Översikt
Översikt
Att uppfostra ett barn med en fysisk funktionsnedsättning kan vara utmanande.
Spinal muskelatrofi (SMA), ett genetiskt tillstånd, kan påverka alla aspekter av ditt barns vardag. Ditt barn kommer inte bara att ha svårare att ta sig runt, utan kommer också att löpa risk för komplikationer.
Att hålla sig informerad om tillståndet är viktigt för att ge ditt barn vad de behöver för att leva ett tillfredsställande och hälsosamt liv.
Lär dig om ditt barns SMA-typ
För att förstå hur SMA kommer att påverka ditt barns liv måste du först lära dig om deras speciella typ av SMA.
Tre huvudtyper av SMA utvecklas under barndomen. I allmänhet gäller att ju tidigare ditt barn utvecklar symtom, desto allvarligare blir tillståndet.
Typ 1 (Werdnig-Hoffmans sjukdom)
Typ 1 SMA, eller Werdnig-Hoffmans sjukdom, diagnostiseras vanligtvis inom de första sex månaderna av livet. Det är den vanligaste och svåraste typen av SMA.
SMA orsakas av en brist på överlevnad av motorneuronprotein (SMN). Personer med SMA har muterats eller saknas SMN1 gener och låga nivåer av SMN2 gener. De som diagnostiserats med typ 1 SMA har vanligtvis bara två SMN2 gener.
Många barn med typ 1 SMA kommer bara att leva några år på grund av komplikationer med andningen. Men utsikterna förbättras på grund av framsteg inom medicinska behandlingar.
Typ 2 (mellanliggande SMA)
Typ 2 SMA, eller intermediär SMA, diagnostiseras vanligtvis mellan 7 och 18 månaders ålder. Personer med typ 2 SMA har vanligtvis tre eller fler SMN2 gener.
Barn med typ 2 SMA kommer inte att kunna stå på egen hand och kommer att ha svaghet i musklerna i armar och ben. De kan också ha försvagade andningsmuskler.
Typ 3 (Kugelberg-Welanders sjukdom)
Typ 3 SMA, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, diagnostiseras vanligtvis vid 3 års ålder men kan ibland uppträda senare i livet. Personer med typ 3 SMA har vanligtvis fyra till åtta SMN2 gener.
Typ 3 SMA är mindre allvarlig än typ 1 och 2. Ditt barn kan ha problem med att stå upp, balansera, använda trappan eller springa. De kan också förlora förmågan att gå senare i livet.
Andra typer
Även om det är sällsynt finns det många andra former av SMA hos barn. En sådan form är spinal muskelatrofi med andnöd (SMARD). Diagnostiserats hos spädbarn kan SMARD leda till allvarliga andningsproblem.
Ta sig runt
Personer med SMA kanske inte kan gå eller stå på egen hand, eller så kan de förlora sin förmåga att göra det senare i livet.
Barn med typ 2 SMA kommer att behöva använda rullstol för att ta sig fram. Barn med typ 3 SMA kan kanske gå långt in i vuxen ålder.
Det finns många anordningar för att hjälpa små barn med muskelsvaghet att stå och ta sig runt, till exempel eldrivna eller manuella rullstolar och hängslen. Vissa familjer designar till och med skräddarsydda rullstolar för sitt barn.
Behandling
Det finns nu två läkemedelsbehandlingar tillgängliga för personer med SMA.
Nusinersen (Spinraza) är godkänd av Food and Drug Administration (FDA) för användning hos barn och vuxna. Läkemedlet injiceras i vätskan som omger ryggmärgen. Det förbättrar huvudkontrollen och förmågan att krypa eller gå, bland andra milstolpar i rörlighet hos spädbarn och andra med vissa typer av SMA.
Den andra FDA-godkända behandlingen är onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Den är avsedd för barn under 2 år med de vanligaste typerna av SMA.
En intravenös medicin, den fungerar genom att leverera en funktionell kopia av en SMN1 genen in i barnets målmotorneuronceller. Detta leder till bättre muskelfunktion och rörlighet.
De fyra första doserna av Spinraza administreras under en period av 72 dagar. Därefter administreras underhållsdoser av medicinen var fjärde månad. Barn på Zolgensma får en engångsdos av medicinen.
Prata med ditt barns läkare för att avgöra om någon av medicinerna är rätt för dem. Andra behandlingar och terapier som kan ge lindring från SMA inkluderar muskelavslappnande medel och mekanisk eller assisterad ventilation.
Hantera komplikationer
Två komplikationer att vara medveten om är problem med andning och spinal krökning.
