Betydelse av molekylär testning
Molekylär testning är en bred kategori av tester som letar efter molekyler i ditt DNA eller andra delar av genetisk information som kallas RNA för att diagnostisera en sjukdom som cancer eller förutsäga din risk för framtida sjukdomar. Dessa molekyler kan vara
Molekylära tester har ersatt konventionella tester inom många medicinska områden. Några av deras användningsområden inkluderar:
- hjälpa till att planera behandlingen
- ta reda på om behandlingen fungerar
- uppskattar din utsikt
- förutsäga om din cancer kommer tillbaka eller har spridit sig
Läs vidare för att lära dig mer om molekylär testning, inklusive hur det fungerar, dess användningsområden och de olika typerna.
Hur fungerar molekylär testning?
Molekylär testning är ett område inom diagnostisk medicin som har genomgått en snabb utveckling de senaste åren.
Ett molekylärt diagnostiskt test analyserar den genetiska informationen i ditt DNA och RNA genom att undersöka ett vävnadsprov för att leta efter specifika sjukdomsmarkörer. Vävnadsprovet kan vara:
- blod
- saliv
- urin
- avföring
- specifik organvävnad
DNA består av långa strängar av molekyler som innehåller all din genetiska information. DNA finns i kärnan i varje cell i din kropp, och dess struktur liknar en vriden stege. Om en cell vore en restaurang skulle DNA vara som kokboken som innehåller alla restaurangens recept.
RNA är en sträng av genetiskt material utanför kärnan som talar om för de funktionella strukturerna i cellen vad de ska göra. Med restauranganalogin är RNA som en kopia av ett individuellt recept i kokboken som varje restaurangkock får.
Ett molekylärt test analyserar förändringar i dessa två typer av molekyler för att leta efter röda flaggor som kan indikera en aktuell eller framtida sjukdom.
Vad används molekylär testning för att fastställa?
Molekylär testning har många användningsområden. Här är bara några av dem.
Molekylär testning för cancer
Molekylär testning kan identifiera gener med kopplingar till vissa cancerformer. Till exempel mutationer i
Molekylära tester kan också hjälpa till att identifiera biomarkörer som tyder på att vissa behandlingar kan vara mer effektiva. Till exempel vissa förändringar i
Molekylär testning för covid-19
Molekylär testning för COVID-19 innebär att man använder en teknik som kallas omvänd transkriptionspolymeraskedjereaktion (RT-PCR). Detta test kan bättre inspektera delar av SARS-CoV-2-viruset för att se om du har covid-19. Dessa tester är vanligtvis
Molekylär HPV-testning
Molecular human papillomavirus (HPV)-test involverar att analysera bitar av viralt DNA för att se om de innehåller HPV. Det finns en mängd olika tester tillgängliga som forskare kan använda för att kontrollera HPV.
Molekylär testning för sjukdomsmarkörer
Genetiska tester kan leta efter mutationer eller variationer i ditt DNA kopplat till utvecklingen av vissa sjukdomar. Detta är användbart om du har genetiska tillstånd i din familj för att se om du ärvt generna. Till exempel ärvda förändringar i generna LDLR, APOB och PCSK9 har kopplingar till familjär hyperkolesterolemi.
Andra infektionssjukdomar
Forskare kan använda molekylära tester för att diagnostisera luftvägs-, gastrointestinala och centrala nervinfektioner. Vissa tester kan upptäcka mer än 20 smittsamma organismer, såsom virus eller bakterier, på ungefär en timme.
