Achalasi: Orsaker, symtom, diagnos och behandling

Översikt över achalasi

Achalasi är en sväljningsstörning där matstrupen förlorar sin förmåga att transportera mat mot magen på grund av nedsatt muskelkontraktion (peristaltik). Matstrupen är den kanal som förbinder munnen med magen. Vid achalasi slappnar den nedre matstrupssfinktern inte av ordentligt, vilket gör det svårt för mat och vätska att passera in i magen.

Den exakta orsaken till achalasi är ofta okänd, men kan ha att göra med nervskador i matstrupen. Skadade nerver gör det svårt för musklerna i matstrupen att pressa mat och vätska ner i magen. Maten samlas då i matstrupen, där den ibland jäser och spolas tillbaka upp i munnen. Denna jäst mat kan smaka bittert.

Achalasi är ett relativt sällsynt tillstånd. Vissa människor förväxlar achalasi med gastroesofageal refluxsjukdom. Vid achalasi kommer maten dock från matstrupen, medan den vid gastroesofageal refluxsjukdom kommer från magen.

Det finns inget botemedel mot achalasi. När matstrupen väl är skadad kan musklerna inte fungera normalt igen. Men symtomen kan vanligtvis hanteras med endoskopi, minimalt invasiv behandling eller kirurgi.

Symtom på achalasi

Symtom på achalasi uppträder vanligtvis gradvis och förvärras med tiden.

Symtom på achalasi inkluderar:

• Svårigheter att svälja (dysfagi), vilket kan kännas som att mat eller dryck fastnat i halsen
• Sväljd mat eller saliv som rinner tillbaka upp i halsen
• Halsbränna
• Rapningar
• Bröstsmärta som kommer och går
• Hosta på natten
• Lunginflammation på grund av att mat hamnar i lungorna
• Viktminskning
• Kräkningar.

Symtomen uppträder oftast under och efter en måltid. Alla drabbade upplever en känsla av att fast föda, och oftast även flytande föda, fastnar och passerar långsamt ner i magen. Detta symtom kan uppträda flera gånger i veckan eller vid varje måltid.

Det är vanligt med uppstötningar utan ansträngning av smaklös, osmält mat eller vitaktigt skum (saliv), vilket kan vara förknippat med hosta och kvävningskänsla på natten.

Vissa personer upplever bröstsmärtor, och halsbränna är vanligt. Denna halsbränna beror inte på surt uppstötningar i matstrupen, utan snarare på kvarvarande sur mat eller jäsning av mat i matstrupen.

Cirka 50 % av personer med achalasi går ner i vikt.

Orsaker till achalasi

Den exakta orsaken till achalasi är inte helt klarlagd, men den är främst kopplad till skador på de nerver som styr matstrupen. Dessa nerver koordinerar normalt muskelsammandragningar och hjälper den nedre matstrupssfinktern att slappna av under sväljningen; när de skadas misslyckas denna process.

En trolig orsak är en autoimmun reaktion, där immunsystemet felaktigt attackerar nervcellerna i matstrupen. Vissa forskare misstänker också att virusinfektioner kan utlösa denna immunreaktion hos vissa personer. I sällsynta fall kan achalasi vara kopplad till genetiska faktorer eller uppstå som en del av andra sjukdomar. Men de flesta fall av achalasi uppstår utan någon tydlig orsak.

Riskfaktorer

Faktorer som ökar risken för achalasi är:

• Ålder. Även om achalasi kan drabba människor i alla åldrar är det vanligare hos personer mellan 25 och 60 år. Män och kvinnor drabbas i lika stor utsträckning. Medelåldern när sjukdomen uppträder är cirka 50 år.
• Vissa medicinska tillstånd. Risken för achalasi är högre hos personer med allergiska besvär, binjurebarksvikt eller Allgrove syndrom (en sällsynt autosomal recessiv genetisk sjukdom).

Diagnos av achalasi

Achalasi kan förbises eller feldiagnostiseras eftersom symtomen liknar symtomen på andra matsmältningsstörningar. För att undersöka om det föreligger achalasi kommer en vårdgivare sannolikt att rekommendera:

