följande tester:

• Fysisk undersökning. Din läkare kommer sannolikt att börja med en fysisk undersökning och leta efter tecken och symtom som tyder på förekomsten av detta tillstånd, såsom ömhet i buken och mörkare hud, särskilt på delar av kroppen som utsätts för solen.
• Biopsi. Ett viktigt steg i diagnosen av Whipple-sjukdomen är att ta ett vävnadsprov (biopsi), vanligtvis från tunntarmens slemhinna. För att göra detta utför din läkare vanligtvis en övre endoskopi. Förfarandet använder ett tunt, flexibelt rör (omfång) som passerar genom munnen, halsen, luftröret och magen till tunntarmen. Omfattningen gör det möjligt för din läkare att se dina matsmältningspassager och ta vävnadsprover.

  Under proceduren tar läkare bort vävnadsprover från flera platser i tunntarmen. Denna vävnad undersöks i mikroskop för förekomst av sjukdomsframkallande bakterier och deras lesioner, och specifikt för Tropheryma whipplei-bakterier. Om dessa vävnadsprover inte bekräftar diagnosen kan din läkare ta ett vävnadsprov från en förstorad lymfkörtel eller utföra andra tester.

  Ett DNA-baserat test som kallas polymeraskedjereaktion, som finns tillgängligt på vissa medicinska centra, kan upptäcka Tropheryma whippleibakterier i biopsiprover eller ryggvätskeprover.

• Blodprov. Din läkare kan också beställa blodprov, till exempel ett fullständigt blodtal. Blodprov kan upptäcka vissa tillstånd som är associerade med Whipple-sjukdomen, särskilt anemi, vilket är en minskning av antalet röda blodkroppar och låga koncentrationer av albumin, ett protein i blodet.

Behandling av Whipple sjukdom

Behandling av Whipple-sjukdomen sker med antibiotika, antingen ensamma eller i kombination, vilket kan förstöra bakterierna som orsakar infektionen.

Behandlingen är långvarig, vanligtvis i ett eller två år, i ett försök att förstöra bakterierna. Men symptomlindring kommer i allmänhet mycket snabbare, ofta inom den första veckan eller två. De flesta människor utan komplikationer i hjärnan eller nervsystemet återhämtar sig helt efter en hel antibiotikakur.

När man väljer antibiotika väljer läkare ofta de som inte bara rensar tarminfektioner utan också korsar ett vävnadsskikt runt hjärnan (blod-hjärnbarriären) för att eliminera bakterier som kan ha kommit in i hjärnan och centrala nervsystemet. .

På grund av den långvariga användningen av antibiotika kommer din läkare att behöva övervaka ditt tillstånd för utveckling av resistens mot läkemedlen. Om du återfaller under behandlingen kan din läkare byta antibiotika.

Behandling för standardfall

I de flesta fall börjar terapi med Whipple-sjukdom med två till fyra veckors intravenöst (IV) ceftriaxon eller penicillin. Efter den första behandlingen kommer du sannolikt att ta en oral kurs med sulfametoxazol-trimetoprim (Bactrim, Septra), i ett till två år.

Möjliga biverkningar av ceftriaxon och sulfametoxazol-trimetoprim inkluderar allergiska reaktioner, mild diarré eller illamående och kräkningar.

Andra läkemedel som i vissa fall har föreslagits som ett alternativ inkluderar oral doxycyklin (Vibramycin, Monodox) i kombination med det antimalariala läkemedlet hydroxiklorokin (Plaquenil), som du sannolikt kommer att behöva ta i ett till två år.

Möjliga biverkningar av doxycyklin inkluderar aptitlöshet, illamående, kräkningar och känslighet för solljus. Hydroxiklorokin kan orsaka aptitlöshet, diarré, huvudvärk, magkramper och yrsel.

Symptomlindring

Dina symtom bör förbättras inom en till två veckor efter påbörjad antibiotikabehandling och försvinna helt inom cirka en månad.

