Översikt
Episodisk ataxi (EA) är ett neurologiskt tillstånd som försämrar rörelsen. Det är sällsynt och drabbar mindre än 0,001 procent av befolkningen. Människor som har EA upplever episoder av dålig koordination och/eller balans (ataxi) som kan vara från flera sekunder till flera timmar.
Det finns minst åtta erkända typer av EA. Alla är ärftliga, även om olika typer är förknippade med olika genetiska orsaker, debutålder och symtom. Typ 1 och 2 är de vanligaste.
Läs vidare för att hitta mer om EA-typer, symtom och behandling.
Episodisk ataxi typ 1
Symtom på episodisk ataxi typ 1 (EA1) uppträder vanligtvis i tidig barndom. Ett barn med EA1 kommer att ha korta anfall av ataxi som varar mellan några sekunder och några minuter. Dessa episoder kan inträffa upp till 30 gånger per dag. De kan utlösas av miljöfaktorer som:
- Trötthet
- koffein
- känslomässig eller fysisk stress
Med EA1 tenderar myokymia (muskelryckningar) att uppstå mellan eller under ataxiepisoder. Personer som har EA1 har också rapporterat svårigheter att tala, ofrivilliga rörelser och skakningar eller muskelsvaghet under episoder.
Personer med EA1 kan också uppleva attacker av muskelstelhet och muskelkramper i huvudet, armarna eller benen. Vissa personer som har EA1 har också epilepsi.
EA1 orsakas av en mutation i KCNA1-genen, som bär instruktionerna för att göra ett antal proteiner som krävs för en kaliumkanal i hjärnan. Kaliumkanaler hjälper nervceller att generera och skicka elektriska signaler. När en genetisk mutation inträffar kan dessa signaler störas, vilket leder till ataxi och andra symtom.
Denna mutation överförs från förälder till barn. Det är autosomalt dominant, vilket innebär att om en förälder har en KCNA1-mutation, har varje barn 50 procents chans att få det också.
Episodisk ataxi typ 2
Episodisk ataxi typ 2 (EA2) uppträder vanligtvis i barndomen eller tidig vuxen ålder. Det kännetecknas av episoder av ataxi som varar i timmar. Dessa episoder inträffar dock mindre frekvent än med EA1, allt från en eller två per år till tre till fyra per vecka. Som med andra typer av EA kan episoder utlösas av externa faktorer som:
- påfrestning
- koffein
- alkohol
- medicin
- feber
- fysisk ansträngning
Personer som har EA2 kan uppleva ytterligare episodiska symtom, såsom:
- svårt att tala
- dubbel syn
- ringer i öronen
Andra rapporterade symtom inkluderar muskelskakningar och tillfällig förlamning. Upprepade ögonrörelser (nystagmus) kan förekomma mellan episoderna. Bland personer med EA2, ca
I likhet med EA1, orsakas EA2 av en autosomal dominant genetisk mutation som överförs från förälder till barn. I det här fallet är den påverkade genen CACNA1A, som kontrollerar en kalciumkanal.
Samma mutation är associerad med andra tillstånd, inklusive bekant hemiplegisk migrän typ 1 (FHM1), progressiv ataxi och spinocerebellär ataxi typ 6 (SCA6).
Andra typer av episodisk ataxi
Andra typer av EA är extremt sällsynta. Så vitt vi vet har endast typ 1 och 2 identifierats i mer än en släktlinje. Som ett resultat är lite känt om de andra. Följande information är baserad på rapporter inom singelfamiljer.
- Episodisk ataxi typ 3 (EA3). EA3 är förknippat med yrsel, tinnitus och migrän. Avsnitt brukar ta några minuter.
- Episodisk ataxi typ 4 (EA4). Denna typ identifierades hos två familjemedlemmar från North Carolina, och är förknippad med sent debuterande svindel. EA4-attacker varar vanligtvis flera timmar.
