Översikt
Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en störning som skadar immunförsvaret. Det gör din kropp mottaglig för infektioner orsakade av speciella svampar och bakterier. Det orsakar granulom, som är samlingar av immunceller som bildas på platser för inflammation eller infektion.
Orsaker
Den enda orsaken till CGD är att ärva det genom genetik. Det drabbar mest män, men det finns även former av CGD som drabbar båda könen.
Symtom
Personer med CGD har vanligtvis minst en allvarlig bakteriell eller svampinfektion vart tredje till fjärde år.
CGD kan involvera alla organsystem eller vävnader i kroppen, men infektioner finns vanligtvis i dessa områden:
- hud
- lungorna
- lymfkörtlar
- lever
- ben
- hjärna (men bara ibland)
Personer med CGD kan också upptäcka att de har problem med att läka om de får ett sår, och ett inflammatoriskt tillstånd som kallas granulom kan utvecklas.
Lunginflammation som har orsakats av en svamp är en röd flagga för CGD och resulterar ofta i att personer testas för tillståndet. Lunginflammation är den vanligaste infektionen som drabbas av personer med CGD.
Förväntad livslängd och prognos
Den förväntade livslängden för individer med CGD minskar något på grund av upprepade episoder av infektion och inflammation. Men om personer med CGD har rätt behandling kommer de flesta att leva i mitten till sen vuxen ålder.
Behandlingsalternativ
Den bästa behandlingsplanen för CGD är förebyggande av infektion. Följande tips kan hjälpa till att förhindra infektion:
- Undvik att simma i annat vatten än klorerade pooler. Färskvatten eller saltvatten kan innehålla organismer som, även om de är säkra för friska människor, kan orsaka infektion hos personer med CGD.
- Undvik att använda kompost vid trädgårdsarbete. Exponering för trädgårdskompost kan orsaka en livshotande form av lunginflammation från Aspergillus infektion.
- Att vända komposthögar, plantera om växter, städa källare och åka hö är andra aktiviteter som bör undvikas av personer med CGD.
När en infektion uppstår kan behandlingen inkludera profylaktiska antibiotika och svampdödande mediciner. En infektion hos någon med CGD kräver i allmänhet lång tid att behandla.
Benmärgstransplantation är ett annat behandlingsalternativ för vissa personer med allvarliga symtom på CGD. Benmärgstransplantation kan bota CGD. Denna terapi är dock extremt komplex, och transplantationskandidater och donatorer måste väljas noggrant.
CGD hos barn
CGD kan bli uppenbart när som helst från födseln fram till sen vuxen ålder. De allra flesta drabbade individer diagnostiseras före 5 års ålder. Barn med CGD är ofta friska vid födseln men utvecklar allvarliga infektioner i spädbarnsåldern eller tidig barndom.
Om du är en förälder med CGD, fråga din läkare om att söka diagnos för ditt barn.
Syn
I CGD, bortsett från den defekta funktionen hos vissa immunsystemceller, är resten av immunsystemet normalt. Personer med CGD kan vara allmänt friska tills de blir infekterade med en av de bakterier som de defekta cellerna inte kan bekämpa. Svårighetsgraden av dessa infektioner kan ofta leda till långvariga sjukhusvistelser för behandling.
Forskning bekräftar att svårighetsgraden av CGD inte är densamma för alla, och den förväntade livslängden på lång sikt för personer med CGD har nu ökat kraftigt. Det föreslås dock att personer som börjar uppleva symptomen på CGD tidigare kan sannolikt ha en kortare livslängd.