Men även om symtomen förbättras snabbt, kan ytterligare laboratorietester avslöja bakteriens närvaro i två eller flera år efter att du börjat ta antibiotika. Uppföljningstest hjälper din läkare att avgöra när du kan sluta ta antibiotika. Regelbunden övervakning kan också indikera utveckling av resistens mot ett visst läkemedel, vilket ofta återspeglas i bristande förbättring av dina symtom.

Även efter framgångsrik behandling kan Whipplesjukdom återkomma. Läkare rekommenderar vanligtvis regelbundna kontroller. Om du har upplevt ett återfall måste du upprepa antibiotikabehandling.

Tar kosttillskott

På grund av näringsabsorptionsvårigheterna i samband med Whipplesjukdom kan din läkare rekommendera att du tar vitamintillskott och mineraltillskott för att säkerställa adekvat näring. Din kropp kan behöva ytterligare vitamin D, folsyra, kalcium, järn och magnesium.

Söker en läkare

Om du har symtom som är vanliga vid Whipplesjukdom, boka en tid med din läkare. Whipple sjukdom är sällsynt, och symtomen kan indikera andra, vanligare störningar, så det kan vara svårt att diagnostisera. Som ett resultat diagnostiseras det ofta i sina senare skeden. En tidig diagnos minskar dock risken för allvarliga hälsorisker förknippade med att inte behandla tillståndet.

Om din läkare är osäker på diagnosen kan din läkare hänvisa dig till en läkare som är specialiserad på matsmältningssjukdomar eller en annan specialist baserat på de symtom du har.

Följande information hjälper dig att förbereda dig för ditt besök och förstå vad du kan förvänta dig av din läkare.

Information att samla i förväg

• Skriv ner dina symtom, inklusive när du först märkte dem och hur de kan ha förändrats eller förvärrats med tiden.
• Skriv ner din medicinska viktiga information, inklusive andra tillstånd som du har diagnostiserats med och namnen på alla mediciner, vitaminer och kosttillskott du tar.
• Skriv ner viktig personlig information, inklusive eventuella förändringar eller stressfaktorer i ditt liv. Dessa faktorer kan kopplas till matsmältningssymtom.
• Ta med en familjemedlem eller vän, om möjligt. Någon som följer med dig kanske kommer ihåg något som du saknade eller glömde.
• Skriv ner frågor att ställa din läkare. Att skapa din lista med frågor i förväg kan hjälpa dig att få ut det mesta av din tid med din läkare.

För symtom som är vanliga vid Whipplesjukdom är några grundläggande frågor att ställa din läkare:

• Vad är den mest troliga orsaken till mitt tillstånd?
• Finns det andra möjliga orsaker till mitt tillstånd?
• Vilka diagnostiska tester behöver jag?
• Vilken behandlingsmetod rekommenderar du?
• Jag har andra medicinska tillstånd. Hur hanterar jag dem tillsammans?
• Hur snart förväntar du mig att mina symtom kommer att förbättras med behandlingen?
• Hur länge behöver jag ta mediciner?
• Riskerar jag komplikationer från detta tillstånd?
• Låter jag återkomma?
• Hur ofta behöver du träffa mig för övervakning?
• Behöver jag ändra min kost?
• Ska jag ta några näringstillskott?
• Finns det några livsstilsförändringar jag kan göra för att minska eller hantera mina symtom?

Tveka inte att ställa några andra frågor du har.

Vad din läkare kan fråga

• Vilka är dina symtom och när märkte du dem?
• Har dina symtom blivit värre med tiden?
• Är dina symtom vanligtvis värre efter en måltid?
• Har du gått ner i vikt utan att försöka?
• Gör dina leder ont?
• Känner du dig svag eller trött?
• Har du svårt att andas eller hosta?
• Har du utvecklat förvirring eller minnesproblem?
• Har du märkt problem med dina ögon eller syn?
• Har någon nära dig haft liknande tecken eller symtom nyligen?
• Har du fått diagnosen andra medicinska tillstånd, inklusive matallergier?
• Har du någon familjehistoria av tarmstörningar eller koloncancer?
• Vilka mediciner tar du, inklusive receptbelagda och receptfria läkemedel, vitaminer, örter och kosttillskott?
• Är du allergisk mot några mediciner?