- Episodisk ataxi typ 5 (EA5). Symtom på EA5 verkar likna de för EA2. Det är dock inte orsakat av samma genetiska mutation.
- Episodisk ataxi typ 6 (EA6). EA6 har diagnostiserats hos ett enda barn som också upplevt kramper och tillfällig förlamning på ena sidan.
- Episodisk ataxi typ 7 (EA7). EA7 har rapporterats i sju medlemmar i en enda familj under fyra generationer. Precis som med EA2 var debuten under barndomen eller ung vuxen ålder och attackerna varar i timmar.
- Episodisk ataxi typ 8 (EA8). EA8 har identifierats bland 13 medlemmar av en irländsk familj under tre generationer. Ataxi uppträdde först när individerna lärde sig att gå. Andra symtom inkluderade ostadighet när man gick, sluddrigt tal och svaghet.
Symtom på episodisk ataxi
Symtom på EA uppstår i episoder som kan pågå i flera sekunder, minuter eller timmar. De kan förekomma så lite som en gång per år, eller så ofta som flera gånger per dag.
I alla typer av EA kännetecknas episoder av försämrad balans och koordination (ataxi). Annars är EA förknippat med ett brett spektrum av symtom som verkar variera mycket från en familj till en annan. Symtomen kan också variera mellan medlemmar i samma familj.
Andra möjliga symtom inkluderar:
- suddig eller dubbelseende
- yrsel
- ofrivilliga rörelser
-
migränhuvudvärk
- muskelryckningar (myokymia)
- muskelspasmer (myotoni)
- muskelkramp
- muskelsvaghet
- illamående och kräkningar
- repetitiva ögonrörelser (nystagmus)
- ringningar i öronen (tinnitus)
- anfall
- sluddrigt tal (dysartri)
- tillfällig förlamning på ena sidan (hemiplegi)
- skakningar
- vertigo
Ibland triggas EA-episoder av yttre faktorer. Några kända EA-utlösare inkluderar:
- alkohol
- koffein
- diet
- Trötthet
- hormonella förändringar
- sjukdom, särskilt med feber
- medicin
- fysisk aktivitet
- påfrestning
Mer forskning behöver göras för att förstå hur dessa triggers aktiverar EA.
Behandling av episodisk ataxi
Episodisk ataxi diagnostiseras med hjälp av tester som en neurologisk undersökning, elektromyografi (EMG) och genetisk testning.
Efter diagnos behandlas EA vanligtvis med antikonvulsiva/anfallsmedicin. Acetazolamid är ett av de vanligaste läkemedlen vid behandling av EA1 och EA2, även om det är mer effektivt vid behandling av EA2.
Alternativa mediciner som används för att behandla EA1 inkluderar karbamazepin och valproinsyra. I EA2 inkluderar andra läkemedel flunarizin och dalfampridin (4-aminopyridin).
Din läkare eller neurolog kan ordinera ytterligare läkemedel för att behandla andra symtom associerade med EA. Till exempel har amifampridin (3,4-diaminopyridin) visat sig användbart vid behandling av nystagmus.
I vissa fall kan fysioterapi användas tillsammans med medicinering för att förbättra styrka och rörlighet. Människor som har ataxi kan också överväga kost- och livsstilsförändringar för att undvika triggers och bibehålla den allmänna hälsan.
Ytterligare kliniska prövningar krävs för att förbättra behandlingsalternativen för personer med EA.
Utsikterna
Det finns inget botemedel mot någon typ av episodisk ataxi. Även om EA är ett kroniskt tillstånd, påverkar det inte livslängden. Med tiden försvinner symtomen ibland av sig själv. När symtomen kvarstår kan behandlingen ofta hjälpa till att lindra eller till och med eliminera dem helt.
Tala med din läkare om dina symtom. De kan ordinera hjälpsamma behandlingar som hjälper dig att behålla en god livskvalitet.