Andning
För personer med SMA gör försvagade andningsmuskler det utmanande för luft att ta sig in och ut ur deras lungor. Ett barn med SMA löper också en högre risk att utveckla svåra luftvägsinfektioner.
Andningsmuskelsvaghet är i allmänhet dödsorsaken hos barn med typ 1 eller 2 SMA.
Ditt barn kan behöva övervakas för andningsbesvär. I det fallet kan en pulsoximeter användas för att mäta nivån av syremättnad i blodet.
Personer med mindre allvarliga former av SMA kan dra nytta av andningsstöd. Noninvasiv ventilation (NIV), som levererar rumsluft till lungorna genom ett munstycke eller en mask, kan behövas.
Skolios
Skolios utvecklas ibland hos personer med SMA eftersom musklerna som stöder ryggraden ofta är svaga.
Skolios kan ibland vara obehagligt och kan ha en betydande inverkan på rörligheten. Det behandlas baserat på svårighetsgraden av ryggradskurvan samt sannolikheten för att tillståndet förbättras eller förvärras med tiden.
Eftersom de fortfarande växer, behöver små barn bara en tandställning. Vuxna med skolios kan behöva medicin för smärta eller operation.
I skolan
Barn med SMA har normal intellektuell och känslomässig utveckling. Vissa har till och med intelligens över genomsnittet. Uppmuntra ditt barn att delta i så många åldersanpassade aktiviteter som möjligt.
Ett klassrum är en plats där ditt barn kan briljera, men de kan fortfarande behöva hjälp med att hantera sin arbetsbörda. De kommer sannolikt att behöva särskild hjälp med att skriva, måla och använda en dator eller telefon.
Pressen att passa in kan vara utmanande när du har en fysisk funktionsnedsättning. Rådgivning och terapi kan spela en stor roll för att hjälpa ditt barn att känna sig mer tillfreds i sociala miljöer.
Motion och sport
Att ha ett fysiskt handikapp betyder inte att ditt barn inte kan delta i sport och andra aktiviteter. Faktum är att ditt barns läkare sannolikt kommer att uppmuntra dem att delta i fysisk aktivitet.
Träning är viktigt för den allmänna hälsan och kan höja livskvaliteten.
Barn med typ 3 SMA kan göra mest fysiska aktiviteter, men de kan tröttna. Tack vare framsteg inom rullstolsteknik kan barn med SMA njuta av rullstolsanpassade sporter, som fotboll eller tennis.
En ganska populär aktivitet för barn med typ 2 och 3 SMA är att simma i en varm pool.
Arbets- och sjukgymnastik
På ett besök hos en arbetsterapeut kommer ditt barn att lära sig övningar som hjälper dem att utföra dagliga aktiviteter, som att klä på sig.
Under sjukgymnastik kan ditt barn lära sig olika andningsövningar för att stärka sina andningsmuskler. De kan också utföra mer konventionella rörelseövningar.
Diet
Rätt kost är avgörande för barn med typ 1 SMA. SMA kan påverka musklerna som används för att suga, tugga och svälja. Ditt barn kan lätt bli undernärt och kan behöva matas genom en gastrostomisond. Prata med en nutritionist för att lära dig mer om ditt barns kostbehov.
Fetma kan vara ett problem för barn med SMA som lever efter tidig barndom, eftersom de är mindre aktiva än barn utan SMA. Det har gjorts få studier hittills som tyder på att någon speciell diet är användbar för att förebygga eller behandla fetma hos personer med SMA. Förutom att äta bra och undvika onödiga kalorier är det ännu inte klart om en speciell diet inriktad på fetma är till hjälp för personer med SMA.
Förväntad livslängd
Den förväntade livslängden vid SMA-debut i barndomen varierar.
De flesta barn med typ 1 SMA lever bara några år. Men människor som har behandlats med nya SMA-läkemedel har sett lovande förbättringar i sin livskvalitet – och förväntad livslängd.
Barn med andra typer av SMA kan överleva långt in i vuxen ålder och leva hälsosamma, tillfredsställande liv.
Poängen
Inga två personer med SMA är exakt likadana. Att veta vad man kan förvänta sig kan vara svårt.
Ditt barn kommer att behöva en viss grad av hjälp med dagliga uppgifter och kommer sannolikt att behöva sjukgymnastik.
Du bör vara proaktiv i att hantera komplikationer och ge ditt barn det stöd de behöver. Det är viktigt att hålla sig så informerad som möjligt och att arbeta tillsammans med ett medicinskt team.
Tänk på att du inte är ensam. Massor av resurser finns tillgängliga online, inklusive information om supportgrupper och tjänster.