Andra användningsområden
Molekylära tester har många andra syften, inklusive:
- spåra anor
- diagnostisera andra tillstånd som
- talassemi
- influensasträngar
- Herpes simplex
-
neurologiska sjukdomar såsom Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom
- STDs som klamydia och gonorré
- screening av nyfödda för genetiska tillstånd
- kriminaltekniska tester för att identifiera personer av juridiska skäl
- testning för eventuell läkemedelsresistens hos bakterier
Typer av molekylär testning
Det finns flera olika typer av molekylära tester, såsom:
Molekylär PCR-testning
Ett polymeraskedjereaktion (PCR)-test är en specifik typ av molekylärt test som används för att amplifiera specifika sektioner av DNA för ett brett spektrum av ändamål, såsom:
- diagnostisera infektionssjukdomar som covid-19
- kloning av gener
-
prenatala screeningtest för genetiska oegentligheter
Kary B. Mullis utvecklade PCR-metoden i början
Andra NAAT
Andra typer av NAAT kan hjälpa till att diagnostisera infektionssjukdomar. Förutom PCR,
- klustrade korta palindromiska upprepningar med regelbundet mellanrum (CRISPR)
- helikasberoende amplifiering (HDA)
- loop-medierad isotermisk amplifiering (LAMP)
- nicking endonukleas amplifieringsreaktion (NEAR)
- strängförskjutningsförstärkning (SDA)
- transkriptionsmedierad amplifiering (TMA)
Snabb molekylär testning
Snabba molekylära tester kan ge resultat mycket snabbt. Till exempel kan molekylära tester för influensa upptäcka övre luftvägsinfektioner i
Kommersiella tester hemma
Många typer av molekylära tester finns nu som hemmatester där man kan skicka proverna till ett laboratorium för analys. Exempel inkluderar hemmet COVID-19 och genetiska tester för härkomst, som 23andMe och AncestryDNA.
Antibiotikakänslighetstestning
Läkare beställer ibland antibiotikakänslighetstestning för att se vilka läkemedel som är mest effektiva, särskilt när läkemedelsresistenta organismer är vanliga.
Aktuella testtekniker kräver 2 dagar till 1 vecka för resultat. I väntan på resultaten kommer läkaren sannolikt att ordinera dig det högsta rekommenderade antibiotikumet för din specifika infektion.
Genetiska tester
Genetiska tester hjälper till att identifiera förändringar i din genetiska information kopplade till vissa sjukdomar. Typer av genetiska tester inkluderar:
- Riktade tester med en variant: Dessa tester letar efter en specifik gen. Till exempel kan de upptäcka HBB gen som bestämmer sicklecellanemi.
- Enkel variant: Tester med enstaka varianter letar efter en förändring i en gen.
- Genpanel: En genpanel kan identifiera förändringar i flera gener.
- Helgenomsekvensering. Dessa tester undersöker det mesta av ditt DNA för att hitta genvariationer kopplade till sjukdom.
Hur lång tid tar molekylära tester
Att tillhandahålla ett prov för ett molekyltest kan vara mycket snabbt. Till exempel kan det ta mindre än en minut att få ett näsprov för covid-19. De flesta prover kräver laboratorieanalys. Resultaten av vissa tester är tillgängliga på så lite som en timme, medan andra kan ta 1 till 3 dagar.
Vissa snabbtest kan ge resultat på så lite som
Vad händer härnäst inom området för molekylär diagnostisk testning?
Området för molekylär diagnostisk testning växer snabbt. Dess roll inom precisionsmedicin kommer sannolikt att fortsätta att växa.
Inom precisionsmedicin använder läkare biomarkörer för att ta fram en individuellt anpassad behandlingsplan för en sjukdom. Till exempel kan två personer med samma typ av cancer ha olika svar på samma behandling baserat på närvaron eller frånvaron av vissa genmutationer.
Enligt
Lovande forskning pågår för att undersöka hur mikrobiomet i din tarm påverkar din hälsa och om manipulering av den kan hjälpa till med diagnos och behandling av sjukdomar.
Molekylär testning kommer sannolikt att spela en viktig roll i den framtida utvecklingen av behandlingar som fekala mikrobiotatransplantationer. Denna behandling innebär att donerad avföring transplanteras från en person till en annan för att introducera nyttiga bakterier.
Hämtmat
Molekylära tester inkluderar ett brett utbud av tester som letar efter biomarkörer i dina cellers RNA och DNA. De har många tillämpningar, som att hjälpa läkare att diagnostisera infektioner eller hjälpa dem att välja den bästa behandlingen för ett tillstånd.
Området för molekylär testning växer snabbt och kommer sannolikt att spela en allt viktigare roll inom medicinen när mer individuellt anpassade sjukdomsbehandlingar blir vanliga.
