Vad är Polens syndrom?

Symtom på Polens syndrom

Människor som har Polens syndrom har en asymmetrisk kroppsram. Deras bröstmuskel saknar utveckling på ena sidan av kroppen, vilket kan skapa en till synes skev position. Alla tecken på Polens syndrom uppträder endast på en enda sida av kroppen.

Tecken på tillståndet kan inkludera:

• en synlig brist på bröstmuskel i bröstområdet
• en kista som verkar konkav
• en underutvecklad eller saknad bröstvårta på den drabbade sidan
• saknar armhålshår
• en till synes ”saknad” axel
• ett förhöjt skulderblad
• en underutvecklad bröstkorg
• kortare fingrar på ena handen, alltid på samma sida som den drabbade delen av bröstmuskeln
• fingrar som är vävda eller fastnade i varandra
• en kortare underarm på ena sidan
• underutvecklade bröst hos kvinnor

Orsaker till Polens syndrom

Den exakta orsaken till Polens syndrom är inte känd. Men forskare tror att syndromet utvecklas hos ett foster runt sexveckorsgränsen. I detta skede av graviditeten är fostret beroende av blodflödet för utveckling. Polens syndrom kan uppträda när det finns ett avbrott i blodflödet till vävnader runt bröstet och bröstkorgen.

Forskare är inte säkra på om någon kan ärva Polens syndrom eller inte. Det finns inga tydliga genetiska markörer för tillståndet. Det är möjligt – men sällsynt – att ha mer än en person i samma familj med tillståndet. Även då har varje person vanligtvis olika svårighetsgrad.

Diagnostisera Polens syndrom

Tidpunkten för en diagnos av Polens syndrom beror på hur allvarliga symtomen är. Även om tillståndet är närvarande vid födseln, kanske du inte har eller märker några symtom förrän i tonåren. Allvarliga fall tenderar att vara mer uppenbara vid födseln. Underutvecklade fingrar kan märkas först.

Under en fysisk undersökning kommer din läkare att leta efter tecken på Polens syndrom. De kommer också att fråga dig när du märkte symtomen.

Polens syndrom diagnostiseras genom fysisk undersökning och avbildningstester, såsom CT-skanningar, MRI och röntgen. CT-skanningar och magnetröntgen är särskilt användbara för att berätta för din läkare vilka specifika muskelgrupper som påverkas. Röntgen, å andra sidan, ger en inblick i vilka ben som är påverkade. Röntgenstrålar är särskilt användbara för dina:

• händer
• revben
• skulderblad
• underarmar

Läs mer: Är det säkert att genomgå flera MR-undersökningar? »

Behandling av Polens syndrom

Rekonstruktiv (plastik)kirurgi är det mest lönsamma behandlingsalternativet för Polens syndrom. Det innebär att man använder befintliga bröstväggsmuskler (eller andra muskler i hela kroppen efter behov) för att fylla i saknade delar. Kirurgi kan också användas för att transplantera revben för att flytta dem på rätt plats. Din läkare kan rekommendera operation för att korrigera olika ben i hela den drabbade sidan, inklusive de i dina fingrar och händer.

Ändå kan kirurgi inte rekommenderas vid tidpunkten för diagnos. Detta beror på att du fortfarande kan utvecklas, och operation kan göra eventuell asymmetri värre. Kvinnor kan behöva vänta tills deras bröstutveckling är klar. Vissa människor kan välja plastikkirurgi för att skapa en brösthög.

Ibland används terapeutisk tatuering för att kompensera för en saknad bröstvårta.

Polen syndrom operation kostnad

Kostnaden för operationen beror på en mängd olika faktorer, inklusive området av din kropp som rekonstrueras, hur allvarlig missbildningen är och ditt försäkringsskydd. Eventuella relaterade kostnader, såsom anestesi, faktureras separat.

Om du genomgår någon form av operation kommer du sannolikt att behöva sjukgymnastik som en efterbehandling. En sjukgymnast kan hjälpa dig att lära dig hur du använder nya eller befintliga muskler för att utföra vardagliga uppgifter. Sessioner kan kosta cirka 100 $ styck, beroende på leverantören och ditt försäkringsskydd.

Komplikationer av Polens syndrom

Det är viktigt att behandla Polens syndrom för att förhindra funktionsnedsättning. Med tiden kan tillståndet avsevärt försämra din rörelse på ena sidan av kroppen. Du kan till exempel uppleva svårigheter att plocka upp eller nå saker. Polens syndrom kan också begränsa ditt rörelseomfång.

Ibland kan ett tillstånd som kallas Sprengel-deformitet utvecklas. Detta orsakar en klump vid nacken från ett förhöjt skulderblad.

I sällsynta fall kan Polens syndrom orsaka komplikationer i ryggradens hälsa. Det kan också leda till njurproblem. Allvarliga fall kan leda till en felplacering av hjärtat på höger sida av bröstet.

Polens syndrom kan ta en psykologisk vägtull, särskilt eftersom det ofta diagnostiseras hos tonåringar, när de också klarar av andra förändringar. Du kan överväga att prata med en kurator.

Utsikter för Polens syndrom

Vid diagnosen kan Polens syndrom behandlas. Tidig diagnos och behandling är avgörande för att förebygga långvarig funktionsnedsättning. Ändå varierar svårighetsgraden av tillståndet från person till person, med läkare som bättre kan förutsäga utsikterna för milda fall.