Forskare vid Yale University har utvecklat ett nytt verktyg baserat på artificiell intelligens (AI) som kan upptäcka en allvarlig hjärtsjukdom med hjälp av ett enkelt test. Sjukdomen kallas amyloidkardiomyopati. Läkare missar ofta denna sjukdom tills den redan har orsakat skador.
Vad är amyloidkardiomyopati?
Amyloidkardiomyopati uppstår när felveckade proteiner ansamlas i hjärtat. Dessa proteiner bildar klumpar som med tiden tränger undan frisk hjärtmuskelvävnad. Denna process gör hjärtat stelt och svagt.

Den nya studien fokuserade på en specifik form av sjukdomen. Denna form orsakas av ett protein som kallas transthyretin. Läkarna kallar denna sjukdomsform förkortat ATTR-CM. Utan behandling lever patienter med denna sjukdom i genomsnitt fem år efter att symtomen har börjat.
Denna sjukdom är svår att upptäcka i ett tidigt skede. Många patienter får inte sin diagnos förrän komplikationer uppstår. Vid det laget är behandlingsalternativen mer begränsade. Dr Rohan Khera – studiens huvudforskare – kallade amyloidkardiomyopati för en av de sista utmaningarna inom hjärtsjukvården. Han sa att denna sjukdom fortfarande är kraftigt underdiagnostiserad.
Hur det nya AI-verktyget fungerar
Forskargruppen vid Yale University har utvecklat en AI-plattform som körs på en smartphone. Verktyget analyserar bilder från ett vanligt elektrokardiogram (EKG). Ett EKG är en vanlig, icke-invasiv undersökning som mäter hjärtats elektriska aktivitet. De flesta kliniker och sjukhus använder redan denna undersökning regelbundet.
Läkare behöver normalt avancerad bilddiagnostik för att diagnostisera amyloidkardiomyopati. Dessa bilddiagnostiska undersökningar är dyra och inte allmänt tillgängliga. Denna begränsning är en av anledningarna till att sjukdomen förblir oupptäckt under så lång tid.
Det nya AI-verktyget förändrar denna process. Det skannar en enkel EKG-bild och markerar patienter som kan vara i riskzonen. Philip Croon, studiens försteförfattare, förklarade syftet med verktyget: det kan avgränsa vilka patienter som behöver ytterligare undersökningar för hjärtamyloidos.

Varför tidig upptäckt är viktig
Tidig diagnos spelar en avgörande roll vid behandling av amyloidkardiomyopati. Nyare behandlingar kan bromsa sjukdomsförloppet om läkarna upptäcker den i tid. Dessa behandlingar fungerar bäst innan allvarliga hjärtskador uppstår.
Forskargruppen vid Yale University har tidigare studerat AI-baserad hjärtscreening. I tidigare forskning utvecklade samma laboratorium verktyg som upptäckte kardiomyopati med hjälp av bärbara ultraljudsenheter. Den forskningen ledde till en viktig upptäckt. AI:n upptäckte ofta tecken på hjärtsjukdom cirka två år innan läkarna ställde en formell diagnos. Denna tidsfördröjning tyder på att många patienter lever med oupptäckta hjärtproblem i flera år.
Det nya EKG-baserade verktyget har samma mål. Det syftar till att minska tidsglappet mellan sjukdomens uppkomst och diagnosen. En snabbare screeningprocess hjälper fler patienter att påbörja behandling i ett tidigt skede.
Nästa steg
Denna AI-plattform granskas fortfarande av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA (Food and Drug Administration). Den har beviljats statusen ”Breakthrough Device”. Denna status bidrar till att påskynda granskningsprocessen för lovande medicinsk teknik.
Forskarna menar att detta verktyg enkelt skulle kunna integreras i normala kliniska arbetsflöden. Eftersom det fungerar med vanliga EKG-bilder skulle läkarna inte behöva någon specialutrustning. En smartphone och en rutinmässig hjärtundersökning skulle kunna räcka för att identifiera högriskpatienter.
Om verktyget godkänns kan det förändra hur läkare screenerar för amyloidkardiomyopati. En bredare användning av AI-screening bidrar till att fler patienter får en diagnos innan allvarliga komplikationer utvecklas. Forskarna hoppas att denna metod i framtiden blir en rutinmässig del av hjärtsjukvården.
Informationskälla:
- Nytt AI-verktyg upptäcker en hjärtsjukdom som ofta förbises — Yale School of Medicine
- Uppföljning av den prekliniska utvecklingen av transthyretin-amyloidkardiomyopati med hjälp av AI-baserad elektrokardiografi och ekokardiografi — National Center for Biotechnology Information
- AI kan identifiera kardiomyopatier i ett tidigt skede, enligt en ny studie — Yale School of Medicine
- AI-styrd upptäckt av underdiagnostiserade kardiomyopatier vid hjärtultraljud vid vårdplatsen: en multicenterstudie — National Center for Biotechnology Information


















