Vad du kan förvänta dig av infantila spasmer

En infantil spasm kan bestå av något så enkelt och lätt som ett huvudfall. Enligt American Epilepsy Society involverar de vanligare en serie plötsliga, ryckande rörelser av ben och armar, med en böjning i midjan eller ett snabbt fall av huvudet. Själva spasmerna varar vanligtvis bara ett par sekunder, men de tenderar att uppstå i kluster.

Experter från Washington University School of Medicine i St Louis rapporterar att upp till 80 procent av infantila spasmer förekommer i kluster av 2 till över 100 anfall. Infantila spasmer uppstår också vanligtvis när de vaknar, till skillnad från godartade myokloniska anfall, som tenderar att uppstå hos spädbarn när de somnar.

Infantila spasmer är en störning som orsakas av en hjärnavvikelse eller skada som kan uppstå före eller efter födseln. Enligt Child Neurology Foundation har 70 procent av infantila spasmer en känd orsak. Orsaker kan inkludera saker som:

• hjärntumörer
• genetiska eller kromosomala avvikelser
• en förlossningsskada
• hjärninfektion
• ett problem med hjärnans utveckling medan en bebis fortfarande är i livmodern

Även om läkarna inte helt förstår orsaken till sambandet, kan dessa saker orsaka kaotisk hjärnvågsaktivitet som resulterar i de frekventa spasmerna. I resten av fallen är orsaken till spasmerna okänd, men kan vara resultatet av ett oidentifierat neurologiskt problem.

Om en läkare misstänker infantila spasmer kommer de att beställa ett elektroencefalogram (EEG), som är lätt att få fram och vanligtvis diagnostiskt. Om detta test inte är avgörande kan de beställa ett test som kallas videoelektroencefalogram (video-EEG). Med detta test, som med ett vanligt EEG, placeras elektroder på barnets skalle för att hjälpa läkare att visualisera hjärnvågsmönster. En video fångar sedan barnets beteende. En läkare, vanligtvis en pediatrisk neurolog, kommer att titta på hjärnvågsaktiviteten under och mellan spasmer.

Dessa tester varar vanligtvis från en till flera timmar och kan göras på en läkarmottagning, labb eller sjukhus. De kan också behöva upprepas efter flera dagar. De flesta barn med infantila spasmer kommer att ha oorganiserad hjärnvågsaktivitet. Detta är känt som modifierad hypsarrytmi. Mycket kaotisk hjärnvågsaktivitet till ett mildare svar, känd som hypsarrytmi, kan ses hos ungefär två tredjedelar av barn med sjukdomen.

Om ditt barn får diagnosen infantila spasmer kan deras läkare också beställa andra tester för att se varför spasmerna uppstår. Till exempel kan en MRT avbilda hjärnan och visa eventuella avvikelser i dess struktur. Genetiska tester kan identifiera genetiska orsaker som bidrar till anfallen.

Det är viktigt att du söker medicinsk hjälp omedelbart om du tror att din bebis har infantila spasmer. Störningen kan få mycket allvarliga utvecklingsmässiga konsekvenser, särskilt om den lämnas obehandlad. Ditt barn har störst chans att begränsa dessa negativa effekter med tidiga insatser.

I en nyligen genomförd studie som presenterades vid American Epilepsy Societys årliga möte, diagnostiserades nästan hälften av barnen med sjukdomen inte korrekt på en månad eller mer, och några förblev odiagnostiserade i flera år. Det är viktigt att vara aggressiv i ditt sökande efter svar.

Spädbarn med infantila spasmer har ofta psykiska och utvecklingsproblem. I forskning publicerad i Annals of Indian Academy Neurology, tre år efter diagnosen hade ungefär 88 procent av de studerade barnen problem med några eller alla av följande:

• syn
• Tal
• hörsel
• skrivkunskaper
• fin- och grovmotorisk utveckling

Dessutom hade nästan 75 procent av deltagarna några autistiska drag. I en annan studie som citeras av forskarna hade 80 procent av 10-åringar med diagnostiserade infantila spasmer någon typ av intellektuell funktionsnedsättning.

Vissa barn kommer dock inte att ha några komplikationer. Forskarna noterade också att när det inte finns några kända hälsofaktorer som orsakar anfallen och diagnosen är snabb, kommer 30 till 70 procent av barnen med sjukdomen att utvecklas normalt.

Ett av de viktigaste läkemedlen som används för att behandla infantila spasmer är adrenokortikotropt hormon (ACTH). ACTH är ett hormon som produceras naturligt i kroppen. Det injiceras i ett barns muskler och har visat sig vara mycket effektivt för att stoppa spasmer. Eftersom det är ett extremt kraftfullt läkemedel som kan orsaka mycket farliga biverkningar, ges det vanligtvis i låga doser under en kort tid. Biverkningar kan inkludera:

• högt blodtryck
• blödning på hjärnan
• sår
• infektion

Läkare använder ibland ett läkemedel mot anfall som kallas vigabatrin (Sabril) och steroidterapier, som prednison. Liksom ACTH har båda dessa läkemedel betydande biverkningar.

Du och din läkare måste bedöma vilken behandling som är rätt för ditt barn. ACTH kan vara något mer effektivt än vigabatrin vid behandling av sjukdomen, men bevisen är svag. Det finns inte heller tillräckligt med bevis för att visa om steroidterapier är lika bra som ACTH för att kontrollera infantila spasmer.

När läkemedelsbehandlingar inte lyckas stoppa spasmerna, kan vissa läkare rekommendera andra alternativ. I vissa fall kan operation för att ta bort den del av hjärnan som orsakar anfallen rekommenderas. En ketogen diet kan också minska vissa symtom. En ketogen diet är en kostplan med hög fetthalt och låg kolhydrathalt.

Infantila spasmer är en komplex och sällsynt sjukdom som kan få mycket allvarliga konsekvenser. Det kan leda till döden hos vissa spädbarn och orsaka intellektuella funktionsnedsättningar och utvecklingsproblem hos andra. Även när anfallen är borta kan de skadliga hjärneffekterna kvarstå.

Det är viktigt att notera att vissa människor med detta tillstånd kommer att leva ett normalt och hälsosamt liv. Detta är mer sannolikt sant om hjärnavvikelsen som orsakar anfallen kan behandlas, ingen orsak till anfallen kan upptäckas eller diagnos ställs tidigt och spasmerna är väl kontrollerade.