Vad är Treacher Collins syndrom och hur behandlas det?

Vilka är symptomen?

Symtom på TCS kan vara milda eller svåra. Vissa barn kan gå odiagnostiserade eftersom förändringarna i deras ansikte knappt märks. Andra kan ha stora fysiska avvikelser och livshotande andningsproblem.

Barn födda med TCS kan ha ett par eller alla av följande egenskaper:

• små eller saknade kindben
• nedåtlutande ögon
• missbildade ögonlock
• liten underkäke och haka
• liten överkäke
• små, saknade eller ur läge ytteröron
• defekter i mellanörat
• kluven gom

Dessa fysiska problem kan orsaka andnings-, matnings-, hörsel- och talsvårigheter. Personer med TCS har vanligtvis normal intelligens och språkutveckling.

Kan dessa symtom orsaka komplikationer?

De fysiska egenskaperna hos TCS kan orsaka flera komplikationer, av vilka några kan vara livshotande.

Potentiella komplikationer inkluderar:

Andningsproblem: En liten luftväg kan orsaka andningsproblem. Ditt barn kan behöva ha en andningsslang förd ner i halsen eller få en kirurgisk insatt i luftstrupen (vindröret).

Sömnapné: En blockerad eller liten luftväg kan få ditt barn att sluta andas medan de sover och sedan flämta eller snarka. Sömnapné kan leda till tillväxtfördröjning, aggression, hyperaktivitet, uppmärksamhetsbrist, minnesproblem och inlärningssvårigheter.

Ätsvårigheter: Formen på taket på ditt barns mun eller en öppning i munnen (gomspalt) kan göra det svårt att äta eller dricka.

Ögoninfektioner: På grund av ögonlockets form kan ditt barns ögon torka ut och bli infekterade.

Hörselnedsättning: Minst hälften av barnen med TCS kommer att ha hörselproblem. Hörselgången och de små benen inuti örat är inte alltid korrekt utformade och kanske inte överför ljud ordentligt.

Talproblem: Ditt barn kan ha svårt att lära sig prata på grund av hörselnedsättning, såväl som formen på käken och munnen. Intelligens och språkutveckling brukar vara bra.

Kognitiv fördröjning: Cirka 5 procent av barn med TCS kommer att ha utvecklings- eller neurologiska underskott.

Vad orsakar detta tillstånd och vem är i riskzonen?

TCS orsakas av en mutation i en eller flera gener på kromosom 5 som påverkar hur ett barns ansikte utvecklas före födseln. Handla om 40 procent av tiden har en förälder den muterade TCS-genen och har överfört den till sitt barn. Ibland kan en förälder vara så lindrigt påverkad av syndromet att de inte ens visste att de hade en genetisk sjukdom innan de gav den vidare.

Handla om 60 procent av tiden börjar TCS slumpmässigt som en ny genetisk förändring som inte ärvts från mamman eller pappan. Det finns inget du kan göra för att förhindra dessa nya, slumpmässiga mutationer.

Minst tre olika gener är kända för att orsaka TCS:

TCOF1 är en autosomalt dominant gen. Det betyder att endast en kopia av den onormala genen behövs för att orsaka sjukdomen. Det kan ärvas från endera föräldern eller resultatet av en ny mutation. Om du är vuxen med TCS har du 50 procents chans att överföra genen till varje barn du föder. Defekter i TCOF1 genen orsakar cirka 80 procent av fallen av TCS.

POLR1C är en autosomal recessiv gen. Det betyder att ett barn behöver två kopior (en från varje förälder) av denna gen för att ha sjukdomen. Om två vuxna var och en bär på den defekta genen, har ett barn som föds av dessa föräldrar 25 procents chans att ha sjukdomen, 50 procent chans att vara bärare och 25 procent chans att inte ha några kopior av den onormala genen.

POLR1D har rapporterats vara en dominant och en recessiv gen.

Hur diagnostiseras detta tillstånd?

För det mesta kommer din läkare att diagnostisera TCS genom att göra en fysisk undersökning av ditt barn efter födseln. Ditt barns drag kommer ofta att berätta för din läkare allt de behöver veta. De kan beställa röntgen eller en datortomografi för att få en bättre titt på ditt barns benstruktur. Eftersom flera olika genetiska störningar kan orsaka liknande fysiska egenskaper, kanske din läkare vill bestämma den exakta genom genetisk testning.

Ibland visar ett ultraljud du har innan ditt barns födelse ovanliga ansiktsdrag. Detta kan få din läkare att misstänka TCS. De kan då beställa en fostervattenprov så att genetiska tester kan göras.

Din läkare kanske vill att familjemedlemmar, särskilt föräldrar och syskon, ska undersökas och även gå igenom genetiska tester. Detta kommer att avslöja mycket milda fall och fall där en person är bärare av en recessiv gen.

Genetisk testning görs genom att ta ett blod-, hud- eller fostervattenprov och skicka det till ett labb. Labbet letar efter mutationer i TCOF1, POLR1C, och POLR1D gener.

Vilka är alternativen för behandling?

TCS kan inte botas, men dess symtom kan hanteras. Ditt barns behandlingsplan kommer att baseras på deras individuella behov.

Beroende på vilka behandlingar som krävs kan vårdteamet inkludera följande specialister:

• barnläkare
• öron-, näs- och halsspecialist
• tandläkare
• plastikkirurg
• logoped
• sjuksköterska
• hörselspecialist
• ögonläkare
• psykolog
• genetiker

Behandlingar som skyddar ditt barns andning och matning kommer att ha prioritet. Potentiella behandlingar sträcker sig från talterapi till kirurgi och kan inkludera något eller alla av följande:

• hörapparater
• talterapi
• psykologisk rådgivning
• apparater för att korrigera tand- och käkeuppriktning
• gomspalt operation
• rekonstruktion av underkäke och haka
• operation i övre käken
• reparation av ögonhålan
• ögonlocksoperation
• återuppbyggnad av kindbenet
• hörselgångskorrigering
• ytterörat rekonstruktion
• näsoperation för att underlätta andningen

Vad är utsikterna?

En noggrann och väl genomförd behandlingsplan kan rekonstruera ditt barns yttre utseende, såväl som deras förmåga att andas, äta, prata, sova och leva ett helt liv. Beroende på hur allvarligt ditt barn är drabbat kan behandlingen vara en lång och komplicerad väg för hela familjen. Tänk på dina egna och ditt barns psykologiska behov. Du kanske tycker att det är till hjälp att nå ut till psykiatriker och stödgrupper i andra familjer som lever med genetiska sjukdomar som kräver omfattande kirurgisk reparation.