• Esofagusmanometri. Denna undersökning mäter muskelsammandragningarna i matstrupen under sväljningen. Den mäter också hur väl den nedre matstrupssfinktern öppnar sig under sväljningen. Esofagusmanometri är den mest användbara undersökningen för att avgöra vilken typ av sväljstörning du kan ha.
• Röntgen av det övre matsmältningssystemet. Röntgenbilder tas efter att du har druckit en kritaktig vätska som kallas barium. Bariumet täcker insidan av matsmältningskanalen och fyller matsmältningsorganen. Detta lager gör det möjligt för vårdpersonal att se en silhuett av matstrupen, magen och övre delen av tarmen. Förutom att dricka bariumvätskan kan det också vara till hjälp att svälja en bariumtablett för att upptäcka en blockering i matstrupen.
• Endoskopi av övre mag-tarmkanalen. Vid endoskopi av övre mag-tarmkanalen används en liten kamera i änden av en flexibel slang för att visuellt undersöka det övre matsmältningssystemet. Endoskopi kan användas för att upptäcka en partiell blockering i matstrupen. Endoskopi kan också användas för att ta ett vävnadsprov, så kallad biopsi. Denna vävnad undersöks för att upptäcka komplikationer av reflux, såsom Barretts esofagus.
• FLIP-teknik (Functional Luminal Imaging Probe). FLIP är en ny teknik som hjälper till att bekräfta en diagnos av achalasi om andra tester inte räcker till.

Behandling av achalasi

Behandlingen av achalasi fokuserar på att slappna av eller vidga den nedre matstrupssfinktern så att mat och vätska lättare kan passera in i magen.

Den specifika behandlingsmetoden beror på din ålder, ditt hälsotillstånd och hur allvarlig achalasin är.

1. Icke-kirurgiska behandlingsmetoder

Icke-kirurgiska alternativ inkluderar:

• Pneumatisk dilatation. Under detta polikliniska ingrepp förs en ballong in i mitten av matstrupssfinktern och blåses upp för att vidga öppningen. Pneumatisk dilatation kan behöva upprepas om matstrupssfinktern inte förblir öppen. Nästan en tredjedel av de personer som behandlas med ballongdilatation behöver upprepad behandling inom fem år. Detta ingrepp kräver sedering.
• OnabotulinumtoxinA (Botox). Detta muskelavslappnande läkemedel kan injiceras direkt i matstrupssfinktern med en nål under en endoskopi. Injektionerna kan behöva upprepas, och upprepade injektioner kan göra det svårare att utföra en operation senare om det behövs. Botox rekommenderas i allmänhet endast för personer som inte kan genomgå pneumatisk dilatation eller operation på grund av ålder eller allmän hälsa. Effekten av Botox-injektioner varar vanligtvis inte längre än sex månader. En markant förbättring efter injektion av Botox kan bidra till att bekräfta en diagnos av achalasi.
• Läkemedel. Din läkare kan rekommendera muskelavslappnande läkemedel såsom nitroglycerin (Nitrostat) eller nifedipin (Procardia) som du ska ta före måltiderna. Dessa läkemedel har begränsad behandlingseffekt och allvarliga biverkningar. Läkemedel övervägs i allmänhet endast om du inte är en kandidat för pneumatisk dilatation eller operation och om Botox-injektioner inte har varit effektiva. Behandling med läkemedel är sällan indicerad.

2. Kirurgi

Kirurgiska alternativ för behandling av achalasi inkluderar:

• Heller-myotomi. En Heller-myotomi innebär att man skär i muskeln vid den nedre änden av matstrupens sfinkter. Denna operation gör det lättare för maten att passera in i magen. Operationen kan utföras med en minimalt invasiv teknik som kallas laparoskopisk Heller-myotomi. Vissa personer som genomgår en Heller-myotomi kan senare utveckla gastroesofageal refluxsjukdom (GERD). För att undvika framtida problem med gastroesofageal refluxsjukdom kan en kirurg utföra ett ingrepp som kallas fundoplikation samtidigt som en Heller-myotomi. Vid fundoplikation viker kirurgen den övre delen av magen runt den nedre delen av matstrupen för att skapa en anti-refluxventil, som förhindrar att syra flödar tillbaka in i matstrupen. Fundoplikation utförs vanligtvis med ett minimalt invasivt ingrepp, även kallat laparoskopiskt ingrepp.
• Peroral endoskopisk myotomi (POEM). Vid POEM-ingreppet använder kirurgen ett endoskop som förs in genom munnen och ner i halsen för att göra ett snitt i matstrupens insida. Sedan, precis som vid en Heller-myotomi, skär kirurgen i muskeln vid den nedre änden av matstrupens sfinkter. Peroral endoskopisk myotomi kan också kombineras med fundoplikation för att förebygga gastroesofageal refluxsjukdom. Vissa patienter som genomgår peroral endoskopisk myotomi och senare utvecklar gastroesofageal refluxsjukdom behandlas med daglig medicinering som tas via munnen.

De bästa behandlingsmetoderna för friska patienter är pneumatisk dilatation eller laparoskopisk Heller-myotomi. Svaga eller äldre patienter kan svara väl på och uppleva symptomlindring med botulinumtoxin (Botox)-injektioner.

Behandlingen lindrar symtomen avsevärt men botar inte sjukdomen. Totalt sett är framgången för både den pneumatiska dilatationsproceduren och Heller-myotomi-proceduren 80–90 % och beror på operatörens skicklighet. Återbehandling kan krävas och alternativa behandlingsmetoder kan behövas.