Vad är sicklecell-egenskapen?
Sickle cell trait (SCT) är en ärftlig blodsjukdom. Det påverkar 1 till 3 miljoner amerikaner. Siffrorna varierar beroende på ras och nationalitet. Till exempel uppskattar American Society of Hematology att 8 till 10 procent av svarta människor har denna egenskap. Det ses också hos latinamerikaner, sydasiater, personer med sydeuropeisk härkomst och människor från Mellanöstern.
En person med SCT har bara ärvt en kopia av sicklecell-genen från en förälder. En person med sicklecell disease (SCD) har två kopior av genen, en från varje förälder. Eftersom en person med SCT bara har en kopia av genen kommer de aldrig att utveckla sicklecellssjukdom. Istället anses de vara bärare av sjukdomen. Det betyder att de kan överföra genen för sjukdomen till sina barn. Beroende på den genetiska sammansättningen hos varje förälder kan alla barn ha olika chanser att ha SCT och utveckla sicklecellssjukdom.
Sicklecell-sjukdom kontra sicklecell-egenskap
Sicklecellanemi
Sicklecellssjukdom påverkar de röda blodkropparna. Personer med SCD har defekt hemoglobin, den syrebärande komponenten i röda blodkroppar. Detta försämrade hemoglobin gör att de röda blodkropparna, som normalt är tillplattade skivor, blir halvmåneformade. Cellerna ser ut som en skära, ett verktyg som används i jordbruket. Det är därifrån namnet kommer.
Personer med SCD har vanligtvis också brist på röda blodkroppar. De röda blodkropparna som är tillgängliga kan bli oflexibla och klibbiga, vilket blockerar blodflödet genom kroppen. Denna begränsning av blodflödet kan orsaka:
- smärta
- anemi
- blodproppar
- låg syretillförsel till vävnader
- andra störningar
- död
Sickle cell egenskap
Å andra sidan leder sicklecellegenskaper sällan till missbildning i röda blodkroppar, och endast under vissa förhållanden. Under de flesta omständigheter har personer med SCT tillräckligt med normalt hemoglobin för att förhindra att cellerna blir skäraformade. Utan sicklingen beter sig röda blodkroppar som de ska och transporterar syrerikt blod till vävnader och organ i kroppen.
Sickle cell egenskap och arv
Sicklecell-egenskapen överförs från förälder till barn. Om båda föräldrarna har SCT, har deras biologiska barn en
Symtom på sicklecellsdrag
Till skillnad från den mer allvarliga sicklecellssjukdomen orsakar SCT i allmänhet inga symtom. De flesta personer med tillståndet har inga direkta hälsokonsekvenser på grund av sjukdomen.
Vissa personer med SCT kan ha blod i urinen. Eftersom blod i urinen kan vara ett tecken på allvarligt tillstånd, såsom blåscancer, bör det kontrolleras av en läkare.
Även om det är sällsynt kan personer med SCT utveckla symtom på sicklecellssjukdom under extrema förhållanden. Dessa villkor inkluderar:
- ett ökat tryck i atmosfären, som till exempel vid dykning
- låga syrenivåer, som kan uppstå vid ansträngande fysisk aktivitet
- höga höjder
- uttorkning
Idrottare med SCT måste vidta försiktighetsåtgärder när de presterar. Att hålla sig hydrerad är extremt viktigt.
Diagnos
Om du är orolig för att SCT kan förekomma i din familj, kan din läkare eller lokala hälsoavdelning utföra ett enkelt blodprov. Alla spädbarn som föds på ett sjukhus i USA testas för sicklecellssjukdom och sicklecellegenskaper.
Komplikationer
SCT är vanligtvis en ganska godartad sjukdom. Under vissa förutsättningar kan det vara skadligt. I en studie publicerad i New England Journal of Medicine hade armérekryter med SCT som genomgick rigorös fysisk träning inga större chanser att dö än rekryter som inte hade egenskapen. De var dock mycket mer benägna att ha en nedbrytning av muskelvävnad som kan leda till njurskador. Under dessa omständigheter kan alkohol också ha spelat en roll.
I en annan studie publicerad i
Syn
Sicklecell-egenskap är en vanlig störning, särskilt bland svarta människor. Det ger i allmänhet inga problem om de inte möter extrema fysiska förhållanden. Av denna anledning, och på grund av dess höga sannolikhet att överföras, bör du prata med din läkare om att testas och övervakas för tillståndet om du är i en högriskgrupp. Högriskgrupper inkluderar svarta människor och personer av latinamerikansk, sydasiatisk, sydeuropeisk eller mellanösterländsk anständighet. Att bli övervakad är särskilt viktigt om du är en känd bärare och en idrottare, eller om du funderar på att bilda familj.
