Diagnos och behandling av ataxi

Diagnos av ataxi

Om du har ataxi kommer din läkare att leta efter en behandlingsbar orsak. Förutom att utföra en fysisk undersökning och en neurologisk undersökning, inklusive kontroll av ditt minne och koncentration, syn, hörsel, balans, koordination och reflexer, kan din läkare begära laboratorietester, inklusive:

• Avbildningsstudier. En datortomografi eller MRI av din hjärna kan hjälpa till att fastställa potentiella orsaker. En MRT kan ibland visa krympning av lillhjärnan och andra hjärnstrukturer hos personer med ataxi. MRT kan också visa andra behandlingsbara fynd, såsom en blodpropp eller godartad tumör, som kan trycka på din lillhjärna.
• Lumbalpunktion. En nål förs in i din nedre del av ryggen (ländryggen) mellan två ländben (kotor) för att samla ett prov av cerebrospinalvätska. Vätskan, som omger och skyddar din hjärna och ryggmärg, skickas till ett laboratorium för testning.
• Genetisk testning. Din läkare kan rekommendera genetiska tester för att avgöra om du eller ditt barn har den genmutation som orsakar ett av de ärftliga ataxiska tillstånden. Gentester finns tillgängliga för många men inte alla av de ärftliga ataxierna.

Förbereder för ett möte med en läkare

Du kommer sannolikt att börja med att träffa din husläkare eller en allmänläkare. I vissa fall kan din läkare hänvisa dig till en neurolog.

Här är lite information som hjälper dig att förbereda dig för ditt möte.

Vad du kan göra för att förbereda

När du bokar ett möte, fråga om det är något du behöver göra i förväg, som att fasta innan du har ett specifikt test. Gör en lista över:

• Dina symtom, inklusive alla symtom som inte kan vara relaterade till anledningen till att du bokade mötet och när de började
• Viktig personlig information, inklusive andra tillstånd du har och familjens medicinska historia
• Alla mediciner, vitaminer eller kosttillskott du tar, inklusive doser
• Frågor att ställa till din läkare

Ta en familjemedlem eller vän med dig, om möjligt, för att hjälpa dig komma ihåg informationen du får.

För ataxi inkluderar grundläggande frågor att ställa din läkare:

• Vad är sannolikt orsaken till mina symtom?
• Vilka är andra möjliga orsaker?
• Vilka tester behöver jag?
• Är mitt tillstånd troligt tillfälligt eller kroniskt?
• Vilken är den bästa åtgärden?
• Finns det enheter som kan hjälpa mig med koordination?
• Jag har andra hälsotillstånd. Hur kan jag bäst hantera dessa hälsotillstånd tillsammans?
• Finns det begränsningar jag måste följa?
• Ska jag träffa en specialist?
• Känner du till ataxiforskningsstudier jag kan delta i?

Tveka inte att ställa andra frågor.

Vad läkaren kan fråga dig

Din läkare kommer sannolikt att ställa dessa frågor till dig:

• Är dina symtom kontinuerliga eller tillfälliga?
• Hur allvarliga är dina symtom?
• Vad verkar förbättra dina symtom?
• Vad verkar förvärra dina symtom?
• Har du familjemedlemmar som har haft denna typ av symtom?
• Använder du alkohol eller droger?
• Har du blivit utsatt för gifter?
• Har du haft virus nyligen?

Under tiden, drick inte alkohol eller ta fritidsdroger, vilket kan göra din ataxi värre.

Behandling av ataxi

Det finns ingen behandling specifikt för ataxi. I vissa fall löser behandling av den underliggande orsaken ataxi, till exempel att stoppa mediciner som orsakar det. I andra fall, såsom ataxi som är ett resultat av vattkoppor eller andra virusinfektioner, kommer sjukdomen sannolikt att försvinna av sig själv. Din läkare kan rekommendera behandling för att hantera symtom, såsom depression, stelhet, tremor, trötthet eller yrsel, eller föreslå adaptiva anordningar eller terapier för att hjälpa till med din ataxi.

Adaptiva enheter

Ataxi orsakad av medicinska tillstånd som multipel skleros eller cerebral pares kanske inte kan behandlas. I så fall kan din läkare kanske rekommendera adaptiva enheter. De adaptiva enheterna inkluderar:

• Vandringsstavar eller vandrare för promenader
• Modifierade redskap för att äta
• Kommunikationshjälpmedel för att tala

Terapier

Du kan ha nytta av vissa terapier, inklusive:

• Sjukgymnastik för att hjälpa din koordination och förbättra din rörlighet
• Arbetsterapi för att hjälpa dig med dagliga uppgifter, som att äta dig själv
• Talterapi för att förbättra talet och hjälpa till att svälja

Forskning har visat att transkraniell magnetisk stimulering kan bidra till att förbättra gång och postural kontroll hos personer med ataxi, men mer forskning behövs. Vissa studier har visat att aerob träning också kan vara fördelaktigt för vissa personer med idiopatiska ataxiska syndrom.

Coping och stöd

De utmaningar du möter när du lever med ataxi eller får ett barn med detta tillstånd kan få dig att känna dig ensam eller leda till depression och ångest. Att prata med en kurator eller terapeut kan hjälpa. Eller så kanske du hittar uppmuntran och förståelse i en stödgrupp, antingen för ataxi eller för ditt underliggande tillstånd, som cancer eller multipel skleros.

Stödgrupper kan vara bra informationskällor. Gruppmedlemmar känner ofta till de senaste behandlingsmetoderna och tenderar att dela med sig av sina egna erfarenheter. Om du är intresserad kan din läkare kanske rekommendera en grupp i ditt område.