Översikt
Översikt
Sotos syndrom är också känt som cerebral gigantism och Sotos-sekvens. Det är en genetisk störning som drabbar barn. Sotos syndrom orsakar överväxt under de första åren av ett barns liv.
Barn med Sotos syndrom kan ha flera hälsoproblem och kräver kontinuerlig vård. Det finns inget botemedel mot denna genetiska sjukdom, men några av symptomen kan behandlas. Sotos syndrom är vanligtvis inte livshotande.
Symtom på Sotos syndrom
Symtomen på detta syndrom är främst relaterade till överdriven tillväxt under de första åren av ett barns liv.
Fysiska och fysiologiska symtom på Sotos syndrom hos spädbarn inkluderar:
- att vara en stor bebis vid födseln
- växer snabbt efter födseln
- gulsot
- dålig utfodring
Hos barn inkluderar sådana symtom:
- vara längre och större än jämnåriga
- stort huvud
- stora händer och fötter
- långt och smalt ansikte
- hög panna
- röda eller rodnade kinder
- liten och spetsig haka
- svag muskeltonus
- nedåtlutande ögon
- hypertelorism, vilket innebär att ha ett stort avstånd mellan ögonen
- besvärlig gång, eller sätt att gå
- skolios
- anfall
- hörselnedsättning
- njur- och hjärtproblem
- synproblem
Psykiska och utvecklingsmässiga symtom på Sotos syndrom hos barn inkluderar:
- inlärningssvårigheter
- försenad utveckling
- beteendeproblem
- tal- och språkproblem
- aggressivitet och irritabilitet
- klumpighet
- Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
- motoriska problem
Sotos syndrom hos vuxna
Jämfört med sina kamrater är vuxna med Sotos syndrom vanligtvis i normalvikts- och längdintervallet (även om de ofta fortfarande anses vara långa). De kan också vara inom normalområdet för intellekt.
Sotos syndrom kan öka risken för tumörer och cancer hos vuxna. Vuxna kan också fortsätta att ha problem med koordination och motorik. Intellektuella funktionsnedsättningar som finns i barndomen kvarstår i allmänhet och förblir stabila i vuxen ålder.
Orsaker till Sotos syndrom
Sotos syndrom är en genetisk störning. Det orsakas av en mutation i NSD1 gen. I 95 procent av alla fall ärvs inte mutationen från barnets föräldrar.
Om du har Sotos syndrom, finns det en 50-procentig chans att överföra det till din avkomma.
Riskfaktorer för detta tillstånd
Sotos syndrom förekommer i
Andra riskfaktorer är okända för närvarande. Det är inte klart vad som orsakar mutationen i NSD1 gen eller hur man förhindrar det.
Diagnostisera Sotos syndrom
Sotos syndrom kan diagnostiseras hos spädbarn och barn. Det är dock inte en normal del av screeningsprocessen för nyfödda på sjukhus. Istället testar läkare för det efter att ha märkt symptomen. Det kan ta månader eller flera år för symtomen att få en läkare att testa för sjukdomen.
Din läkare kommer att börja med att göra en fysisk undersökning och samla in ditt barns medicinska historia. De kommer att diskutera symptomen och undersöka ditt barn. De kan också rekommendera röntgen, datortomografi och MR-undersökningar för att utesluta möjligheten till andra medicinska problem.
Ett genetiskt test är en del av diagnosprocessen för Sotos syndrom. Testet kommer att kontrollera om det finns en mutation i NSD1 gen.
Det är vanligt att barn med Sotos syndrom får diagnosen autismspektrumstörning. Din läkare kan rekommendera beteendeterapi och andra typer av terapi som kan hjälpa.
Behandlingsalternativ för Sotos syndrom
Det finns inget botemedel eller en specifik behandling för Sotos syndrom. Istället fokuserar behandlingen på att behandla symtomen.
Behandlingsalternativ inkluderar:
- beteende- eller arbetsterapi
- talterapi
- rådgivning
- mediciner för att hantera ADHD, irritabilitet eller aggressivitet
- hörapparater för hörselnedsättning
- glasögon för att korrigera synproblem
Andra behandlingar kan vara nödvändiga om du utvecklar medicinska problem relaterade till Sotos syndrom. Till exempel kan du behöva regelbundna hjärt- och njurundersökningar. Dessutom kan risken för tumörer och cancer vara högre, så regelbunden screening kan vara nödvändig.
En speciell diet krävs inte för Sotos syndrom, men det är viktigt att barn och vuxna äter en välbalanserad och hälsosam kost.
Utsikter för Sotos syndrom
Sotos syndrom är inte ett livshotande tillstånd. Det är en genetisk störning som orsakas av en mutation i NSD1 gen.
De viktigaste egenskaperna hos detta tillstånd är överväxt hos barn och intellektuell funktionsnedsättning. De flesta människor diagnostiseras med Sotos syndrom som spädbarn eller små barn.
När de väl slutar växa kan vuxna vara i normalintervallet för längd, vikt och intellekt. Vuxna kan leva tillfredsställande liv med Sotos syndrom.
